肖自安
- 作品数：86 被引量：292H指数：9
- 供职机构：中南大学湘雅二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中国博士后科学基金湖南省卫生厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生金属学及工艺一般工业技术文化科学更多>>
- 非综合征性语前聋人群中α-盖膜蛋白基因突变检测被引量：1
- 2004年
- 目的 探讨中国人非综合征性语前聋患者α -盖膜蛋白基因突变频率和特性。方法 收集非综合征性语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ,散发患者 31例 ,健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增α -盖膜蛋白基因的部分外显子 ,单链构象多态分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序。结果 在α-盖膜蛋白基因 9号和 18号外显子的SSCP检测中发现多个患者有异常构象带 ,测序证实为多态性改变。未发现导致非综合征性语前聋的突变。结论 目前在国人非综合征性语前聋患者中尚未检测到α -盖膜蛋白基因的致聋突变 。
- 胡鹏谢鼎华肖自安伍伟景葛圣雷胡正茂夏昆辉
- 关键词：基因突变语前聋
- 生物医用TiNi记忆合金的溶胶-凝胶法SiO_2涂层表面改性（英文）
- 2015年
- 采用差示扫描量热分析法(DSC)研究热处理对Ti-52.2%Ni(摩尔分数)合金相变温度的影响。通过热处理手段可有效调整合金的相变温度。采用优化的溶胶-凝胶工艺在预氧化的TiNi合金表面制备一层致密、稳定的SiO_2涂层,膜基结合强度为(65.9±1.5)N。电化学试验结果表明:经表面SiO_2涂层改性处理的TiNi合金在模拟体液中具有优异的耐蚀性能。经表面SiO_2涂层改性处理和无表面改性TiNi合金样品分别植入豚鼠听泡,通过扫描电镜观察和能谱分析发现TiNi合金表面致密稳定的SiO_2涂层能有效阻止镍离子从合金基质中溶出。
- 杨曙周非肖韬徐大宝李周肖柱肖自安
- 关键词：表面改性生物相容性
- CX26不同结构域错义突变体的表达和定位被引量：1
- 2010年
- 目的探讨CX26蛋白质的9个结构域上的不同错义突变体在细胞内的表达及功能改变的异同,初步研究CX26不同错义突变体的致聋机理。方法在CX26的9个结构域中各选择1个致聋的错义突变(p.S19T、p.R32H、p.E47K、p.V84L、p.V95M、p.R143W、p.R165W、p.S199F、p.L214P),应用重叠区扩增基因拼接法和长引物快速法,构建成与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)融合表达的载体,野生型CX26-EGFP作对照,脂质体转染HeLa细胞,Westernblot分析蛋白的表达,共聚焦显微镜下观察各突变体在细胞膜上有无间隙连接斑形成。结果 CX26的9个结构域上的各1个错义突变体在HeLa细胞中均有表达,其中p.S19T、p.E47K、p.V84L、p.V95M和p.vR165W突变体能在细胞膜上表达并形成间隙连接斑,p.R32H、p.R143W、p.S199F和p.L214P突变体在细胞浆中表达,在细胞膜无表达,无间隙连接斑形成。结论 CX26的p.S19T、p.E47K、p.V84L、p.V95M和p.R165W突变体在细胞内能被转运到细胞膜并形成间隙连接,而p.R32H、p.R143W、p.S199F和p.L214P突变体失去被转运到细胞膜的功能,不能形成间隙连接。CX26的不同错义突变的致聋机制可能不同,与突变点所在的结构域可能没有相关性。
- 杨中纯肖自安谢鼎华
- 关键词：突变体
- Cx26缺陷遗传性耳聋病理机制的研究进展被引量：10
- 2019年
- GJB2基因编码的缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白(Cx),在耳蜗缝隙连接(Gap Junction,GJ)中高度表达。Cx26是最常见和危害人群最广的耳聋基因,该基因缺陷不仅导致先天性耳聋,也可引起迟发性耳聋。早前人们推测Cx26突变引起耳聋的原因可能是Cx26缝隙连接功能障碍致耳蜗内淋巴液K+循环障碍。近些年来研究发现,Cx26缺陷耳聋主要是因为耳蜗发育障碍致先天性耳聋,耳蜗主动放大障碍致迟发性耳聋。本文就近年来Cx26缺陷先天性耳聋和迟发性耳聋病理机制的研究进展予以综述。
- 袁文慧李创余本铨古韵芳子朱纲华肖自安
- 关键词：遗传性耳聋突变
- 手术治疗对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肺动脉压力和肾上腺髓质素的影响被引量：14
- 2006年
- 目的观察阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)病人解除上呼吸道梗阻的手术治疗对肺动脉压力(pulmonary artery pressure,PAP)和血肾上腺髓质素(adrenomedullin,ADM)的变化的影响。方法39例OSAHS病人,手术治疗前1天和术后第7天,分别用彩色多普勒诊断分析仪测定PAP和放射免疫分析法测定血液ADM的水平。结果术前1天PAP的均值为(64.31±11.72)mmHg,术后第7天为(29.27±16.65)mmHg,手术治疗后PAP明显降低(P<0.01);术前1天血ADM为(89.47±19.18)pg/ml,术后第7天为(48.92±23.17)pg/ml,手术后病人血ADM水平明显下降(P<0.01)。结论手术解除上呼吸道梗阻能明显降低肺动脉压力和血液ADM水平,ADM可能参与了OSAHS的肺动脉高压的病理生理过程。
- 李振光肖自安
- 关键词：睡眠呼吸暂停肺动脉压力肾上腺髓质素
- 斑马鱼adgrf3a基因敲除品系的构建
- 2023年
- adgrf3a基因编码的ADGRF3A蛋白是黏附类G蛋白偶联受体(aGPCRs)家族的一员,主要在受精后5 d的胚胎以及成年斑马鱼的头部和性腺中表达。它含有一个GPS蛋白水解位点和7个跨膜结构域,与G蛋白相互作用行使其功能。斑马鱼是研究早期发育和成体内生理和病理的重要模式生物。为了研究adgrf3a在斑马鱼早期发育中的作用,我们利用CRISPR-Cas9技术构建了adgrf3a基因敲除斑马鱼品系。首先,通过分析软件筛选出该基因的敲除位点,利用聚合酶链式反应扩增该基因的向导DNA(sgDNA),再以sgDNA为模板进行体外转录得到向导RNA(sgRNA)并纯化回收,将纯化后的sgRNA和Cas9蛋白共同注射到斑马鱼1细胞期胚胎中,得到F0代嵌合体。随后,对斑马鱼胚胎进行基因编辑的有效性检测,结果表明,注射的胚胎出现了碱基缺失的现象,即sgRNA有效,将剩余胚胎培养至成鱼。将嵌合体与野生型斑马鱼杂交所得的F1代斑马鱼进行基因型鉴定,筛选adgrf3a突变杂合子,并对其adgrf3a突变位点进行Sanger测序,建立能够稳定遗传的adgrf3a基因杂合突变品系。之后,adgrf3a突变杂合子斑马鱼自交,获得adgrf3a纯合子突变斑马鱼。体视显微镜观察其成像发现,adgrf3a突变纯合子斑马鱼与野生型整体上未出现明显差异,然而,体内组织与器官的发育是否发生变化需要进一步验证。该基因敲除品系的建立为研究adgrf3a在早期发育及病理过程中的作用奠定了基础。
- 杨曙伍伟景赖若沙汪芹张康佳张勇肖自安谢鼎华
- 关键词：斑马鱼基因敲除
- 听觉和耳聋蛋白质组学概况
- 从基因组学到蛋白质组学基因组学(genomics)虽然为人类疾病提供了基因的有力根据,但临床上大部分疾病并不单是因为基因改变所导致.此外,基因的表达方式错综复杂,同样的一个基因在不同条件、不同时期可能会引起完全不同的作用...
- 谢鼎华肖自安
- 关键词：听觉耳聋基因组学蛋白质表达听力学
- 文献传递
- 豚鼠柯替氏器支持细胞的分离和鉴定
- 2003年
- 目的 建立豚鼠柯替氏器支持细胞的分离方法,并观察活性支持细胞的形态特征。方法 对豚鼠基底膜用IV型胶原酶(1 mg/ml)消化和微机械分离法获得柯替氏器单离支持细胞,在倒置显微镜下观察细胞的活性和形态特征并记数。结果 不同支持细胞在倒置显微镜下各有其形态特征,第一、二排Deiters细胞为逗点状,第三排为弓状;Hensen细胞为长圆形,半透明的胞质内含有数个脂质样颗粒;外柱细胞呈哑铃状,两端对称性圆球形,中间可见清晰的微管;内柱细胞呈“长勺形”,底部为圆球状,顶部逐渐向外侧弯曲成杯口样结构。每个豚鼠耳蜗可分离出单离Deiters细胞1～4个,Hensen细胞10～20个,内柱细胞和外柱细胞分别约80～100个。结论 IV型胶原酶消化和微机械分离法可分离出豚鼠柯替氏器的Deiters细胞、Hensen细胞和内、外柱细胞,可为在细胞和分子水平对单离活性支持细胞进行形态和功能变化的研究提供一种简便实用的方法。
- 肖自安谢鼎华伍伟景杨曙
- 关键词：耳蜗解剖学组织学
- 神经纤维瘤病Ⅱ型的治疗被引量：6
- 2000年
- 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型 (双侧听神经瘤 )的临床特征及治疗决策。方法 回顾性分析 1990年 1月～ 1998年 12月收治的 7例双侧听神经瘤的临床资料。结果 双侧听神经瘤占全部听神经瘤的 5 .8% (7/ 12 2 )。 7例中 ,男 6例 ,女 1例 ;年龄 13～ 6 0岁 (年龄中位数为 2 9 1岁 )。首发症状听力下降及耳鸣 4例 ,斜视和上睑下垂、头痛、步态不稳各 1例。 6例合并有中枢和 /或其它部位神经瘤 ,5例合并皮肤咖啡色斑 ,1例合并晶状体后囊混浊斑。重型 5例 ,轻型 2例。 4例行单侧听神经瘤切除术 ,术后 1例因中枢性呼吸衰竭死亡 ;2例间隔 3周行双侧听神经瘤切除术 ,术后 1例因脑水肿颅高压死亡。手术径路 1例 (1耳 )经迷路后 ,术后无听力受损及面瘫 ;5例 (7耳 )经乙状窦后 ,术后成活的 3例 (4耳 )中 ,4耳术后听力受损 ,3侧有面神经部分或全部麻痹。结论 双侧听神经瘤即神经纤维瘤病Ⅱ型的临床特征和治疗不同于单侧听神经瘤 ,治疗决策对每人及不同阶段应酌情而定。为了避免手术致听力受损和面瘫 ,建议术中监护第Ⅶ。
- 谢鼎华肖自安袁贤瑞任基浩贺湘波殷团芳伍伟景祝道桂
- 关键词：神经纤维瘤病2型听神经瘤听力障碍外科手术
- 遗传性聋基因研究——进展和未来应用被引量：1
- 2004年
- 肖自安谢鼎华
- 关键词：遗传性聋病原学非综合征性聋病因学基因定位
