陶琴
- 作品数：5 被引量：2H指数：1
- 供职机构：苏州大学附属第一医院更多>>
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- 中国汉族家族性肥厚型心肌病致病基因的突变筛查及基因型与表型关系的研究
- 目的有关中国汉族家族性肥厚型心肌病(HCM)的遗传学研究,目前已发现18个责任致病基因,约400多个突变,而中国汉族人中至少有6个基因变异与HCM发病有关。本研究旨在研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,...
- 陶琴杨俊华
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- 中国汉族家族性肥厚型心肌病致病基因的突变及基因型与表型关系的研究
- 目的研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法对15例临床确诊的家族性肥厚型心肌病及一例孪生兄弟先证者,提取其外周血DNA,根据文献分别设计β-肌球蛋白重链(β-MH...
- 郑冬冬杨俊华陶琴林佳杨向军蒋文平
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- 汉族家族性肥厚型心肌病人群MYH7基因Val606Met突变分析被引量：2
- 2007年
- 目的研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法对8个肥厚型心肌病家系的先证者进行β-肌球蛋白重链基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型特点。结果在1个家系中发现 Val606Met 杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常。结论β-肌球蛋白重链基因可能是我国家族性肥厚型心肌病的常见致病基因之一。Val606Met 错义突变位于肌球蛋白重链的肌动蛋白结合位点,该部位系肌球蛋白的重要功能区,其临床表型的异质性,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。
- 陶琴杨俊华郑冬冬董宁征杨向军宋建平蒋廷波李红霞韩莲花周炳元赵彩明蒋文平
- 关键词：肌球蛋白重链突变
- 中国汉族家族性肥厚型心肌病致病基因的突变筛查及基因型与表型关系的研究
- 目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点，对基因型与临床表型之间的关系进行分析。
方法：对13例临床确诊的家族性肥厚型心肌病及一例孪生兄弟先证者，提取其外周血DNA，根据文献分别设计β-肌球蛋...
- 陶琴
- 关键词：肥厚型心肌病致病基因外周血DNA临床表型
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- 家族性肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白T2基因突变特点:14例分析
- 2007年
- 目的:对14例家族性肥厚型心肌病患者第2～16号外显子进行扫描,试图发现在这一范围上有无基因突变位点。方法:选择2002-01/2006-12苏州大学附属第一人民医院心内科门诊及住院的肥厚型心肌病患者14例,年龄16～62岁。均符合WHO/ISFC1996年肥厚型心肌病诊断标准;汉族;无血缘关系;每例患者家族中至少两人发病;均对检测项目知情同意。对受试对象的聚合酶链反应扩增产物进行单链构象多态性分析,于肌钙蛋白T2基因第2～16外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的肥厚型心肌病患者的临床特点。之前,均已对该14例先证者的β-肌球蛋白重链基因3～26号外显子进行突变基因筛查,未见异常。结果:14例临床确诊的家族性肥厚型心肌病患者肌钙蛋白T2基因第2～16外显子,除10例患者106位密码子存在ATC-ATT多态性外,未发现基因位点的异常。结论:在中国汉族人群家族性肥厚型心肌病患者未发现肌钙蛋白T2基因突变类型。
- 陶琴杨俊华郑冬冬董宁征李红霞杨向军
- 关键词：肌钙蛋白T基因突变基因多态现象
