李丹
- 作品数：3 被引量：8H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 变性高效液相色谱-测序技术在检测乳腺癌BRCA1基因突变中的临床诊断价值
- 2006年
- 目的探讨变性高效液相色谱(DHPLC)-测序技术在早期检测乳腺癌BRCA1基因突变的临床意义。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增BRCA1基因,该扩增产物经琼脂糖凝胶电泳鉴定后,直接进行DHPLC分析;有峰型改变的样本作测序分析,以确认突变。结果从124例乳腺癌患者中共发现9种突变。包括7种错义突变,其中,1例Stop598,1例A807E合并E809L,1例A807E,2例Y856H,1例T967S,2例I1170F,1例R1203G;一种存在于一号内含子的突变,即IVS101-10 T>C 17例;一种2号外显子的5’非翻译区突变,即A118T 2例。此外,在乳腺癌标本和正常对照标本中都发现有几处常见的单核苷酸多态性位点。结论本研究确定了9种乳腺癌患者可能发生的突变类型,为今后临床应用DHPLC对高危人群BRCA1基因进行早期基因检测提供了9个位点。DHPLC-测序技术可快速、方便地区分带有碱基替换和小片段缺失的DNA片段,是一种可用于早期临床诊断乳腺癌BRCA1基因改变的高效、灵敏和操作简便的方法。
- 李丹吴永和闵大六汪朝晖郑俊峰孙大光马旭
- 关键词：变性高效液相色谱乳腺肿瘤基因突变
- 硫代硫酸钠干扰斑马鱼胚胎发育并致畸被引量：5
- 2009年
- 硫的衍生物潜在的威胁着胚胎的发育过程.斑马鱼被用于研究不同浓度(1×10-6～1mol/L)的硫代硫酸钠(sodiumthiosulfate,STS)对胚胎发育的影响,在解剖显微镜下实时观察斑马鱼胚胎发育的全过程.采用Western印迹法检测乙酰化的微管蛋白——α-微管蛋白(acetylatedtubulin,α-tubulin)和神经元增殖细胞核抗原(proliferatingcellnuclearantigen,PCNA)的表达,分别检测STS暴露后胚胎的运动神经元功能,神经元的增殖状态.发育中的斑马鱼胚胎暴露于0.1～1mol/LSTS,呈现出严重的发育迟缓,并且伴随多脏器畸形;暴露于10μmol/L～10mmol/LSTS,胚胎呈现循环系统,神经系统以及颌面部畸形.胚胎在48hpf(hourspostfertilization)时,对STS的暴露敏感高于24hpf和96hpf.STS可能干扰细胞的增殖及运动神经元的正常分化.STS可能干扰正常的细胞骨架结构,并在胚胎发育晚期影响细胞增殖,对胚胎神经系统、循环系统及颌面部有致畸作用.
- 胡玮程露阳宋韫韬夏鸿飞孙大光李鹏李丹陆彩玲马旭
- 关键词：硫代硫酸钠斑马鱼畸形微管蛋白
- MicroRNAs在新生鼠卵巢中的表达研究被引量：3
- 2009年
- 目的:探讨microRNAs(miRNAs)对原始卵泡的形成和发育的影响。方法:取1d龄新生小鼠卵巢,制备卵巢切片,利用原位杂交技术观察mir-143、let-7a、let-7b、let-7c和mir-125b在新生小鼠卵巢中的表达情况。结果:1d龄新生小鼠卵巢内只含有大量原始卵泡,mir-143、let-7a、let-7b、let-7c和mir-125b表达于这些原始卵泡的颗粒细胞内,在卵母细胞中不表达。结论:miRNAs可能通过调控原始卵泡颗粒细胞的增殖和/或分化,或通过调控下游靶基因表达直接或间接地影响卵泡形成和发育中的重要因子(FSH、抗苗勒氏管激素、生长分化因子9等),从而对原始卵泡的形成和生长启动产生影响。
- 姚楠陆彩玲李丹王冲孙大光吴尔若马旭
- 关键词：卵巢颗粒细胞小鼠
