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丁杨: 作品数：11 被引量：33H指数：3; 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>; 发文基金：苏州市科技局社会发展基金江苏省临床医学科技专项苏州市科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

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两个Pfeiffer综合征家系的全外显子测序分析: 2022年; 目的记录两个颅缝早闭家系的临床表型,并分析其遗传学病因。方法分别对两个家系的先证者及其父母进行全外显子测序,鉴定候选基因致病变异,并进行Sanger测序验证。结果全外显子测序发现家系1中的先证者携带FGFR2基因c.1694A>G,p.E565G杂合突变;家系2中的引产胎儿携带FGFR2基因c.870G>T,p.W290C杂合突变。两个变异均为新发突变,两个先证者被诊断为Pfeiffer综合征。结论应用全外显子测序技术对两个颅缝早闭家系的遗传学病因进行诊断,有助于遗传咨询和后续产前诊断。; 向菁菁高昂丁杨; 关键词：颅缝早闭

精子鞭毛多发形态异常伴配偶Turner综合征行ICSI妊娠一例被引量：5: 2016年; 患者男，31岁，因＂未避孕2年未育＂就诊，夫妻双方均为原发不育，汉族。否认反复呼吸道感染、鼻窦炎病史，无内脏反位，生殖系统体格检查和超声未见明显异常。外周血染色体核型为46，XY。血清促卵泡生成素（FSH）3.87 U/L，黄体生成素（LH）2.95 U/L，雌二醇119.97 pmol/L，睾酮7.25 nmol/L，泌乳素131.44 mU/L。多次精液检查提示精液量1.6-2.6 ml，pH值7.4，精子浓度17.7-22.2×109/L，前向运动精子率0-3.1%，精子活动率1.8%-5.2%，精浆抗精子抗体阴性。; 丁杨许咏乐李红邹琴燕杨慎敏; 关键词：TURNER综合征精子浓度 ICSI 妊娠配偶多发

改良PCR技术检测凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位: 2012年; 血友病A（hemophilia A，HA）是最常见的X染色体连锁隐性出血性疾病，活产男婴中发病率为1／5000。主要因凝血因子Ⅷ（FⅧ）的遗传性缺陷或缺乏所致，患者常自发性或外伤后出血不止，严重可危及生命，目前对该病尚无有效根治措施。; 李海波毛君刘敏娟李红丁杨陈瑛; 关键词：PCR X染色体连锁出血性疾病遗传性缺陷

一个Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的临床外显子测序分析: 2021年; 目的对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证。结果该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G>A,先证者的父母均未检测到该突变。结论临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G>A可能是该患者的致病原因。; 丁杨刘敏娟李红王挺向菁菁; 关键词：NF1基因

一个遗传性痉挛性截瘫家系的全外显子测序分析及产前诊断被引量：1: 2019年; 目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)家系进行全基因组外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集一个遗传性痉挛性截瘫家系,提取先证者、先证者父母的DNA进行全外显子组捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点在该家系6名患者和9名正常人中进行Sanger测序验证,然后通过羊水穿刺和Sanger测序进一步对1例胎儿羊水进行产前诊断。结果该家系中6例病人均在ATL1基因的同一位点处发生突变(c.715C>T,p. R239C),家系中9例正常人和1例胎儿羊水中均未发现该突变。结论应用全外显子测序技术对遗传性痉挛性截瘫家系进行诊断,明确致病位点,有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。; 丁杨向菁菁刘敏娟李海波李红王挺; 关键词：遗传性痉挛性截瘫

比较MLPA与细胞遗传学技术在流产绒毛染色体分析中的应用被引量：9: 2014年; 目的对比多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)与染色体核型分析技术,明确两种技术在流产绒毛样本检测中的效能,以期建立最优化的实验室检测方案。方法采集189例稽留流产绒毛样本,同步行MLPA(SALSA P290-B1)和常规染色体核型分析检测,并对检测结果进行统计分析。结果两种方法综合分析成功187例,占98.94%。其中核型分析成功117例,占61.90%;MLPA能够检测185例,占97.88%。核型分析与MLPA结论一致70例,占37.04%;42例多倍体或非探针目标区染色体异常,MLPA未能检出,占其独立检测样本的22.70%(42/185);72例因培养失败等因素未能成功核型分析,占38.10%。结论①独立采用核型分析或MLPA技术均不能有效实现流产绒毛染色体异常的检测分析。②综合考虑检测成本和效能,先行染色体核型分析并同时留取流产绒毛样本,应用MLPA作为核型分析失败的补充方案具有临床可行性。; 王玮李海波刘敏娟段程颖毛君孙健丁杨陈瑛李红; 关键词：流产绒毛多重连接探针扩增技术细胞遗传学

基础FSH/LH比值及年龄因素在高龄女性患者体外受精-胚胎移植治疗中的预测价值被引量：17: 2016年; 目的：探讨≥35岁女性不孕不育患者血清基础卵泡刺激素/基础黄体生成素（FSH/LH）比值及年龄因素在辅助生殖技术中的预测价值。方法：回顾性分析2012年1月至2015年3月在本院生殖中心接受IVF或ICSI治疗患者的679个新鲜周期的临床资料。根据患者年龄和FSH/LH比值,分为A、B、C 3组,A组：年龄35~37岁（A1亚组：FSH/LH≥2,n=229;A2亚组：FSH/LH〈2,n=160）;B组：年龄38~40岁（B1亚组：FSH/LH≥2,n=117;B2亚组：FSH/LH〈2,n=60）;C组：年龄〉40岁（C1亚组：FSH/LH≥2,n=92;C2亚组：FSH/LH〈2,n=21）。比较各组的基础激素水平、窦卵泡数（AFC）、促排卵情况及妊娠结局。结果：A1、B1、C1组FSH水平分别高于A2、B2、C2组（均P〈0.05）;A1、B1、C1组LH水平、获卵总数均分别低于A2、B2、C2组（均P〈0.05）;A1、B1组IVF/ICSI 2PN率均分别低于A2、B2组（均P〈0.05）;获卵总数、IVF/ICSI优质胚胎数、2PN率随年龄的增加均明显降低,即A、B、C 3组间两两比较均有统计学差异（P〈0.05）。B、C组IVF/ICSI优质胚胎率明显低于A组（P〈0.05）。B、C组临床妊娠率明显低于A组（P〈0.05）。结论：≥35岁女性不孕不育患者,当FSH/LH≥2时并伴随年龄的增长,IVF-ET治疗中患者获卵数、优质胚胎数量呈现出下降趋势,≥38岁患者的临床妊娠率并不随着获卵数、胚胎质量的显著降低而明显下降。; 丁杨向菁菁吴慧华王馥新丁洁李红; 关键词：卵巢功能减退年龄卵巢反应体外受精-胚胎移植

DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析: 2022年; 孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常, 后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产, 引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。; 郑晨晗季春亚殷林亮邓学东梁青丁杨; 关键词：不良嗜好遗传学检查随访过程染色体核型突变分析

辅助生殖技术治疗后自然流产胚胎的遗传学分析: 目的:研究辅助生殖技术后自然流产胚胎的染色体异常率及遗传学改变与临床相关性研究.方法:通过辅助生殖技术(assisted reproductive techniques,ART)怀孕后自然流产患者绒毛51例.绒毛细胞培养...; 段程颖李红刘敏娟陈瑛孙健丁杨丁洁王玮

基因突变致原发性小头畸形一家系被引量：1: 2013年; 先证者，女，5岁，因为“头小、多动、智力发育落后”于2011年8月就诊。; 李红毛君陈迎春丁杨邓学东喻长顺陈瑛; 关键词：小头畸形基因突变原发性家系发育落后先证者

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