黄婷婷
- 作品数：22 被引量：64H指数：5
- 供职机构：江西省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江西省科技计划项目江西省科技攻关计划江西省科技厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 羊膜腔穿刺产前诊断胎儿巨细胞病毒感染1例
- 2021年
- 人巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是导致胎儿出生缺陷的主要病原体之一,如母亲感染可通过胎盘、母体分泌物或乳汁传播给胎儿,胎儿感染后可表现为无症状、症状轻微或导致胎儿多种先天缺陷、运动障碍、生长受限甚至死胎[1]。随着超声检查、核磁共振成像(MRI)及产前诊断技术的发展,羊膜腔穿刺在巨细胞病毒胎儿宫内感染诊断中具有重要的临床意义。我院产前诊断中心在江西省率先开展此项技术并成功诊断胎儿巨细胞病毒感染1例,现报告如下。
- 周萍刘艳秋黄婷婷谢康
- 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断技术胎儿感染先天缺陷胎儿宫内感染人巨细胞病毒
- 双胎妊娠羊膜腔穿刺23例分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨双胎妊娠羊膜腔穿刺术的临床应用价值。方法回顾性分析在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的23例双胎妊娠孕妇(45个胎儿),分析其染色体核型及染色体微阵列检测结果及后续处理。结果共45个胎儿进行产前诊断,标本行染色体核型分析及微阵列分析,核型分析提示1例18三体,2例21三体,微阵列分析检出4例致病性变异,致病性染色体异常检出率15.56%(7/45),术后2周随访均未发生流产等并发症,6例孕妇实施了选择性减胎术。结论双胎羊膜腔穿刺术是发现双胎妊娠胎儿染色体及遗传基因是否正常的有效手段,为双胎孕妇是否需要行孕期选择性减胎术提供临床依据。
- 黄婷婷刘艳秋刘丹平周吉会
- 关键词：羊膜腔穿刺双胎妊娠产前诊断
- 2216例高危孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量：7
- 2019年
- 目的探讨孕中期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析的临床应用价值。方法 2216例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,双线培养羊水中脱落的胎儿细胞、收获、G显带,进行染色体核型分析。结果 2216例羊水成功培养2196例,成功率为99.1%,共检出异常核型388例,异常检出率为17.67%,其中21三体193例,检出率为8.78%;18三体61例,检出率为2.78%;13三体11例,检出率为0.5%;性染色体数目异常65例,检出率为2.96%;结构异常53例,检出率为2.41%。检出多态核型100例,检出率为4.55%。结论对高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺是一项安全有效的产前诊断方法,对预防出生缺陷仍具有一定的临床应用价值。
- 饶慧华刘艳秋黄婷婷周吉会卢婉
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺核型分析
- 多种遗传学分析方法联合鉴定46,X,idic(Y)/45,X 1例被引量：2
- 2019年
- 等臂双着丝粒 Y 染色体[idic(Y)]的形成原因可能是经过断裂之后姐妹染色单体融合,而无着丝粒片段在精子细胞形成的配子形成过程中丢失[1]。 Idic(Y)发病率低下,国内外鲜有发生,染色体结构重排的复杂性、Y 染色体特异基因的存在或缺失、嵌合比例的不同等因素,均可导致 idic(Y)患者在形体、外阴及性腺等临床表现呈多样化[2,3]。
- 卢婉刘艳秋马鹏鹏黄婷婷邹永毅
- 关键词：遗传学
- 无创产前检测技术在胎儿染色体拷贝数变异中的应用被引量：3
- 2021年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)在除21、18、13号染色体及性染色体外其他染色体拷贝数变异中的应用。方法选取2019年1月至2021年1月NIPT结果提示除21、18、13号染色体及性染色体异常外其他染色体拷贝数变异(CNVs)的样本共114例,在知情同意原则下行羊膜腔穿刺术,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并进行随访。结果 NIPT检测提示染色体拷贝数变异的114例孕妇中,共检出与NIPT结果较一致的CNVs 37例,阳性率达32.46%(37/114),其中临床意义不明确变异12例,占32.43%(12/37)。随访数据显示,22例选择终止妊娠,90例正常出生,2例正常妊娠。结论 NIPT对CNVs具有一定的预测价值,同时建议行产前诊断应用染色体核型分析联合CMA以明确诊断,根据结果必要时行父母比对,为临床遗传咨询提供意见及依据。
- 谭玲珑黄婷婷黎俏邹永毅刘艳秋
- 关键词：染色体核型分析拷贝数变异
- 蛋白乙酰化修饰在子宫内膜癌发病机制及治疗中的研究进展
- 2013年
- 蛋白质的乙酰化修饰是转录后调控的重要机制之一。近年大量研究证实,蛋白乙酰化修饰异常与多种肿瘤组织的发生密切相关。随着对蛋白乙酰化研究的深入及组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACIs)作为新型抗肿瘤药物进入临床的评估,有学者开始研究子宫内膜癌发生与相关基因蛋白修饰的关系,HDACIs的抗肿瘤治疗方案有望成为治疗子宫内膜癌的新方法。本文就组蛋白的乙酰化修饰与子宫内膜癌的发生、发展及HDACIs用于子宫内膜癌治疗方面的研究做一综述。
- 李云云黄婷婷曹青
- 关键词：子宫内膜癌表观遗传学
- 染色体17q12微缺失综合征与胎儿肾脏回声增强的相关性研究
- 2023年
- 目的通过对胎儿诊断为染色体17q12微缺失综合征的临床资料进行分析,探讨该综合征的主要临床表现及可能发病机制,为染色体17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月至2021年3月因产前超声诊断为胎儿肾脏回声增强就诊于江西省妇幼保健院医学遗传中心的患者。经羊膜腔穿刺术及脐静脉血穿刺术收集标本,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。结果CMA检测结果提示染色体17q12微缺失6例,缺失片段在1.42~1.91 Mb之间,其中有4例产前系统超声筛查提示胎儿双肾回声增强,1例提示胎儿左肾多囊肾发育不良,右肾回声增强,还有1例胎儿孕早期筛查NT3.9 mm,孕20周行彩超提示双肾回声增强。经遗传咨询,3例胎儿终止妊娠,3例胎儿已正常出生,目前跟踪随访。结论当产前系统超声筛查胎儿肾脏结构异常时,尤其是提示胎儿肾脏回声增强,建议行产前诊断排除胎儿是否存在染色体17q12微缺失综合征并提供详细遗传咨询。
- 谭玲珑黄婷婷邹永毅刘艳秋
- 关键词：产前诊断
- 染色体核型分析联合微阵列分析技术在产前诊断的应用价值被引量：3
- 2022年
- 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断,比较染色体核型分析和CMA检测结果。结果 4 854例产前胎儿样本共检出848例染色体异常,异常检出率为17.47%,其中540例为致病性染色体异常,致病性染色体异常检出率达11.12%。通过CMA检出151例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或可能致病性CNVs,其中108例为染色体核型正常,与传统染色体核型分析技术相比,CMA增加检出2.22%致病或可能致病CNVs。染色体核型分析发现有75例平衡重排携带者,而CMA检测结果未见明显异常;另发现9例染色体核型分析与CMA结果不一致情况。结论 传统染色体核型分析联合CMA技术可以提高胎儿异常染色体的检出率,两种技术相互补充,为产前遗传咨询提供更详细及准确的信息,为孕妇选择是否继续妊娠提供更客观的依据。
- 黄婷婷黎俏袁慧珍王欣荣刘艳秋
- 关键词：染色体异常产前诊断
- 探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因
- 2023年
- 目的探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2021年4月江西省妇幼保健院孕11~13+6周单胎孕妇中颈项透明层(NT)检查异常(≥2.5 mm)者313例,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)技术,分析胎儿染色体核型及拷贝数异常发生的情况;并根据NT值分为以下5组:2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体核型异常及微缺失、微重复发生情况。结果NT值2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为:5.8%、13.1%、15.4%、20.5%和34.5%;与核型分析结果不一致具有临床意义的拷贝数变异9例,额外提高了2.9%(9/313)的阳性检出率。结论早孕期颈项透明层(NT)检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与胎儿染色体异常的发生率呈正相关关系,NT增厚的孕妇应进行介入性产前诊断。
- 袁慧珍刘艳秋黎俏黄婷婷邹永毅
- 关键词：颈项透明层增厚染色体核型分析产前诊断
- pEGFP-PTEN的构建及其在子宫内膜癌细胞HEC-1B中的表达
- 2011年
- 目的:利用分子克隆方法构建增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)与抑癌基因PTEN(phosphatase and tensin homologue)融合表达载体,为研究PTEN对子宫内膜癌细胞生物学作用奠定基础。方法:应用RT-PCR(reversing transcription polymerase chain reaction)方法获得正常人胚肾细胞293T中PTEN片段,先克隆至pMD18-T载体,对其进行测序分析,双酶切后与pEGFP-N2载体连接构建pEGFP-N2-PTEN重组质粒,用琼脂糖凝胶电泳检测。将子宫内膜癌细胞分3组,第一组转染pEGFP-N2空载体,第二组转染pEGFP-N2-PTEN重组质粒,第三组未转染做空白对照,在荧光显微镜下观察绿色荧光蛋白在细胞内的表达情况,采用Western blot法检测PTEN蛋白的表达。结果:pMD18-T-PTEN质粒测序与GenBank中人PTEN编码区(CDS)序列一致,pEGFP-N2-PTEN重组质粒经双酶切后用琼脂糖凝胶电泳检测到两个大小分别为1.4 kb和4.7 kb的片段,且在子宫内膜癌中表达成功,Western blot检测出质粒转染组中PTEN蛋白质高表达。结论:成功构建了pEGFP-N2-PTEN重组真核表达质粒,在HEC-1B细胞中高表达,为子宫内膜癌的基因治疗研究提供理论基础。
- 黄婷婷王萌彭小刚曹青
- 关键词：质粒构建
