吴静
- 作品数：4 被引量：12H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- EFTUD2基因突变致MFDM综合征骨骼发育异常的相关研究
- 吴静罗飞宏王旭杨毅李强裴舟陆炜郑章乾程若倩奚立章淼滢
- GDF5转基因小鼠构建及转基因小鼠表型分析
- 张文婷裴舟孙成君吴静常卓陆炜罗飞宏
- 胰岛新生相关蛋白调控β细胞新生
- 2012年
- 胰岛新生相关蛋白（INGAP）属于再生基因蛋白Reg3家族，胰岛新生相关蛋白肽（INGAP-pp）是其中一段具有生物学活性的15个氨基酸的片段。体内、外相关研究均表明INGAP—PP能促进胰岛再生，增加胰岛素的分泌，但其作用机制尚未完全清楚。研究表明，INGAP可能通过干扰细胞周期的调控或其他信号通路促使其由增殖转为分化，胰-十二指肠同源盒因子-1（PDX-1）等多种转录因子可调节INGAP的表达。INGAP是促进胰岛新生的关键因素，探讨其作用机制和潜在的作用途径具有重要意义。
- 吴静罗飞宏
- 关键词：胰岛新生相关蛋白糖尿病
- ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习被引量：12
- 2018年
- 目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因"生长发育迟缓"就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7 ng·m L-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2 271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%～64.2%)、眼距过宽(24.0%～61.7%)、鼻梁宽(31.3%～82.7%)、人中异常(52.4%～86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%～93.6%)、智力低下(66.7%～73.0%)、学习障碍(71.4%～75.0%),上颌中切牙过大(55.6%～84. 4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%～72.6%)和矮小(57.5%～72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。
- 李秋月杨琳吴静陆炜章淼滢罗飞宏
- 关键词：发育迟缓
