孙静华
- 作品数：26 被引量：22H指数：2
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- 染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例被引量：2
- 2006年
- 孙静华潘力王敬先王瑞丽牟倩刘玉玲
- 关键词：产前诊断正常儿预防性携带者外周血染色体检查染色体核型
- 两代t(2;8;16;7)复杂平衡易位二例被引量：2
- 2005年
- 王瑞丽管立学王敬先孙静华李海波
- 关键词：平衡易位接触史胚胎停育先证者婚后夫妻双方
- 46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家两例
- 2003年
- 王瑞丽管立学潘力王敬先孙静华
- 关键词：细胞遗传学家系基因功能平衡易位
- 46,XY,-5,+del(5)(qter→p14∶)一例
- 2003年
- 王瑞丽管立学王敬先孙静华朱国明
- 关键词：猫叫综合征论断染色体检查
- 超声监测卵泡在促超排卵中的应用
- 1995年
- 采用Ｂ超对２４０例排卵障碍引起的不孕妇女２４０个自然周期及３００个促超排卵周期进行连续观察。结果自然周期中５种排卵障碍（①无排卵周期。②小卵泡周期。③卵泡发育过度。④黄体化卵泡不破裂。⑤多囊卵巢）在应用氯底芬胺（ＣＣ）加入绝经期促性腺激素（ＨＭＧ）／人绒毛膜促性腺激素（ＨＣＧ）和单纯ＣＣ／ＨＣＧ促超排卵周期后卵泡的发育、排放的改善，表明Ｂ超监测排卵是指导临床及时、有效地调节药物应用的有价值的方法。
- 杜欣莹于金华孙静华潘力
- 关键词：排卵障碍促超排卵超声波卵泡
- 平衡易位携带者生育智力低下儿一例
- 2009年
- 先证者 男，38岁，因妻生育一智力低下儿来我科就诊。自述结婚9年，其妻孕1产1，足月产，患儿智力低下，无特殊面容，行走困难，易骨折。语言表达能力差，其它未见异常。先证者及其妻子表型、智力正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。
- 王瑞丽王成东牟倩孙静华王敬先
- 关键词：智力低下儿平衡易位携带者生育近亲结婚先证者足月产
- 76例唐氏综合征染色体核型分析被引量：10
- 2005年
- 本文报道我室自1993年收集的唐氏综合征患者76例,全部做外周血染色体核型分析,结果标准型2 1三体占88.15 % ;易位型2 1三体占11.85 % ;嵌合型2 1三体未发现。所有患者均有典型唐氏综合征面容、智力低下,部分合并先心、脐疝,幽门狭窄。本文提示虽然高令孕妇生育唐氏综合征频率高,但环境因素也是一个不容忽视的重要问题,因此,要降低唐氏综合征发病率,必须做好优生宣传、产前筛查、产前诊断三大工作。
- 潘力孙静华王瑞丽王敬先
- 关键词：唐氏综合征核型分析
- 纤溶酶原激活剂抑制物-1基因4G/5G多态性与特发性卵巢早衰的相关性
- 2007年
- 目的:探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的关系。方法:应用PCR-RFLP分析,检测65例特发性POF患者(POF组)和75例正常妇女(对照组)PAI-1基因4G/5G多态性。结果:特发性POF患者组PAI-1基因型频率分布,4G/4G型为29.2%,4G/5G型为55.4%,5G/5G型为15.4%;POF患者组4G/4G基因型频率明显高于对照组(16.0%),但差异无显著性意义(x2=3.54,P>0.05);而4G等位基因频率(0.569)显著高于对照组(0.447)(x2=4.18,P<0.05),携带4G等位基因个体发生特发性POF的相对风险OR=1.64,95%CI1.02～2.64。结论:PAI-1基因4G/5G多态性与特发性POF的发病有关,4G等位基因可能是特发性POF发病的危险因素之一。
- 管立学高丽孙静华王敬先李海波王瑞丽
- 关键词：卵巢功能早衰纤溶酶原激活物抑制物1基因多态现象
- 129例不同孕期正常羊水γ－GT活性测定及临床应用
- 1995年
- 测定了１２９例正常妊娠不同孕期羊水和７例畸胎羊水γ－谷氨酰转肽酶（γ－ＧＴ，ＥＣ２．３．２．１）活性。正常羊水γ－ＧＴ在孕１４～１５周时活性最高，平均为６６８，１ｕ／Ｌ随孕周增加其活性逐渐降低。在孕２２周时，羊水γ－ＧＴ活性仅为１４周时的１４．４％。７例畸胎羊水中，无脑儿（２例）、脑积水（２例）和胸腔积液（１例）畸胎羊水γ－ＧＴ活性明显降低，且在正常羊水相应孕周组均值±２ｓ范围以下。死胎羊水γ－ＧＴ活性不降低，其中１例活性升高。
- 管立学范河东孙静华王敬先孙银婷杜玉华官洪峰
- 关键词：羊水谷氨酰转肽酶畸胎
- 遗传性脊髓小脑性共济失调一家系18例
- 2008年
- 蔺冬菊孙静华牟倩刘玉玲潘力
- 关键词：脊髓小脑性共济失调遗传性双下肢无力家系饮水呛咳进行性加重
