马衍辉
- 作品数：8 被引量：26H指数：4
- 供职机构：山东大学齐鲁儿童医院更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 单纯性先天性心脏病致病基因及环境因素的研究进展被引量：2
- 2014年
- 先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内）,由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏,称为先天性心脏病。根据WHO的最新统计资料,世界上每年大约有150万新生儿出生时患有心脏病。
- 于坤坤刘毅李栋马衍辉
- 关键词：单纯性先天性心脏病环境因素致病基因怀孕初期发育时期
- 小儿结节性硬化症34例临床分析
- 2016年
- 目的探讨小儿结节性硬化症(TSC)的临床特点,提出完善TSC诊断标准的建议。方法收集2009年9月至2014年9月在山东大学齐鲁儿童医院儿内科、山东省蒙阴县人民医院儿科诊治的TSC患儿34例,对其进行详细的病史采集和体格检查,并利用CT及磁共振成像等辅助检查全面了解其全身状况。结果 34例TSC患儿最常见的临床表现是室管膜下结节,占97.1%,其次为色素缺失斑(占82.4%)、癫痫发作(占70.6%)和脑皮质结节(占67.6%)。结论 TSC是一种多器官受累的系统性疾病,表现多样,儿童患者以神经科和皮肤科异常为主,癫痫发作应纳入TSC诊断标准中的次要特征。
- 王广新任广芳赵建设徐万峰密长瑞马衍辉
- 关键词：结节性硬化症儿童
- 高分辨率熔解曲线法检测CBS基因SNP的技术优化被引量：1
- 2014年
- 目的探索高分辨率熔解曲线法(high resolution melting,HRM)检测胱硫醚β-合酶(CBS)基因SNP位点所需的最佳反应体系和条件,建立快速高效的对CBS基因分型的方法。方法通过普通PCR初步确立引物的退火温度范围,在实时荧光定量PCR(qPCR)-HRM反应中调整确定最佳退火温度。对影响qPCR-HRM的因素包括反应程序、模板DNA、MgCl2再分别进行优化,确立最佳反应体系和反应条件,对在此基础上得出的基因分型结果通过测序验证其准确性,从而建立系统的HRM检测CBS基因SNP的方法。结果 HRM检测CBS基因该片段最佳退火温度为62℃,qPCR-HRM最佳反应体系为20μl,引物浓度为0.2μmol/L,Mg2+为2.5μmol/L,模板DNA为60ng。在优化的体系条件下筛选出的突变型样本经测序验证与实验结果一致。结论 HRM可以作为检测SNP准确、经济、高效的方法。
- 于坤坤刘毅张坤李栋马衍辉
- 关键词：高分辨率熔解曲线单核苷酸多态性胱硫醚Β-合酶
- CITED2基因突变与先天性心脏病关系研究被引量：4
- 2016年
- 目的研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法 2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行Gene Bank对比和氨基酸序列分析。结果发现4例杂合突变。病例1室间隔缺损患儿为c.399C>T同义突变(p.His133His);病例2室间隔缺损患儿为SGJ区c.574A>G的错义突变(p.Ser192Gly);病例3房间隔缺损患儿为已知SNP位点(rs191856368);病例4动脉导管未闭患儿为新发现的错义突变(p.Ser96Phe)。这些突变在对照组中均未检测到。结论 CITED2基因Ser192Gly和p.Ser96Phe突变可能与CHD发生有关。
- 杨小萌张海燕张坤张光业董睿王莹王辉刘毅马衍辉
- 关键词：先天性心脏病基因突变
- 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的关联研究被引量：8
- 2015年
- 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）多位点多态性与先天性心脏病的关联。方法采用病例对照研究,根据样本量计算公式估计样本量,选择2012年12月至2013年11月在山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性先心病的患儿为病例组,同期在该院儿保科进行查体的150例正常儿童为对照组,两组儿童性别年龄总体差异无统计学意义。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测两组儿童的MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布。结果 677位点,与野生型纯合子CC比较,杂合子CT个体患先心病的风险较高（OR=2.249,95%CI 1.305~3.877,Ρ=0.003）,突变纯合子TT个体患先心病的风险是野生型的3.121倍（95%CI 1.612~6.043,P=0.001）。携带突变等位基因T个体的患病风险是野生型C的1.813倍（95%CI 1.310~2.508,P=0.000）。1298位点突变杂合子AC患病风险是野生纯合子AA的2.177倍（95%CI 1.183~4.077,P=0.011）。携带突变等位基因C个体的患病风险是野生型A的2.017倍（95%CI1.128~3.604,P=0.016）。1793位点突变杂合子GA与野生纯合子GG频率在两组分布差异无统计学意义（P=0.145）,等位基因G、A分布差异无统计学意义（Ρ=0.158）。组合基因型分析显示677与1298位点,1298与1793位点对先心病存在联合作用。结论 MTHFR C677T、A1298C突变是先心病的危险因素;MTHFR C677T与A1298C,MTHFR A1298C与G1793A对先心病存在联合作用。
- 李栋于坤坤马衍辉刘一志纪龙
- 关键词：先天性心脏病5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 婴幼儿心脏纤维瘤一例被引量：1
- 2012年
- 患儿男，17个月。因感冒2周来我院就诊，无高热寒颤、呼吸困难、口唇紫绀、喘憋气促、无喂养困难。查体：身体发育正常，心前区无隆起，未触及震颤，心音有力，心率110次／min，心律整齐，胸骨左缘第三至四肋间闻及2／6级收缩期杂音，P2不亢，周围血管征阴性。心脏彩超显示：右心室增大，右心室侧壁-4．7cmx2．5cm中等回声团块，挤压三尖瓣后叶，三尖瓣开放受限，室间隔右心室侧紧贴室间隔-1．6cm×0．8cm大小的中等回声团块。
- 刘秀美马衍辉刘义敏
- 关键词：心脏彩超纤维瘤婴幼儿收缩期杂音身体发育
- 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病关系被引量：5
- 2016年
- 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系,为CHD的防治提供参考依据。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法抽取2012年12月—2013年11月山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性CHD的患儿及同期在该医院儿童保健科进行查体的150名健康儿童分别作为病例组和对照组,检测2组儿童MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布。结果 MTHFR C677T位点T等位基因儿童患CHD的风险为C等位基因的1.813倍(χ2=12.990,P=0.000),CT、TT、CT+TT基因儿童患CHD的风险分别为CC基因的2.249、3.121、2.489倍(P<0.01);M THFR A1298C位点C等位基因儿童患CHD的风险为A等位基因的2.017倍(χ2=5.785,P=0.016),AC基因儿童患CHD的风险为AA基因的2.177倍(χ2=6.434,P=0.011);M THFR G1793A位点G与A等位基因和GG与GA基因儿童患CHD的风险差异均无统计学意义(均P>0.05);MTHFR C677T与A1298C位点CC/AC、CT/AA、CT/AC、TT/AA、TT/AC组合基因儿童患CHD的风险分别为CC/AA组合基因的3.039、2.718、3.545、2.861、7.091倍(均P<0.05);MTHFR C677T与G1793A位点TT/GG组合基因儿童患CHD的风险为CC/GG组合基因的2.551倍(χ2=7.133,P<0.05);M THFR A1298C与G1793A位点AC/GG组合基因儿童患CHD的风险为AA/GG组合基因的2.505倍(χ2=6.448,P=0.011)。结论M THFR C677T、A1298C突变是CHD发生的危险因素,M THFR C677T与A1298C、M THFR C677T与G1793A、M THFR
- 李栋于坤坤马衍辉刘一志纪龙
- 关键词：基因多态性
- 难治性癫痫患者脑内HIF-1α与多药耐药基因1表达的相关性及其意义被引量：5
- 2014年
- 目的:探讨难治性癫痫患者脑内缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)与多药耐药基因1(MDR1)的表达情况、相关性及其意义。方法:收集9例难治性癫痫组手术切除脑组织标本及7例对照组脑组织标本,采用免疫组织化学染色方法检测HIF-1α和MDR1的表达情况,并分析HIF-1α与MDR1表达阳性率的相关性。结果:HIF-1α在难治性癫痫组脑组织中的阳性表达率77.8%(7/9)明显高于对照组的14.3%(1/7);MDR1在难治性癫痫组脑组织中的阳性表达率66.7%(6/9)明显高于对照组的14.3%(1/7),比较差异均有统计学意义(P<0.05);难治性癫痫组脑组织中HIF-1α与MDR1的表达呈正相关(r=0.76,P<0.05)。结论:难治性癫痫患者脑内HIF-1α和MDR1表达升高,且两者呈正相关。HIF-1α可能通过调控MDR1基因表达而参与难治性癫痫的形成。
- 王广新马衍辉周荣双于磊伊长英任士锋
- 关键词：缺氧诱导因子1Α多药耐药基因1难治性癫痫
