尹曦
- 作品数：7 被引量：17H指数：2
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广州市医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测被引量：9
- 2014年
- 目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果 患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A（p.R263Q）突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A（p.R263Q）突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.
- 吴莫龄刘丽蔡燕娜盛慧英程静李秀珍尹曦卢致琨林瑞珠
- 关键词：LEIGH病基因突变
- 医联体糖尿病患者眼科随访的健康信念及其影响因素被引量：1
- 2022年
- 目的:测量医联体糖尿病患者眼科随访依从性及相关的健康信念,分析其影响因素。方法:采用便利抽样的方法,使用中文版糖尿病眼科随访依从性问卷对在广州医科大学附属第二医院所辖医联体内的334例糖尿病患者进行调查。结果:仅24.3%的受访者在过去的1年中接受过眼科散瞳检查,受访者眼科随访健康信念的总体评分为3.09±0.64,其中感知的益处和威胁维度评分最高,行为线索维度评分最低。糖尿病类型、就医倾向、合并其他糖尿病并发症、医联体相关知识和家庭类型是糖尿病患者眼科随访健康信念的主要影响因素。结论:医联体糖尿病患者眼科随访健康信念处于一般水平,缺乏行为线索支持,提示在糖尿病眼部并发症筛查和防治过程中,医联体应发挥下筛上转的功能,通过对障碍因素的干预,提高辖区糖尿病患者接受眼科随访的依从性。
- 尹曦钟克丹陈一玲陈海英肖潇冯海蓝
- 关键词：糖尿病糖尿病眼病健康信念
- 品管圈活动在硅油填充术后患者被迫卧位护理中的应用
- 2023年
- 目的 探讨品管圈活动在硅油填充术后面向下体位患者的应用效果。方法 以2019年2月至2020年1月期间于广州医科大学附属第二医院行玻璃体切割联合硅油填充术的160例复杂性视网膜脱离患者作为研究对象。以2019年8月实施品管圈活动为界限,将患者分为观察组和对照组,各80例。对照组予以常规护理干预,观察组在此基础上开展品管圈活动,比较2组术后体位依从性、视网膜复位率、被迫体位维持时间、睡眠情况、视力恢复情况、血清氨基酸和血管内皮生长因子水平及并发症发生情况。结果 术后3 d,观察组的被迫体位维持时间较对照组更长,依从性及视网膜复位率均较对照组高(P均<0.05)。出院时及出院2周后,2组的阿森斯失眠量表评分均低于术后1 d,最佳矫正视力均高于术后1 d(P均<0.05);出院2周后,2组的上述指标均优于出院时(P均<0.05);观察组在出院时及出院2周后的上述指标均较同期对照组更优(P均<0.05)。出院时,2组的血清氨基酸及血管内皮生长因子水平均高于术后1 d,且观察组均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。术后,观察组的并发症总发生率低于对照组(P<0.05)。结论 实施品管圈活动能够提高硅油填充术后面向下体位患者被迫卧位的依从性和视网膜复位率,延长其被迫体位维持时间,改善其睡眠质量,促进其视力的恢复,并减少并发症的发生。
- 周小姣尹曦梁杏诗丘衍军
- 关键词：复杂性视网膜脱离硅油填充术品管圈
- 268例眼科手术病人危急值分析及管理对策被引量：2
- 2020年
- [目的]分析眼科手术病人危急值构成情况,探讨围术期危急值管理对策。[方法]收集广州市某三级甲等综合医院2017年5月—2019年4月眼科手术病人危急值报告数据,用统计学方法分析其构成特征。[结果]268项危急值项目构成比前3位依次为梅毒螺旋体抗体阳性(47.39%)、电解质异常(25.75%)和血糖异常(16.42%);青光眼病人围术期出现心肌标志物异常的频次显著高于白内障病人(P<0.05);老年病人出现凝血指标异常、电解质异常危急值的频次显著高于非老年病人(P<0.05)。[结论]针对眼科手术病人危急值特点,应重视和完善病人术前评估环节的管理,落实标准预防措施,建立与危急值相关的应急预案,保障病人围术期安全。
- 尹曦谢铭辉钟克丹武彦
- 关键词：危急值眼科手术应急预案
- 年龄相关性黄斑变性患者应对方式与社会支持的相关性分析被引量：1
- 2018年
- 目的了解年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration)患者的应对方式与社会支持现况;探讨年龄相关性黄斑变性患者应对方式和社会支持的相关性,为促进患者的身心健康提供科学的措施依据。方法采用一般情况问卷、医学应对问卷和社会支持量表对103例年龄相关性黄斑变性患者进行调查分析。结果年龄相关性黄斑变性患者的面对得分低于常模,回避得分高于常模(P<0.001);面对应对与主观支持、客观支持、对支持利用度、社会支持总量呈正相关;屈服应对分别与主观支持、客观支持、对支持利用度、社会支持总量呈负相关。结论年龄相关性黄斑变性患者采取的应对方式与社会支持关系密切,护理人员应关注年龄相关性黄斑变性患者的应对方式,充分评估患者的社会支持情况,制定有针对性的护理干预措施,引导患者采取有效的应对方式,提高身心健康。
- 黄秋丹于红静尹曦陆翠娜
- 关键词：年龄相关性黄斑变性社会支持
- 糖尿病眼科随访依从性问卷的汉化及信效度检验被引量：4
- 2021年
- 目的:编译中文版糖尿病眼科随访依从性问卷并评价其信效度。方法:按Brislin翻译模型将英文版糖尿病眼科随访依从性问卷译成中文并进行文化调适。采用便利抽样法,于2019年6—12月抽取广州市某医联体内287例糖尿病患者进行问卷调查,对中文版问卷进行内容效度、结构效度、内部一致性、校标效度和重测信度的检验。结果:提取出5个公因子,共含25个条目,累计方差贡献率为62.878%,问卷及其各维度间呈正相关。问卷总的Cronbach'sα系数为0.902;问卷总分及各维度得分与校标的相关系数为0.472~0.658(P<0.01);问卷及其各维度的重测信度系数为0.813~0.917(P<0.01)。结论:中文版糖尿病眼科随访依从性问卷具有良好的信度和效度,条目内容与理论框架契合度较好,可用于我国糖尿病患者眼科随访依从性的测量。
- 尹曦周钰钟克丹陈海英陈一玲
- 关键词：糖尿病糖尿病眼病健康信念问卷
- 艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积病Ⅱ型产前诊断中的应用
- 2022年
- 目的评估黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)高危孕妇胎儿绒毛和孕妇外周血血浆艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性以及基因分析在MPSⅡ产前诊断中的应用。方法回顾性分析2013年2月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的23例MPSⅡ高危孕妇的酶学检测及基因分析结果,采用人工底物荧光法检测胎儿绒毛(30例)和血浆(28例)IDS酶活性,以非高危妊娠孕妇的28例绒毛和34例血浆检测值为对照,绒毛同时送检基因检测和胎儿性别鉴定。组间比较采用独立样本t检验。结果非MPSⅡ高危孕妇胎儿绒毛和血浆IDS活性正常参考值为绒毛(71.2±23.4)nmol/(mg·4 h),血浆(611.1±114.5)nmol/(mL·4 h);30例高危胎儿绒毛中8例男性受累胎儿绒毛IDS酶活性为(1.7±0.3)nmol/(mg·4 h),显著低于11例男性非受累胎儿[(83.2±6.3)nmol/(mg·4 h)]和9例女性非携带者胎儿[(80.0±7.5)nmol/(mg·4 h)](t=10.8、8.8,均P<0.01)。28份MPSⅡ高危孕妇外周血血浆IDS酶活性中8例受累男性胎儿孕母外周血IDS酶活性(225.4±20.5)nmol/(mL·4 h),显著低于男性胎儿非受累孕母IDS酶活性[(451.0±15.1)nmol/(mL·4 h)]和女性非携带者胎儿孕母IDS酶活性[(467.7±45.3)nmol/(mL·4 h)]。30例MPSⅡ高危胎儿绒毛中找到已知致病性突变8例,突变位点分别为c.1048A>C、c.212G>A、c.514C>T、c.257C>T、c.425C>T、c.998C>T,其中6例IDS酶活性显著降低,均为男性受累胎儿,另2例IDS酶活性正常,为女性携带者胎儿。结论孕妇外周血血浆与绒毛IDS酶活性及基因结果有很好的相符性,对孕早期产前诊断MPSⅡ有重要参考价值;当先证者未找到基因突变或新突变的致病性尚不清楚时可单独检测绒毛酶活性进行产前诊断MPSⅡ。
- 赵小媛张文黄永兰苏雪莹李秀珍盛慧英曾春华尹曦刘宗才蔡燕娜刘丽
- 关键词：产前诊断
