贾佳
- 作品数：6 被引量：16H指数：2
- 供职机构：上海生物信息技术研究中心更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会科研基金上海市国际科技合作基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 1例KCNH2基因突变致长QT综合征病例分析
- 2023年
- 目的:探讨长QT综合征的致病基因及其基因突变与临床表型的相关性。方法:回顾分析1例可疑长QT综合征患儿的临床资料,并利用全外显子测序(WES)筛查可能导致长QT综合征的突变。利用致病性评分、遗传模式及Sanger测序验证突变。结果:基因检测结果提示患儿存在KCNH2基因c.3100_3109delGACACGGAGC杂合突变,各类预测软件提示该突变是有害突变。Alphafold分析提示该突变会导致蛋白质截短。结论:KCNH2基因c.3100_3109delGACACGGAGC杂合突变是本例患儿的致病突变,并且该突变可能影响了KCNH2蛋白的稳定性。
- 林舒嘉陈顺林秋萍赵小佩徐萌贾佳肖婷婷侯翠兰谢利剑
- 关键词：长QT综合征心源性猝死生物信息学
- 基于miRNA及临床指标的川崎病早期诊断评分体系研究被引量：1
- 2021年
- 目的探讨小儿川崎病(KD)鉴别诊断模型的分子指标,结合实验室指标为临床早期诊断提供参考。方法研究为回顾性病例分析,搜集2018年2月至11月70例确诊为KD的患儿为观察组,同期选择72例因其他原因发热时间≥3 d的患儿为对照组。两组均采用高通量测序筛查差异表达的miRNA,并对其进行实时荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)验证。比较两组间差异表达miRNA和年龄、发热天数、红细胞沉降率(ESR)、白细胞计数(WBC)、白蛋白(ALB)、C-反应蛋白(CRP)、D-二聚体(DD)情况,通过Logistic回归分析建立数学模型并评价其效能。采用向后逐步回归分析的方法,将单因素分析中显著的因变量纳入Logistic回归分析中进行优化,保留相对重要的变量,构建早期诊断模型。结果ESR、WBC、ALB、miR-15a-5p以及miR-941通过显著性检验。通过回归方程计算患者模型得分,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,曲线下面积(AUC)为0.975(95%CI:0.953~0.998)。选取约登指数最高得分0.417作为截断点,敏感度和特异度分别为93.5%和92.4%。结论miRNA结合常规实验室检测指标建立的KD鉴别诊断模型诊断效能较高,具有进一步大规模、多中心研究验证的临床价值。
- 宁倩倩陈丽琴宋思瑞刘佳李光贾佳丁国徽黄敏
- 关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征微RNAS分子诊断技术
- 一例异戊酸血症新生儿的2种异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变被引量：7
- 2014年
- 目的 了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变的情况. 方法 对1例新生儿异戊酸血症患儿的发病特点、实验室检查、2次血串联质谱和1次尿气相色谱-质谱结果进行分析,同时对患儿及其父母的DNA进行测序比对,以及对突变可能导致的蛋白质结构和分子模型进行预测研究.结果 患儿女性,生后第4天急性起病,表现为呕吐、酸中毒、惊厥和昏迷.与新生儿疾病筛查（出生后第3天采血）的血串联质谱分析结果相比,出生后第10天的血串联质谱结果显示,血异戊酰基肉碱水平由7.02μmol/L增高至11.15μmol/L（正常范围＜0.40μmol/L）,异戊酰基肉碱/乙酰基肉碱比值由0.54增高至1.14（正常范围＜0.04）,而游离肉碱由13.27μmol/L降低至5.57μmol/L（正常范围10～50μmol/L）.出生后第10天的尿气相色谱-质谱有机酸分析结果显示,尿异戊酰甘氨酸-1和2分别为115.64和1 488.78（正常值均为0）.患儿父母血氨基酸和酰基肉碱谱结果正常.基因测序显示患儿存在复合杂合突变：c.39G＞A （W13X）和c.597C＞G（I199M）,前者为无义突变来自父亲,导致翻译终止,后者为错义突变来自母亲,导致异戊酰辅酶A脱氢酶单体的稳定性及其与黄素腺嘌呤二核苷酸的相互作用受到干扰. 结论 本病例为典型的新生儿期急性起病的异戊酸血症,携带的2种突变均为新发现的致病基因突变.建议患儿母亲再次妊娠时行产前诊断.
- 贝斐贾佳孙建华
- 关键词：突变
- 用于检测与川崎病相关基因及SNP位点的DNA探针池、其制备方法及用途
- 本发明公开了一种用于检测与川崎病相关基因及SNP位点的DNA探针池、其制备方法及用途。所述DNA探针池包含558个寡核苷酸探针序列，分别如SEQ ID NO：3～SEQ ID NO：560所示。每个所述寡核苷酸探针序列包...
- 黄敏贾佳朱丹颖宁倩倩张泓杨竞宋思瑞
- 文献传递
- HPPI-ID,人类蛋白相互作用的整合数据库
- 背景人类基因组计划(HGP)完成之后,分子生物学的研究重心渐渐转移到蛋白组学。随着人类蛋白组计划(HPP)的开展,不断有的新的蛋白被发现,而解析蛋白质之间的相互作用对于阐明细胞乃至整个生命活动的分子机制具有举足轻重的意义...
- 俞鸿徐昊陈名贾佳李亦学曹志伟
- 文献传递
- 川崎病丙种球蛋白无反应型易感基因研究被引量：8
- 2019年
- 目的应用靶向测序技术探索川崎病(KD)丙种球蛋白无反应易感基因,筛选KD高危人群。方法选择2016年12月至2018年10月收治的190例KD患儿,其中静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应33例、敏感151例,以及99例健康儿童。采集外周静脉血全基因组DNA,采用靶向捕获测序技术,分析比较基因差异位点。结果KD患儿和健康儿童之间FCGR3A(rs77144485)、IL15RA(rs2228059)、IL-6(rs13306435)基因型的差异均有统计学意义(P<0.05)。IVIG无反应和敏感KD患儿之间,在位于IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等基因区域的10个单核苷酸多态性位点的基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05)。结论靶向捕获测序技术初步筛选出IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等KD丙种球蛋白无反应型易感基因。
- 陈丽琴宋思瑞张晗宁倩倩谢利剑贾佳肖婷婷黄敏
- 关键词：川崎病基因
