周大海
- 作品数:8 被引量:14H指数:2
- 供职机构:兰州军区兰州总医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 单纯家族性嗜铬细胞瘤的一家系调查与临床分析被引量:2
- 2006年
- 目的:探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的临床特征。方法:调查一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系.绘制该家系发病图谱,并进行遗传学分析。结果:该家系4代56人中7人患嗜铬细胞瘤,其中2例拟诊,5例经手术证实。发病部位均为肾上腺,6例为双侧多发,其中术后对侧复发肿瘤3例。病理检查均为良性。术后患者症状消失,随访6月~23年患侧无复发。结论:该家系嗜铬细胞瘤符合常染色体显性遗传特点。单纯家族性嗜铬细胞瘤发病急骤,常见双侧多发,肿瘤极少恶变,不并发各种遗传综合征。切除单侧肿瘤者术后应定期随访。
- 周大海王养民刘尚文景德善蓝天常德辉李卫平
- 关键词:嗜铬细胞瘤外科手术肾上腺
- 单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系调查与VHL基因突变研究
- 嗜铬细胞瘤是起源于胚胎神经嵴的自主神经系统内分泌性肿瘤,是引起内分泌性高血压的重要原因。家族性嗜铬细胞瘤是其中一种常染色体显性遗传的特殊类型,患者通常发病年龄早,双侧及多发肿瘤多见,阵发性高血压症状典型,临床处理和预后更...
- 周大海
- 关键词:嗜铬细胞瘤家系调查VHL基因基因突变
- 文献传递
- 嗜铬细胞瘤患者VHL基因突变的分析被引量:5
- 2009年
- 目的探讨散发性嗜铬细胞瘤患者VHL基因突变检测及其意义。方法从41例散发性嗜铬细胞瘤患者的外周血及嗜铬细胞瘤组织中提取基因组DNA,进行VHL基因测序分析,存在基因突变者再进行家系成员筛查。以50例健康志愿者外周血提取的DNA样本作为对照。结果3例散发性嗜铬细胞瘤患者的VHL基因第2外显子存在基因突变,其中1例为572位核苷酸由G突变为C,该突变导致120位编码氨基酸由精氨酸转变为苏氨酸;2例为623位核苷酸处插入一重复核苷酸T(TTTGTtG),导致下游读码框移位。其余38例患者和50例健康志愿者未发现VHL基因突变。进一步对3例发生基因突变患者的家系成员进行筛查,分别筛查出3例G572C携带者、3例623(TTTGTtG)携带者。结论散发性嗜铬细胞瘤患者中存在可能致病的VHL基因突变,建议对散发性嗜铬细胞瘤患者进行VHL基因检测分析。VHL基因检测有望作为临床遗传性嗜铬细胞瘤基因诊断的指标之一。
- 张斌王养民王楠哈小琴董永超周大海
- 关键词:嗜铬细胞瘤VHL基因突变
- 双肾多发性错构瘤合并结节性硬化的诊断治疗
- 2007年
- 目的:提高双肾多发性错构瘤合并结节性硬化的诊断与治疗水平。方法:对4例双肾多发性错构瘤合并结节性硬化患者的临床资料和随访情况进行回顾性分析。结果:1例接受单侧肾切除手术治疗,术后10 d死于多器官功能衰竭;1例行肿瘤剜除术,术后恢复良好;2例随访24个月病情无进展。结论:双肾多发性错构瘤合并结节性硬化患者在无症状期,应严密观察;手术治疗应慎重,症状进展较快时,肿瘤剜除术为首选。
- 王养民刘尚文周大海周逢海
- 关键词:双肾多发性错构瘤结节性硬化肿瘤
- 阑尾输出道可控回结肠膀胱术25例护理体会被引量:2
- 2008年
- 膀胱肿瘤是我国泌尿生殖系统中最常见的肿瘤。表浅膀胱肿瘤常采用经尿道肿瘤电切术加术后膀胱灌注化疗.而浸润性膀胱癌则需采用膀胱全切、结肠或回肠代膀胱术治疗。我院从2002年1月至2006年11月对25例膀胱癌患者行膀胱全切、阑尾做输出道的可控回结肠膀胱术,术后患者生活状态满意,生活质量提高。现总结术前、术后及恢复期的护理体会。
- 杏玲芝乔够梅曹绒霞周大海
- 关键词:阑尾输出道护理表浅膀胱肿瘤泌尿生殖系统浸润性膀胱癌膀胱灌注化疗
- 嗜铬细胞瘤患者VHL基因突变的检测研究
- 王养民张斌周大海乔够梅李卫平董永超蓝天常德辉景德善
- 嗜铬细胞瘤是来源于神经嵴属于APUD系统的一种内分泌性肿瘤,是引起继发性高血压的重要原因。与遗传性嗜铬细胞瘤相关的易感致病基因有VHL、NF1等基因,其中VHL基因作为研究嗜铬细胞瘤突变最早、检测到突变最多的基因,已被列...
- 关键词:
- 关键词:嗜铬细胞瘤基因诊断肿瘤治疗
- 散发性嗜铬细胞瘤患者中VHL基因检测分析
- 目的:探讨中国人散发性嗜铬细胞瘤中VHL基因突变检测及其意义。方法:从41例散发性嗜铬细胞瘤患者的外周血及嗜铬细胞瘤组织中提取基因组DNA,进行VHL基因测序分析。结果:3例患者在VHL基因第2外显子存在基因突变,1例为...
- 张斌王养民王楠哈小琴董永超周大海
- 文献传递
- 一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变筛查被引量:6
- 2007年
- 目的检测一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变情况。方法对一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系进行VHL基因突变检测,抽取该家系5例患者及15名血缘亲属外周血基因组DNA,对VHL基因3个外显子进行PCR,产物进行DNA测序。结果该家系5例患者均检测出VHL基因第2外显子上第587位核苷酸A—C突变,该突变导致第125位编码氨基酸由组氨酸(H)转变为脯氨酸(P)。15名家系成员中筛查出7名成员为该突变基因携带者,B超检查发现1例为双侧肾上腺肿瘤,1例为右肾囊肿。该突变为首次报道。结论该嗜铬细胞瘤家系中检测到可能的致病突变,VHL基因检测可早期发现致病基因携带者,建议对单纯家族性嗜铬细胞瘤患者常规进行VHL基因突变筛查。
- 周大海王养民蓝天董永超张斌李卫平马文强常德辉
- 关键词:嗜铬细胞瘤VHL基因基因检测突变