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蔡启陆
作品数:
4
被引量:4
H指数:1
供职机构:
暨南大学医学院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
冯建生
暨南大学医学院
俞锐敏
暨南大学附属第一医院
周羽并
暨南大学医学院
林春兰
暨南大学医学院
朱致惠
暨南大学医学院
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暨南大学附属...
作者
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蔡启陆
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俞锐敏
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冯建生
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周羽并
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林春兰
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朱致惠
传媒
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1篇
军医进修学院...
年份
1篇
2008
1篇
2005
2篇
1999
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原发性高胆固醇血症家系成员载脂蛋白B-100基因突变的检测
被引量:1
2008年
目的检测原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100(apoB-100)可能存在的突变体,探讨原发性高胆固醇血症遗传背景。方法收集1996-2008年暨南大学附属第一医院住院或定期检查患者,诊断为家族性高胆固醇血症先证者及家族成员共41例,应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增apoB-100基因第26外显子编码10549~10895号核苷酸DNA片段,地高辛配基标记的等位基因特异性寡核苷酸探针进行斑点杂交,单链构像多态性分析(SSCP)筛查受检者apoB-100基因是否存在3531碱基CGC—CGT突变或其他可能的突变。结果11个原发性高胆固醇血症家族的41例成员中未检出上述基因突变。结论上述基因突变在中国人群中不存在或发生率很低,可能不是引起此11个家族成员原发性高胆固醇血症的原因。
俞锐敏
周羽并
冯建生
蔡启陆
林春兰
关键词:
高胆固醇血症
载脂蛋白B
国人载脂蛋白B-100缺陷症筛查
被引量:2
1999年
目的 研究家族性载脂蛋白B-100 缺陷症在高胆固醇血症患者中的发生频率。方法 应用聚合酶链反应(PCR) 结合地高辛配基标记的等位基因特异寡核苷酸探针杂交技术,分析受检者DNA的载脂蛋白B 基因是否存在密码子3500CGG→CAG突变。结果 362 例高胆固醇血症患者均未检出上述突变基因。结论 上述遗传缺陷在广东人群中不常见,不是高胆固醇血症的主要原因。
蔡启陆
俞锐敏
冯建生
关键词:
高胆固醇血症
载脂蛋白B
聚合酶链反应
遗传病
高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100缺陷的检测
被引量:1
1999年
目的 研究家族性载脂蛋白B- 100 缺陷症(FDB) 在广东地区高胆固醇血症病人中的发生率及其与血脂水平的关系。方法 以病人外周血白细胞提取DNA,采用PCR技术扩增APOB 基因中10549 ~10895 号核苷酸的DNA片段,用Dig- ddUTP末端标记一对等位基因特异寡核苷酸片段作为探针进行斑点杂交。结果 对214 例原发性高胆固醇血症患者进行探查,未发现一例FDB先证者。结论 可能该病在广东地区的发生率较低,有待予扩大样本含量继续研究。
俞锐敏
朱致惠
蔡启陆
冯建生
周羽并
关键词:
高胆固醇血症
载脂蛋白
基因
国人家族性载脂蛋白B-100缺陷症的检测
2005年
目的:检测广州地区高胆固醇血症患者载脂蛋白B 100可能存在的突变体。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增APOB基因第26外显子编码10549 10895号核苷酸的DNA片段,用地高辛配基标记的等位基因特异寡核苷酸探针进行斑点杂交,分析受检者的载脂蛋白B- 100基因是否存在密码子3531CGC→CGT突变。结果: 362例原发性高胆固醇血症患者中未检出上述基因突变。结论:上述基因突变在广州人群中不存在或发生率很低。
俞锐敏
周羽竝
蔡启陆
冯建生
林春兰
关键词:
载脂蛋白B
缺陷症
APOB
CGC
密码子
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