患儿,女(社会性别),14岁,因发现高血压11 d入院。患儿无月经来潮。查体:血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜。实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性腺激素,血钾、醛固酮未见异常;影像学提示骨龄落后,无卵巢、子宫,双侧肾上腺皮质增生,双侧腹股沟区隐睾。染色体核型46,XY。全基因组测序提示:CYP17A1外显子区域2个纯合突变,c.985T>C(胸腺嘧啶突变为腺嘌呤)和c.987del C(缺失突变),父母存在上述2个位点的杂合突变。确诊为先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺乏症。给予氢化可的松治疗2个月后血压恢复正常,ACTH下降,继续氢化可的松治疗,并应患儿及父母要求按女性治疗,加用雌激素替代,手术切除隐睾。儿童高血压的鉴别诊断也应注意儿童性发育情况,筛查ACTH和皮质醇,以免误诊;对低肾素性高血压伴性发育落后者应注意鉴别罕见病17α-羟化酶缺乏症。
目的:探讨胎龄小于32周早产儿解脲脲原体(UU)肺炎的临床特征。方法:回顾性分析北京大学第三医院新生儿重症监护病房2018年1月至2019年12月住院且合并肺炎的出生胎龄<32周早产儿105例,男63例,女42例。住院期间首次诊断肺炎后即留取气道分泌物进行UU核酸检测,分为UU阳性组和UU阴性组,比较两组间围产因素、合并疾病、抗菌素治疗、临床结局等指标,两组间比较采用 t检验或卡方检验,Logistic回归进行多因素分析。 结果:105例早产儿肺炎中,确诊UU肺炎37例(35.2%),UU检测阴性的肺炎68例(64.8%)。UU阳性组与UU阴性组,患儿胎龄 [28(27,30)周 vs 29(28,30)周, Z=-0.98, P>0.05] 及出生体重[(1 282.03±292.49)g vs (1 196.62±322.89)g, t=1.34, P>0.05],差异无统计学意义。UU阳性组与UU阴性组相比,母亲单胎率(86.5% vs 50%,χ^(2)=12.15)、绒毛膜羊膜炎发生率(10.8% vs 1.55%, χ^(2)=4.61)、胎膜早破>12 h比例(32.4% vs 11.8%,χ^(2)=5.37)及阴道分娩率(59.5% vs 35.3%, χ^(2)=4.75)均较高( P<0.05);进一步的多因素Logistic回归分析显示经阴道分娩是UU阳性的独立危险因素( OR=2.694, 95 %CI: 1.113~6.525)。UU阳性组比UU阴性组,白细胞计数明显升高[12.85(9.32,17.22)×10^(9)个/L vs 9.06(7.06,13.37)×10^(9)个/L, Z=-3.01, P<0.05];用氧时间延长[(46.8±19.8)d vs (37.8±20.7)d],差异有统计学意义( t=2.177, P<0.05);UU阳性组血流动力学显著的动脉导管未闭发生率(29.7% vs 57.4%,χ^(2)=6.265)和新生儿呼吸窘迫综合征发生率(54.1% vs 75.0%,χ^(2)=4.801)低于UU阴性组,差异均有统计学意义( P<0.05)。UU阳性组与UU阴性组相比,细菌培养阴性率(62.2% vs 50.0%, χ^(2)=8.826)以及三代头孢的使用率(48.6% vs 47.1%,χ^(2)=1.352),差异均无统计学意义( P>0.05)。经过阿奇霉素治疗气道分泌物解脲脲原体转阴时间为(9.00±3.14)d;两组间在支气管肺发育不良(73.0% vs 69.1%,χ^(2)=0.036)、早产儿视网膜病(10.8% vs 26.5%,χ^(2)=2.665)、新生
