公共文化服务平台

高频振荡通气治疗重症新生儿呼吸窘迫综合征的效果分析被引量：4: 2014年; 目的：探讨高频振荡通气（HFOV）治疗重症新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）的有效性及安全性。方法选取2008年10月∽2013年12月本院新生儿科收治的152例重症新生儿RDS患者为研究对象,入院后按照抽签随机取样法将其分为对照组（n=76）和观察组（n=76）。两组患儿入院后均给予基础治疗,在此基础上对照组患儿给予常频机械通气模式治疗,观察组患儿给予HFOV治疗。比较两组患儿治疗前后的各血气分析指标（pH、PaO2、PaCO2、OI）。比较两组患儿的住院时间、治愈率及并发症发生率。结果治疗前,两组患儿的各血气指标比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）；治疗后,观察组的pH、PaO2水平显著高于对照组（P〈0.05）,PaCO2、OI显著低于对照组（P〈0.05）。对照组患儿的住院时间为（21.5±4.9）d,观察组为（14.7±3.1）d,观察组的住院时间显著短于对照组（t=7.59,P=0.006）。观察组治愈率为94.7%,显著高于对照组的82.9%（χ2=5.37,P=0.018）,并发症发生率为3.9%,显著低于对照组的17.1%（χ2=6.99,P=0.008）。结论 HFOV能明显改善重度新生儿RDS的缺氧状态,改善氧合,缩短住院时间,提高其治愈率,降低并发症发生率,值得临床推广应用。; 李腾赏月齐利峰; 关键词：新生儿呼吸窘迫综合征重症高频振荡通气

共患戊二酸血症Ⅰ型的单卵双胞胎临床表型与基因突变分析被引量：6: 2015年; 目的回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因突变类型.方法收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员（2代共5人）外周血,提取基因组DNA.PCR扩增GCDH基因11个外显子及其侧翼区序列,扩增产物纯化后直接测序.结果先证者头围正常,无外貌畸形,格拉斯哥指数（GCS）评分15分;四肢活动正常,肌力Ⅴ级,肌张力正常,巴氏征未引出,布氏征、克氏征阴性.CT示双侧额颞部硬膜下间隙增宽,轻度脑积水,右侧额顶部弧形等密度影.MRI示双侧额、颞叶体积缩小、脑沟脑裂增宽,外侧裂明显增宽,颞极前蛛网膜下腔增宽,双侧苍白球、额叶中央白质区可见对称性稍长T1稍长T2信号影,弥散加权成像呈高信号,双侧大脑半球脑白质偏少,右侧颞顶部硬膜下见等T1稍长T2信号影,液体衰减反转恢复呈高信号.遗传代谢病尿液筛查发现尿中戊二酸大量增高;血液氨基酸和肉碱串联质谱分析结果中戊二酰肉碱为0.34 μmol/L（正常参考值为0～0.20μmol/L）.GCDH基因测序分析证实先证者为c.1205G＞A和IVS10-2A＞C的复合杂合突变.戊二酸血症Ⅰ型家系分析发现先证者单卵双生的胞妹也为戊二酸血症Ⅰ型患儿,其基因型与先证者完全一致,临床症状表现和疾病严重程度相近.结论具有相同遗传背景的戊二酸血症Ⅰ型患儿,其临床表型与临床症状的严重程度相近.IVS10-2A＞C是GCDH基因的突变类型中最常见的致病突变.; 唐根陈黎温鹏强陈占玲刘晓红陈淑丽崔冬赏月李成荣; 关键词：单卵双生遗传代谢病

X-连锁重症联合免疫缺陷病合并噬血细胞综合征1例被引量：1: 2020年; X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是一组危及生命的遗传性疾病,1993年Noguchi等[1]首次报道X-SCID由编码白介素2受体共同γ链(IL2RG)的基因发生突变所致。IL2RG发生突变后,可致使其编码的γc发生功能缺失,从而严重影响T细胞的发育而导致体内T细胞缺如,X-SCID患者大多3个月龄左右发病,表现为多种机会致病菌感染,治疗困难,多在1岁内死亡。本文报告1例X-SCID患者合并多种机会致病菌感染,并发噬血细胞综合征的临床表现及诊治经过,以提高临床医师对免疫缺陷病并发噬血细胞综合征的认识。; 张蕾曹科李丹苏国云赏月杨卫国; 关键词：噬血细胞综合征机会致病菌免疫缺陷病白介素2受体

瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析被引量：11: 2014年; 目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症，为ASSl基因C．236C〉T（P．$79F）与C．431C〉G（P．P144R）双重杂合突变；两例患儿为精氨酰琥珀酸尿症，分别为ASL基因C．434A〉G（P．D145G）与C．1366C〉T（P．R456W），C．331C〉T（P．R111W）与IVS8＋2insT双重杂合突变；另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因85ldel4杂合突变，诊断为成年型瓜氨酸血症Ⅱ型。结论通过相关致病基因分析，准确地确定了4例患儿的疾病类型。; 温鹏强陈占玲王国兵刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣; 关键词：瓜氨酸血症 SLC25A13基因遗传代谢病

丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析被引量：7: 2015年; 目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患儿携带有PCCA基因突变，2例患儿携带PCCB基因突变，1例患儿同时携带有PCCA和PCCB基因突变。共检测出10种基因突变，其中8种为PCCA基因突变，2种为PCCB基因突变。3种PCCA基因型（c．245G〉A、IVS15＋5de15、c．1288C〉T）和两种PCCB基因型（C．838insC、c．1087T〉C）为新发现的突变。结论中国丙酸血症患儿以PCCA基因突变为主。; 陈占玲温鹏强王国兵胡宇慧刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣; 关键词：丙酸血症遗传代谢病

新生儿异戊酸血症3例被引量：4: 2012年; 近年来,随着串联质谱技术（tandem mass spectrometry,MS/MS）及气相色谱质谱（gas chromotography mass spectrometry,GC/MS）技术的应用,新生儿异戊酸血症（isovaleric acidemia,IVA）的诊断率明显提高。本文对我院确诊的3例新生儿IVA进行总结分析,探讨其临床特点,为早期诊断提供帮助。; 赏月尹利芳刘晓红温鹏强冯晋兴; 关键词：新生儿

四例戊二酸血症I型患儿临床资料分析与基因突变研究被引量：12: 2012年; 目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气相色谱质谱分析患儿血氨基酸、肉碱和尿有机酸含量的改变。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因突变类型。结果4例男性患儿表现为大头畸形，头围分别为50cm（14个月），47cm（9个月），46cm（5个月），51cm（14个月），均高于同龄儿的正常值。头颅影像学检查发现这4例患儿表现为大脑外侧裂及侧脑室扩大，额颞萎缩，蛛网膜下腔增宽，小脑蚓部异常等。4例患儿血戊二酰肉碱含量分别为：5．8μmol／L，7．5μmol／L，8．3μmol／L，7．9μmol／L（正常参考值为0～0．2μmol／L），同时发现尿中戊二酸含量大量增高。通过GCDH基因突变分析，证实4例患儿存在基因突变，其中C．146—149del4、IVS6-4一Ex7＋4de18、C．508A〉G（P．K170E）、c．797T〉C（P．M266T）和C．420del10为新发现的GCDH基因突变类型。结论戊二酸血症I型患儿以头围异常增大，神经系统损伤为主要临床表现，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析对疾病的诊断起重要的提示作用，但确诊还需行基因突变分析。; 温鹏强王国兵刘晓红陈占玲赏月崔冬宋萍袁泉陈淑丽廖建湘李成荣; 关键词：气相色谱质谱

TRPM6基因变异致遗传性低镁血症1例报告并文献复习被引量：1: 2021年; 目的分析遗传性低镁血症的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性低镁血症患儿的临床资料,并复习文献。结果男性患儿,6月龄时因低镁血症导致抽搐就诊,补镁治疗后血镁仅能维持在0.6 mmol/L左右。全外显子测序显示患儿TRPM 6存在复合杂合变异,c.2495A>G(p.Tyr 832Cys)和c.3357C>A(p.Cys 1119*)。患儿长期口服镁剂治疗,生长发育良好。结论TRPM 6基因c.2495A>G和c.3357C>A复合杂合变异可致遗传性低镁血症1型(肠型),及时诊断及治疗可避免不可逆的神经认知功能损害。; 王立苏喆焦燕华苏尉杨玉瑶赏月; 关键词：基因检测

利拉鲁肽治疗青少年1型糖尿病病例报道并文献复习被引量：1: 2018年; 本文报道了一例1糖尿病青少年患者使用利拉鲁肽的个案。观察其用药前后的体重、胰岛素使用量、血糖控制情况。同时系统性回顾国内外利拉鲁肽在1型糖尿病患者中的应用现状。结果显示利拉鲁肽治疗7个月后,患儿体重无明显变化,胰岛素用量及糖化血红蛋白下降。回顾现有文献,国内外已有在1型糖尿病青少年患者中使用的相关报道,但尚待样本量足够的随机对照研究证实其安全性及有效性。; 王立苏喆赏月张琴张龙江齐鸿涛; 关键词：1型糖尿病青少年利拉鲁肽

苗勒管永存综合征的临床特征分析: 2024年; 目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome,PMDS)的临床特征,并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料,患儿中位年龄15个月,年龄范围为5~26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统(external masculinization scores,EMS)进行评分,人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估,行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果 5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分,5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好(睾酮14.68~29.10 nmol/L),3例患儿抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)低于年龄正常参考值,1例水平正常,1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物(Müllerian remnants,MRs)3例,1例未行盆腔超声检查。5例患儿染色体核型分析均为46,XY。4例患儿全外显子测序结果为2例AMH基因变异、2例AMHR2基因变异。5例患儿均行双侧睾丸下降固定术和腹腔镜探查,均发现MRs。4例患儿行性腺病理均为发育不良的睾丸。结论在睾丸下降不全患儿中应注意识别PMDS,并尽早行隐睾下降固定。PMDS发生睾丸肿瘤的风险远远高于其他隐睾患儿,需严密监测。; 郑荣飞苏喆王立江贤萍游晶玉赏月尹鉴淳范舒旻潘丽丽陈蔚; 关键词：睾丸抗苗勒管激素

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

赏月

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

赏月

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈