男性患儿,出生5+d,因"发现尿蛋白明显升高5+d"入院.患儿系36+4周早产儿,产时伴羊水Ⅲ°胎粪污染、胎盘增大,生后即发现蛋白尿、低蛋白血症、进行性加重的水肿;全外显子基因检测提示患儿存在NPHS1的2个杂合突变位点,c.3325C>T(p.Arg1109*)和c.2479C>T(p.Arg827*)复杂杂合突变,诊断为芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of the Finnish type,CNF),其中c.2479C>T(p.Arg827*)基因突变位点国内未见报道.本次报道的c.2479C>T突变基因对国内CNF基因突变谱进行了扩充,原因不明的先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)建议早期行基因检测,CNS的早期诊断对预后评估、遗传咨询及临床管理具有重要意义.
目的分析新生儿呼吸机相关性肺炎(VAP)的病原菌、药敏情况及危险因素。方法对2008年1月至2012年2月入住新生儿重症监护病房(NICU)机械通气时间≥48 h的401例患儿的临床资料进行回顾性分析,其中85例患儿发生了VAP。结果革兰阴性菌为VAP的主要致病菌(97%),前3位致病菌依次为肺炎克雷伯菌(51%)、鲍曼不动杆菌(17%)、大肠埃希菌(12%)。药敏试验显示病原菌对临床常用抗菌药物阿莫西林、阿莫西林/克拉维酸、哌拉西林、头孢他啶、头孢唑林、头孢噻肟等均耐药(药敏率<15%),且对亚胺培南、美洛培南的药物敏感性明显下降(药敏率<75%)。出生体重(OR=1.399,P<0.05)、机械通气时间(OR=1.966,P<0.01)、住院时间(OR=1.812,P<0.01)、插管次数(OR=2.056,P<0.01)、1 min Apgar评分(OR=2.146,P<0.01)为新生儿VAP的独立危险因素。结论新生儿VAP的发生受多种因素的影响,其致病菌以革兰阴性菌为主,临床上应根据药敏试验结果合理使用抗菌药物,同时采取综合防治措施,有效减少VAP的发生。
