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26例脂质沉积性肌病的临床特点被引量：7: 2014年; 目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy LSM）的临床特征.方法回顾性分析本院2009-2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.结果 LSM主要临床特点为近端无力和运动不耐受,肌酶谱轻中度升高,肌电图呈肌源性损害或神经源性损害,肌肉MRI检查早期选择性累及大腿后组肌群,尿和血代谢可出现特异性改变,病理检查油红O染色显示空泡为大量脂滴充填,电镜证实肌纤维内脂滴堆积;积极治疗可好转,但病情易反复.结论 LSM临床表现不特异,肌活检是目前诊断LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代谢有特征性改变,基因检查可进一步明确病因.; 余姗姗卜碧涛; 关键词：脂质沉积性肌病

慢病毒介导的TNF-α-SiRNA在C型Niemann-Pick病小鼠脑部的表达及功能被引量：1: 2009年; 目的探讨TNF-α(tumor necrosis factorα,肿瘤坏死因子α)在C型Niemann-Pick病(NPC)小鼠脑部的表达及功能。方法对4周龄NPC小鼠侧脑室注射包装成功的慢病毒,观察4周,分为未干预组(n=4)、对照病毒组(n=6)和TNF-α-SiRNA(n=6)组,观察慢病毒在脑部的表达并采用免疫组化、实时定量PCR检测其下调目的基因的效果。结果慢病毒可以长期、稳定的表达在NPC小鼠脑部;免疫组化以及realtime-PCR结果显示,与未干预组及对照病毒组相比,TNF-α-SiRNA组目的基因明显下调。结论在体研究显示TNF-α-siRNA能明显下调TNF-α的表达,为研究和治疗神经变性疾病以及TNF-α相关疾病提供了有力的工具。; 王雪贞唐荣华马丽丽余姗姗张旻卜碧涛; 关键词：慢病毒 TNF-Α 神经系统变性疾病

Balb/C乳鼠小脑Purkinje细胞原代培养方法: 2010年; 目的建立一种简单、有效的Balb/C乳鼠小脑Purkinje细胞原代培养方法,并初步研究其细胞电生理特性。方法钝性分离生后24h内的乳鼠小脑,采用低浓度胰蛋白酶加机械吹打法获得单细胞悬液,然后用含10%胎牛血清的DMEM/F12培养,24h候更换为1%N2+1%T3+1%谷氨酰胺的DMEM/F12维持培养,3-5d天后进行细胞免疫荧光染色,7-9d天后用全细胞膜片钳单通道法记录钙电流。结果该方法培养的神经元形态典型,细胞学鉴定阳性率高(>70%),并能记录到钙通道电流。结论该方法取材容易,操作简便,且培养出的原代Purkinje细胞生长状态较好,神经元的活性较高,可用于电生理研究。; 余姗姗马丽丽徐善全陈博卜碧涛; 关键词：原代培养小脑

强直性肌营养不良临床特点分析被引量：3: 2014年; 目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。; 来小音陈博余姗姗唐娜徐莉陈琛汪道文卜碧涛; 关键词：强直性肌营养不良肌强直肌电图肌活检

以晕厥为首发症状的鹦鹉热衣原体重症肺炎一例报道并文献复习: 2023年; 目的:报道1例以晕厥为首发症状的鹦鹉热衣原体重症肺炎的临床特点、诊治过程及预后。方法:对患者的临床表现、辅助检查、诊断及治疗进行分析。结果:本患者以反复晕厥为首发症状,迅速进展为重症肺炎和呼吸衰竭,并很快接受有创机械通气治疗。经验性抗感染治疗无效,宏基因组学二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)鉴定出鹦鹉热衣原体后对因治疗,患者临床转归良好。搜索既往报道的鹦鹉热衣原体重症肺炎162例,常见的临床表现为发热寒战,乏力,呼吸困难,肌痛,也可出现急性呼吸窘迫综合征、脓毒症休克及多器官功能衰竭。肺部CT表现为斑片样渗出影,可累及多个肺叶。结论:鹦鹉热衣原体重症肺炎临床表现异质性大,mNGS有助于该病的早期诊断。尽早确诊和规范的抗感染治疗可显著改善患者的预后。; 余姗姗方瑜解翠红; 关键词：鹦鹉热鹦鹉热衣原体重症肺炎

视神经脊髓炎合并系统性红斑狼疮及干燥综合征1例报告被引量：4: 2015年; 神经精神性狼疮（neuropsychiatric systemic lupus erythematosus,NPSLE）是系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）常见的并发症之一,有报道称其发生率高达14%～81%,并可作为SLE的首发症状。典型的SLE中枢神经系统受累包括癫痫、抑郁、多发性单神经炎,但也可出现横贯性脊髓炎、脱髓鞘或颅神经受累等少见临床表现。以中枢神经系统损害为首发症状的SLE容易被误诊、延误治疗。视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）、SLE及干燥综合征共病目前在国内外报道少见，现报告1例。; 余姗姗陈博吴茜卜碧涛; 关键词：视神经脊髓炎系统性红斑狼疮干燥综合征

钙调蛋白在C型Niemann-Pick病小鼠Purkinje细胞的表达被引量：2: 2010年; 目的:探讨钙调蛋白在C型Niemann-Pick病(NPC)小鼠Purkinje细胞的表达。方法:采用免疫组织化学和Westen Blot技术检测3种钙调蛋白Calbindin D28k、IP3R1、SERCA2b在4、6、8周龄NPC小鼠小脑部的表达,以同周龄WT(野生型)小鼠作为对照组。结果:CalbindinD28k和IP3R1在6、8周龄时表达较WT小鼠显著下降,在4周龄时无明显减少,SERCA2b在8周龄时表达较WT小鼠显著下降。结论:3种钙调蛋白表达的下降可能导致钙失衡,参与神经元变性。; 马丽丽余姗姗王雪贞卜碧涛

C型Niemann-Pick病小鼠小脑Purkinje细胞的电生理特性研究: 2012年; 目的:比较C型Niemann-Pick病(NPC)小鼠与野生型小鼠小脑Purkinje细胞膜电生理特性和钙电流的差异。方法:制备新鲜小鼠小脑脑片,利用组织膜片钳全细胞记录法记录出生后20～24d(P20～24)、出生后5周(P5w)小鼠Purkinje细胞膜的电生理特性、钙通道的I-V曲线和钙电流密度。结果:不同年龄段的NPC小鼠与野生型小鼠相比,Purkinje细胞膜的电生理特性及钙电流变化无统计学差异。结论:NPC小鼠脂质代谢异常并未影响小脑Purkinje细胞的电生理特性,推测Purkinje细胞电生理特性改变在NPC小鼠Purkinje细胞变性机制中起次要作用。; 曾莉余姗姗卜碧涛; 关键词：C型NIEMANN-PICK病钙电流

31例儿童视神经炎的临床特点和转归分析被引量：5: 2014年; 目的：总结儿童视神经炎（ON）的临床特点和预后。方法：回顾性分析2007年1月至2013年1月我院确诊为 ON 的患儿共31例（52眼）的临床资料及随访结果，比较不同临床特征对 ON 转化为多发性硬化（MS）或视神经脊髓炎（NMO）的影响。结果：10例（32.3%）病前1-3周有上呼吸道感染史，21例（67.7%）双眼起病，初诊视力下降至≤0.1共29眼（55.8%），13例（41.9%）出现视乳头炎；治疗后视力恢复至逸1.0者共21眼（40.4%）。平均随访时间为43.6月（12~84月），9例（29.0%）在随访期间转化为 MS 或 NMO，其中6例诊断为 MS，3例诊断为 NMO。2组复发比例差异有统计学意义（P=0.015）。结论：儿童 ON 双眼起病多见，视力下降严重，治疗后恢复良好。; 余姗姗吴茜陈博卜碧涛; 关键词：视神经炎多发性硬化视神经脊髓炎临床转归儿童

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余姗姗

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