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基于二代测序的mini-STR分型技术应用于无创产前亲权鉴定的可行性研究: 2021年; 目的探讨基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测孕妇血浆中胎儿短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的方法应用于无创产前亲权鉴定的可行性。方法收集28组家庭样本,首先用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)法检测每组家庭STR基因型,验证父-母-婴儿的亲子关系。然后,用Illumina平台NGS测序技术检测母亲血浆中游离胎儿DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)的23个mini-STR基因座的等位基因,筛选适合的mini-STR基因座,用于胎儿的亲权鉴定。结果对同一家庭的父亲、母亲和婴儿的STR分型结果证实28组家庭全部具有亲子关系。cffDNA样本的NGS检测结果在排除母亲DNA干扰后,与婴儿CE方法分型结果进行比对,结果显示D5S818、D19S253和D21S1270三个基因座符合率低于50%。针对余下符合率高于60%的20个基因座,将基于NGS的cffDNA的STR分型结果分别与生物学父亲和随机男性进行比对,结果显示两组一致率有显著性差异(P<0.0001),分别为75%~100%和25%~70%。结论基于NGS技术检测cffDNA的STR分型方法可应用于无创产前亲权鉴定。; 宋文倩肖南陈玫段莹潘凌子王霓邵林楠周世航于卫建刘铭

抗-Dia引起的新生儿溶血病及家系Diego血型基因研究: 目的分析抗-Di引起的新生儿溶血病例的血清学特征及家系成员Diego血型基因的遗传规律。方法对患儿进行溶血三项试验,对患儿母亲进行抗体鉴定并测定抗体效价;采用聚合酶链反应方法对患儿及其家系成员进行Diego血型的基因检测...; 张力于卫建王霓周世航夏悦昕; 文献传递

慢性儿童免疫性血小板减少症差异表达基因的生物信息学分析被引量：2: 2019年; 目的:探究慢性儿童免疫性血小板减少症(ITP)的关键基因和信号通路,为研究慢性ITP的潜在分子机制提供新的思路。方法:从GEO数据库获得mRNA表达芯片数据集GSE46922,利用GEO2R筛选出DEGs,并利用DAVID对DEGs进行GO功能富集分析和KEGG信号转导通路富集分析。随后,构建PPI蛋白互作网络,筛选核心靶标。结果:筛选出274个表达上调基因,主要参与细胞骨架组构,基于肌动蛋白丝的过程,肌动蛋白纤维组织等生物过程。筛选出496个表达下调基因,主要参与动作电位和肌肉收缩等过程。KEGG分析发现,上调基因主要参与HIF-1信号通路。下调基因主要涉及焦点黏附、Rap1信号通路、PI3K-Akt信号通路、神经信号传递通路、肌动蛋白细胞骨架调控等信号通路。获得11个核心靶标:VEGFA,CCND1,ESR1,MYH14,ERBB2,CDKN3,PVALB,CDC20,CHEK1,MTOR和CFTR。结论:本研究通过生物信息学分析获得慢性ITP的关键基因和信号通路,为研究慢性ITP的发病机制提供了新的思路。核心靶标基因可作为诊断和预后评估的生物标志物。; 夏悦昕王霓张力宋文倩邵林楠戚凝于卫建; 关键词：生物信息学分析差异表达基因血管内皮生长因子A

经抗-CD38单抗Daratumumab治疗的多发性骨髓瘤患者产生抗-Leb1例被引量：6: 2021年; 目的探讨经抗-CD38单抗Daratumumab治疗的多发性骨髓瘤患者抗-Leb的鉴定及输血策略。方法血型鉴定、直接抗球试验、交叉配血及抗体鉴定均采用试管法。为了排除抗-CD38的干扰,凝聚胺试管法用于交叉配血试验。结果患者血型为B RhD(+),直接抗球试验阴性,患者血浆中存在无临床意义的IgM性质抗-Leb。患者输注经盐水及凝聚胺配血相合的红细胞,未发生不良输血反应。结论当患者进行抗-CD38单抗治疗后,交叉配血试验可以使用凝聚胺法。; 邵林楠张力王霓于卫建周世航; 关键词：CD38 输血凝聚胺

丙肝患者CCL2基因多态性与白细胞计数的相关性研究: 2020年; 目的研究丙型肝炎(HCV)患者CC趋化因子配体2(CCL2)单核苷酸多态性(SNP)位点rs1024611、rs1024610、rs2857656、rs13900多态性与白细胞计数的相关性。方法选取2015年4月至12月就诊于大连第六人民医院的245名HCV感染患者,进行外周血白细胞计数,使用TaqMan探针Real-time PCR技术对其进行CCL2 rs1024611、rs1024610、rs2857656、rs13900多态性检测并构建单倍型。在不同遗传模型及单倍型条件下,比较白细胞并细分为单核细胞、淋巴细胞、中性粒细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞计数是否存在统计学差异。结果分别在不同遗传模型条件下比较HCV患者WBC计数的差异,差异无统计学意义(P>0.05)。在245名HCV患者中存在GACT、AAGC、ATGC及GTCT共4种单倍型,所占比例分别为58.37%、33.27%、8.16%及0.20%。各单倍型对HCV患者WBC计数的影响无统计学意义(P>0.05)。结论在HCV患者中CCL2 rs1024611、rs1024610、rs2857656、rs13900多态性并不能影响血液中白细胞计数。; 张树婷邵林楠周世航王霓陈玫刘铭; 关键词：HCV SNP TAQMAN探针白细胞计数

血细胞各比值对慢性丙型肝炎病毒患者肝纤维化程度的评估: 2022年; 目的:分析探究在慢性丙型肝炎病毒(HCV)患者血细胞中血小板/淋巴细胞比值(PLR)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、淋巴细胞/单核细胞比值(LMR)和肝纤维化严重程度的关联。方法:随机选取慢性HCV患者210例,检测血常规、肝纤维化指标数据,通过相关性分析及对患者按照肝纤维化指标高低分组比较的方法研究PLR、NLR及LMR与肝纤维化的关系。结果:相关性分析结果显示,PLR与透明质酸(HA)、Ⅲ型氨基末端前肽胶原蛋白(PIIINP)、层黏连蛋白(LN)、胶原Ⅳ(C-IV)、谷草转氨酶与血小板比值指数(APRI)和纤维化4评分(FIB-4)等肝纤维化指标均呈负相关;NLR只与LN和APRI成弱相关性;LMR与上述肝纤维化指标均不相关。分组比较高纤维化指标患者的PLR显著降低(P<0.05),NLR及LMR在肝纤维化指标的高低分组中差异均无统计学意义。结论:在慢性HCV感染患者中,PLR与患者肝纤维化存在显著相关性,本研究为临床评估肝纤维化的进展提供了简便、有效的观测指标。; 邵林楠张树婷王霓周世航刘铭; 关键词：慢性丙型肝炎病毒肝纤维化

大连地区1例Bmh类孟买血型的基因分析: 目的鉴定1例正反不符ABO血型,分析基因变异情况。方法使用标准血清学方法鉴定患者血型;对ABO基因的第6和第7外显子进行PCR扩增及测序;对FUT1基因的第4外显子和FUT2基因的第2外显子进行PCR扩增及测序分析。结果...; 王霓宋文倩段莹于卫建周世航; 文献传递

贮存时间对红细胞非典型趋化因子受体1清除及储存趋化因子的影响被引量：1: 2022年; 目的探讨贮存时间对红细胞非典型趋化因子受体1(atypical chemokine receptor 1,ACKR1)的趋化因子清除功能及储存的影响。方法 6袋去白细胞悬浮红细胞制剂,每袋通过无菌热合机分出2小袋(10 mL/袋),置于血液贮存冰箱储存,分别于贮存d5、d25取出,进行红细胞CCL5、CXCL8以及CCL11含量以及ACKR1趋化因子清除功能测定。同时采集贮存期在d5~25的42份(1 mL/份)去白细胞悬浮红细胞制剂标本,进行红细胞膜上ACKR1表达及趋化因子CCL5、CXCL8以及CCL11含量的检测。结果贮存期d 25和d 5相比,红细胞裂解液CCL5(pg/mL)(467.7±250.2 vs 586.9±209.5,P>0.05)及CCL11(pg/mL)(122.2±30.3 vs 125.5±32.7,P>0.05)浓度无差异,而CXCL8的浓度降低(pg/mL)(42.4±5.3 vs 24.3±5.9,P<0.05),红细胞ACKR1对趋化因子CCL5(pg/mL)(2 634.0±730.2 vs 453.8±257.4,P<0.05)、CXCL8(pg/mL)(1 117.0±236.6 vs 306.2±28.3,P<0.05)以及CCL11(pg/mL)的清除能力下降(1 278.0±164.5 vs 467.2±50.9,P<0.05)。在红细胞膜表面未检出趋化因子CCL5、CXCL8以及CCL11。红细胞表面ACKR1表达在d 5~25期间,无明显变化(P>0.05)。结论红细胞内是贮存ACKR1结合趋化因子主要场所,在红细胞贮存期会发生红细胞ACKR1趋化因子清除功能的降低以及红细胞内部储存的某些ACKR1结合趋化因子的降低。; 周世航王霓刘铭梁晓华; 关键词：趋化因子红细胞

重楼皂苷Ⅵ诱导急性髓系白血病THP-1细胞凋亡机制研究被引量：4: 2020年; 目的探究重楼皂苷Ⅵ对人急性髓系白血病THP-1细胞增殖和凋亡的影响及机制。方法采用CCK8实验考察重楼皂苷Ⅵ对THP-1细胞活力的影响,并确定给药剂量。流式细胞术检测重楼皂苷Ⅵ对THP-1细胞凋亡的影响。Western blot进一步检测细胞凋亡与p38 MAPK通路相关蛋白的变化,通过p38抑制剂SB203580验证THP-1细胞中上述通路与凋亡的关系。结果一定剂量的重楼皂苷Ⅵ能抑制THP-1细胞增殖且抑制效应呈浓度依赖与时间依赖性。流式细胞术显示,与对照组比较,给药组细胞凋亡率明显升高(P<0.05)。Western blot进一步表明,随着药物浓度增加,cleaved caspase-3与Bax蛋白表达增多,Bcl-2蛋白表达下降,p-p38/p38比值增加(P<0.05),上述作用可被p38 MAPK抑制剂SB203580阻断。CCK8实验结果显示,抑制p38通路可降低药物导致的细胞增殖抑制。结论重楼皂苷Ⅵ可抑制急性髓系白血病THP-1细胞增殖并通过p38 MAPK通路诱导细胞凋亡。; 田野许才明贾思寻施杰王霓牛艳杨晨萌方美云; 关键词：急性髓系白血病细胞凋亡 P38信号通路

熔解曲线分析法用于RHD 1227G>A基因分型的实验研究被引量：4: 2018年; 目的建立用于RHD 1227G〉A基因分型的熔解曲线分析法。方法设计合成RHD 1227G〉A等位基因特异性引物和公共引物,并在2条等位基因特异性引物5＇端加上不同长度的GC序列。在实时PCR反应后,进行熔解曲线分析,依据PCR产物熔解温度的差异,对RHD 1227G〉A基因分型。将建立的熔解曲线分析法与常规的PCRSSP法比较。对于2种方法检测结果不符的标本,进行RHD基因第9外显子测序,确定该标本为RHD 1227G〉A基因型。结果应用熔解曲线分析法对84例标本进行基因分型,其中RHD 1227A＋/G-32例,1227A-/G＋22例,1227A＋/G＋6例,1227A-/G-24例。发现2例标本熔解曲线法检测的基因型为1227A＋/G-,而PCR-SSP法检测结果为1227A＋/G＋。经基因测序证实这2例标本结果是1227A＋/G-。结论用于RHD 1227G〉A基因分型的熔解曲线法具有操作简单、快速、准确等优点,优于常规的PCR-SSP法。; 王霓周世航邵林楠于卫建张开立刘铭; 关键词：实时PCR 熔解曲线分析 RHD基因 RHD

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