邵芳
- 作品数：2 被引量：8H指数：1
- 供职机构：徐州市妇幼保健院更多>>
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- 新生儿疾病筛查质量现状与对策
- 2010年
- 为了进一步提高新生儿疾病筛查质量，分析新生儿疾病筛查质量保证体系现状和存在的不足。多角度研究新生儿疾病筛查质量保证体系中各个环节的相关质量管理制度，相应职能部门的职责及相互关系。通过对我国的新生儿疾病筛查质量控制状态分析，提出了新生儿筛查质量保证方法。
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- 关键词：新生儿
- 徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：8
- 2010年
- 目的通过对苯丙酮尿症(PKU)的筛查,了解徐州市遗传性代谢病苯丙酮尿症的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。且对2003年1月至2010年9月徐州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果 6年间徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6%;筛出可疑苯丙酮尿症556例,复诊533例,复诊率为95.9%;确诊96例,其中经典型PKU 39例,中度PKU 36例,轻度高苯丙氨酸血症17例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例。PKU发病率为1∶7938;治疗率为95.83%。结论徐州市6年PKU筛查率及可疑患者复诊率逐年提高;PKU发病率和治疗率高于全国平均水平。
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- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症荧光法发病率
