赵明刚
- 作品数：17 被引量：28H指数：3
- 供职机构：西安交通大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：陕西省卫生厅科学研究基金国家自然科学基金陕西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询被引量：1
- 2022年
- 目的调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%(85/246),其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A>G均质突变,占比2.85%(7/246)。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%(19/39)。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G>A,c.341A>G,c.257C>G,c.109G>A。结论西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。
- 贺芳赵明刚李翠拓园王翔
- 关键词：遗传性耳聋GJB2SLC26A4
- 荧光原位杂交联合染色体核型分析鉴定45，X／47，XYY嵌合体一例被引量：2
- 2018年
- 患者粥，19岁,未婚。尿道下裂术后14年到我院复诊。父母为非近亲婚配,其母孕期及分娩过程无异常，出生时父母年龄分别为28岁及25岁。
- 李翠赵明刚贺芳李旭王翔
- 关键词：染色体核型分析嵌合体尿道下裂近亲婚配分娩过程
- 染色体畸变率估算32P的辐射剂量
- 2012年
- 目的应用G冠带的染色体双着丝粒畸变率评估32P的辐射剂量。方法应用4MV的X射线对离体人血液进行0．5Gy、1Cy、2Gy和4Gy的照射，建立染色体双着丝粒畸变率和x射线的辐射剂量的剂量-效应曲线。将74kBq的32P胶体加入淋巴细胞的培养液后72h，进行G显带染色体分析，通过x射线的辐射剂量和染色体双着丝粒畸变率的剂量-效应曲线来评估32P的辐射剂量。结果4MV的x射线的辐射剂量和染色体的双着丝粒畸变率呈线性正相关，剂量-效应曲线为y=24．05x-13．34（R2=0．975）。74kBq的32P胶体产生的染色体双着丝粒畸变率为18％，即74kBq的32P胶体在5ml淋巴细胞培养液中72h约产生1．3Gy的辐射剂量。结论应用染色体畸变率可以有效地评估放射性核素的内照射剂量.
- 施常备许建林袁勇陆建荣袁彬赵明刚王翔陈葳邓敬兰
- 关键词：染色体畸变剂量效应关系磷放射性同位素X线
- 男性性腺功能减退症的致病基因分析
- 2022年
- [目的]通过全外显子组测序(WES)技术筛选男性性腺功能减退症的致病基因,并对基因突变位点进行生物信息学分析。[方法]收集5例男性性腺功能减退症患者临床及遗传学检测资料。采用WES技术筛选相关致病基因,并通过PCR扩增、Sanger测序以及生物信息学分析等验证突变位点。[结果]先证者1为PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)纯合突变,家系验证结果发现其父母均为PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)杂合突变携带者,符合常染色体隐性遗传。先证者2为ZFPM2基因c.1498C>G(p.Q500E)杂合突变,生物信息学分析发现,该突变位点编码的氨基酸在不同物种中高度保守,并在人类外显子数据库、参考人群千人基因组1000G、SNP数据库及人群基因组突变频率数据库中未发现该突变位点,该突变经SIFT、Polyphen2和Mutation Taster软件预测结果均为有害。[结论]PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)和ZFPM2基因c.1498C>G(p.Q500E)突变可能是男性性腺功能减退症的致病原因。
- 李翠王晓岩刘小刚李萍萍赵明刚薛梅王翔
- 关键词：性腺功能减退基因突变生物信息学分析
- 应用PARTEC流式细胞仪对176例急性白血病进行免疫表型分析
- 目的：研究急性白血病(AL)免疫分型特征及诊断价值.方法：选用三色荧光抗体直接标记急性白血病患者骨髓，应用流式细胞术CD45/SSC设门进行免疫分型.结果：176例急性白血病患者免疫分型结果发现，其中系列专一型101例，...
- 程小丽李旭陈葳杨玉琮王翔赵乐尤元义赵明刚
- 关键词：流式细胞术CD45免疫分型
- 智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析
- 2024年
- 目的分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结果正常患儿进行全外显子组测序分析。Sanger测序及生物信息学分析软件等对全外显子组测序筛选出的可能致病性变异位点进行验证及功能分析。结果染色体核型分析发现P1患儿核型为46,XY,del(18)(q22q23),其余4例患儿染色体核型正常。全外显子组测序结果显示两例患儿ATP2C2基因均存在c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)复合杂合变异。家系验证结果显示P2患儿及P3患儿母亲为ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)杂合变异携带者,父亲为ATP2C2基因c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)杂合变异携带者。ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)变异位点在神州基因组数据1000 Genome、ExAC和gnomAD等数据库未发现。生物信息学分析变异(c.2096G>A和c.2644_2655del)编码的氨基酸在不同物种中高度保守,且均可导致蛋白质结构发生改变。结论ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)为新发现的变异位点,可能是ID的致病原因。
- 李翠王晓岩刘小刚赵明刚李萍萍李旭薛梅
- 关键词：智力发育障碍致病基因
- 3901例外周血染色体分析及临床意义被引量：2
- 2012年
- 目的 研究染色体异常检出的情况及其与疾病的关系.方法 对3 901例待检者抽取外周血,采用染色体培养、G显带、C显带,必要时行荧光原位杂交技术进行核心分析.结果 3 901例受检者中共检出染色体异常核型484例,异常检出率为12.41%,异常核型中男性293例,女性191例;异常核型中常染色体异常179例,占受检者的4.59%;性染色体异常168例,占4.31%,多态性137例,占3.51%.平衡易位核型中11例为世界首报.染色体异常检出类型与临床表现有显著性相关（r=0.013,P=0.000）.结论 对不良孕产史、智力低下、性分化异常的患者进行染色体核型分析具有重要的临床意义.
- 王翔李旭陈葳杨文方赵明刚
- 关键词：染色体核型分析不良孕产史多态性
- 合并2型糖尿病罕见型克氏综合征一例报告被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨罕见型克氏综合征伴2型糖尿病的临床特点、诊治方法及漏诊原因。方法:回顾性分析该漏诊患者的临床资料。结果:患者以"糖尿病2年,脚底溃烂6个月"之主诉入院,行足底分泌物细菌培养及血糖水平检测后,诊断为足底慢性溃疡及2型糖尿病,行足底清创植皮修复术。3年后,该患者再次以"足底溃烂3周"之主诉入院,行外周血和口腔黏膜染色体核型分析后,诊断为罕见嵌合型47,XXY/48,XXXY/49,XXXXY克氏综合征合并2型糖尿病,随之调整治疗方案。结论:克氏综合征在临床中通常较难在早期被诊断,而当糖尿病和嵌合型克氏综合征同时出现时常常被忽视,因此进行漏诊原因分析并给予必要的防范措施,有利于该病的早期识别和及时干预。
- 贺芳王翔王翔李旭
- 关键词：糖尿病克氏综合征漏诊分析
- 荧光原位杂交技术在唐筛高危人群产前诊断中的应用被引量：5
- 2018年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)高危人群快速产前诊断中的应用价值。方法选择2012年1月至2016年1月期间于西安交通大学第一附属医院就诊的218例唐筛高危孕妇为研究对象,218例孕妇均行羊膜腔穿刺术,并对羊水细胞分别行FISH实验和染色体核型分析检测,分析FISH技术在快速产前诊断中的应用价值。结果在218例孕妇中,FISH实验检出染色体数量异常9例(4.13%),其中21-三体综合征5例,18-三体综合征2例,13-三体综合征1例,45X[25]/46,XY[75]1例;染色体核型分析检出异常染色体核型11例(5.04%),较FISH多检出平衡易位1例,染色体多态性1例。结论 FISH技术具有耗时短、灵敏度高等特点,对于唐筛高危人群快速产前诊断具有重要作用,但由于受到探针种类的限制,检测范围有限,应联合染色体核型分析进行临床应用。
- 李翠赵明刚赵乐王晓岩王翔
- 关键词：荧光原位杂交核型分析产前诊断
- 婴儿神经轴索营养不良致病基因PLA2G6突变分析
- 2024年
- 目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)PLA2G6基因突变的致病特点,丰富INAD的基因突变谱,为INAD相关遗传咨询提供依据。方法收集1例先证者的家系相关临床资料,采用三人家系全外显子组测序对先证者及其父母进行测序分析,筛选可能的致病突变位点,Sanger测序验证突变位点,结合生物信息学分析对突变位点的致病性进行预测,最后通过羊水穿刺检查为孕妇提供产前诊断。结果全外显子测序结果显示临床表现为精神运动发育倒退的先证者为PLA2G6基因c.1A>G(p.M1?)和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变,其父亲为c.1A>G(p.M1?)杂合突变携带者,母亲为c.2242G>A(p.A748T)杂合突变携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,c.1A>G(p.M1?)为致病性突变,c.2242G>A(p.A748T)为意义未明突变。产前诊断胎儿为c.1A>G(p.M1?)杂合突变携带者,现该孕妇已足月顺产一男活婴,产后随访7个多月生长状况良好。结论PLA2G6基因c.1A>G(p.M1?)和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变为该先证者患INAD的遗传病因,其中c.2242G>A(p.A748T)为新发现的变异位点,这扩大了INAD的基因突变图谱,全外显子测序数据为该家系提供了精准的遗传咨询和产前诊断。
- 常世雪李翠杨溪玲甄帅甄帅李旭赵明刚
- 关键词：产前诊断
