刘培燕
- 作品数：3 被引量：7H指数：1
- 供职机构：中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金：辽宁省教育厅基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- TBX1基因T350M多态性与法洛四联症的相关性被引量：5
- 2011年
- 目的探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（TOF组）。其中男69例,女43例;年龄（4.27±1.93）岁。200例健康体检儿童作为健康对照组。其中男102例,女98例;年龄（5.68±2.17）岁。采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合DNA测序进行TBX1基因T350M位点（NCBI SNPID：rs4819522）多态性检测,分析基因型频率和等位基因频率在病例组和健康对照组的分布,比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系。应用SPSS13.0软件进行分析。结果在所有312例样本中,TBX1基因T350M多态位点存在C/T多态。T350M多态位点基因型频率在TOF组与健康对照组中的分布存在统计学差异（χ2=8.220,P=0.016）,等位基因频率在TOF组与健康对照组中的分布亦存在显著性差异（χ2=9.544,P=0.002）,且T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者（OR=1.746,95%CI1.224~2.490）。结论 TBX1基因T350M多态性与TOF具有明显的相关性,具有T等位基因的个体TOF患病风险增高,TBX1基因可能是TOF的遗传易感基因。
- 邱广蓉周静怡刘培燕姜红堃刘红波孙开来
- 关键词：法洛四联症TBX1基因多态性
- CASP3基因R101H多态性与法洛四联症的相关性被引量：1
- 2012年
- 目的探讨CASP3基因R101H多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁。同时选取200名健康体检儿童为健康对照组。男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁。采用病例对照研究,应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)进行CASP3基因R101H位点(NCBI SNP ID:rs146285839)多态性检测,分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较不同基因型与TOF患病风险的关系。应用SPSS 15.0软件进行统计学分析。结果在312例样本中,CASP3基因R101H多态位点存在C/T多态。R101H多态位点基因型频率在TOF组与健康对照组中的分布存在统计学差异(χ2=9.752,P=0.008),等位基因频率在TOF组与健康对照组中的分布亦存在统计学差异(χ2=11.682,P=0.001),且T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=1.854,95%CI 1.298～2.647)。结论 CASP3基因R101H多态性与TOF具有明显的相关性,具有T等位基因的个体TOF患病风险增高,CASP3基因可能是TOF的遗传易感基因。
- 邱广蓉刘培燕姜红堃刘红波孙开来
- 关键词：法洛四联症多态性
- 脑胶质瘤相关癌基因同源1基因R405Q多态与法洛四联症的相关性研究被引量：1
- 2011年
- 目的探讨脑胶质瘤相关的癌基因同源1（GLI1）基因R405Q多态与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（病例组）和200名健康体检儿童（对照组），采用病例对照研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测GLI1基因R405Q多态（NCBISNP1D：rs114543757），分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布，比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系。结果GLI1基因R405Q多态位点基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（x2=5．317，P=0．07），但等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义（x。=6．790，P=0．009），且A等位基因携带者患病风险高于G等位基因携带者（OR=1．561，95％CI为1．116—2．185）。结论GLI1基因R405Q多态与TOF具有明显的相关性，具有A等位基因的个体患病风险增高，GLI1基因可能是TOF的遗传易感基因。
- 邱广蓉刘培燕姜红堃刘红波孙开来
- 关键词：法洛四联症
