王继征
- 作品数：96 被引量：223H指数：8
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115_18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析被引量：1
- 2012年
- 目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Val1032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。
- 王继征邹玉宝孙凯王怡璐王志民高硕周宪梁惠汝太宋雷
- 关键词：肥厚型心肌病插入突变表型
- 碎裂QRS波在心血管疾病中的临床意义被引量：1
- 2015年
- 碎裂QRS波(fragmented QRS complex,fQ RS)是指在排除束支阻滞基础上,心电图相邻2个以上导联出现的一个以上的R波,或R波、S波切迹,,是一项简单而又无创的心电学指标。研究证实fQ RS波与心肌瘢痕或心肌纤维化导致的心肌电活动异常相关。fQ RS波可见于多种心脏疾病,包括冠心病、缺血性和非缺血性心肌病、Brugada综合症、长QT综合症、致心律失常性右室心肌病、室壁瘤等,且可能与疾病预后相关。在此,本文对fQ RS波的定义、发生机制及其临床意义进行了阐述。
- 陆锡利罗晓亮王维王继征邹玉宝宋雷
- 关键词：心血管疾病
- 心脏肌钙蛋白Ⅰ基因Arg162位点不同突变基因型与肥厚型心肌病临床表型研究被引量：1
- 2018年
- 目的通过分析携带心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)Arg162位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探索该位点不同突变基因型与临床表型的关系。方法共收集4例携带TNNI3基因Arg162位点突变的非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照,采用panel二代测序对肌小节基因TNNI3、MYH7、MYBPC3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1进行检测,对发现的突变进行Sanger测序验证,对患者进行临床评估,分析基因型及临床表型。结果 4例肥厚型心肌病患者携带2种不同的TNNI3基因Arg162位点错义突变,其中2例携带Arg162Trp突变的患者发病年龄在65岁及以上,以非对称性的室间隔增厚为主,1例有晕厥史及猝死家族史,随访出现心力衰竭并植入永久起搏器治疗,另1例伴有左室流出道梗阻;其余2例携带Arg162Gln突变的患者发病年龄均为35岁前,且均表现为心尖肥厚为主,临床表型较轻。结论 TNNI3基因Arg162位点2种不同错义突变所致肥厚型心肌病的临床表型变异较大,患者可出现心律失常、心力衰竭等不良事件,而Arg162Gln突变携带者趋于表现为心尖肥厚型心肌病,可能提示预后较为良好。
- 杨瑶瑶张策吴桂鑫张禅那惠汝太王继征宋雷邹玉宝
- 关键词：肥厚型心肌病突变临床表型
- 肌球蛋白重链基因Arg663Cys和Arg663His突变基因型与家族性肥厚型心肌病表型关系研究被引量：20
- 2002年
- 目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因 ,揭示致病基因型与临床表型的关系。方法 在 6 0例门诊肥厚型心肌病患者及 6 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变扫描 ,聚合酶链反应扩增其功能区外显子基因片断 ,测序检测突变。对阳性结果者进行家系调查 ,限制性片断长度多态性分析其他家系成员。结果 在一患者及其家系中发现位于 β MHC基因第18号外显子的 6 6 3密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸变为半胱氨酸 ,该突变以前未见报道 ;在另两个患者及其家系中同样在 6 6 3密码子位置发生G→A转换 ,使精氨酸变为组氨酸。 3个家系基因型类似但临床表型不同。前者表现为进行性心力衰竭、心房颤动 ,外显率 10 0 % ;而后者临床表现则相对轻微 ,呈不完全外显。另外 5 7例患者和 6 0例正常对照未发现异常。结论 β MHC同一位置基因突变表现为不同的临床表型 ,提示即使是在同一种族 (中国人群 )中肥厚型心肌病亦存在异质性遗传特点。
- 宋雷徐荣吴格茹邹玉宝王继征郑维越张芊黄晓红惠汝太
- 关键词：突变基因型家族性肥厚型心肌病基因突变
- 致心律失常性右室心肌病致病基因筛查
- 目的:致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以编码桥粒蛋白的基因发生突变为主要病因的遗传性心脏病.既往针对中国人群ARVC患者的遗传学分析局限于小样本、单基因.本研究旨在对较大样本中国ARVC人群进行9个已报道的ARV...
- 包镜汝吴灵敏侯炳波王继征惠汝太姚焰宋雷张澍
- FLNC突变型肥厚型心肌病的基因型与临床表型特点
- 崔颢王继征王水云宋雷朱昌盛唐兵陈海波惠汝太
- β肌球蛋白重链基因Asn391Thr突变导致家族性肥厚型心肌病的基因型与临床表型分析被引量：2
- 2014年
- 目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查,并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7)c.1172A>C(Asn391Thr)突变,该突变位于MYH7基因第12号外显子,导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变,其中6例患者均携带该突变,突变与疾病呈共分离,且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑矇等心功能不全表现,所有患者发病年龄均小于40岁,其中Ⅱ9小于8岁(见图1)。家系中有4人早逝(<50岁),其中3人确诊为HCM。结论 MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变,携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。
- 郑小菊王东宋莹邹玉宝王继征惠汝太宋雷赵鹏
- 关键词：肥厚型心肌病Β肌球蛋白重链
- 线粒体DNA变异与肥厚型心肌病被引量：2
- 2014年
- 目的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚,以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致;有少部分患者由线粒体DNA突变引起,呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变,造成氧化磷酸化缺陷,ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。
- 赵新涛王继征宋雷王旭
- 关键词：肥厚型心肌病线粒体DNA突变
- 肥厚型心肌病心肌肥厚与患者同时携带的突变数有关
- 目的:肥厚型心肌病基因诊断因表型异质性和突变型异质性面临困境,国外研究发现同时携带多突变能够导致更为严重的临床表型,这为肥厚型心肌病基因诊断的开展提供了新的希望.但目前中国肥厚型心肌病患者缺乏相关方面的资料,多突变导致肥...
- 邹玉宝王继征宋雷惠汝太
- MuRF-1和MuRF-2基因罕见变异增加肥厚型心肌病外显率
- 背景:肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传心血管疾病.该疾病具有明显临床异质性,部分患者易发生心源性猝死和心衰.MuRF蛋白家族包括MuRF-1、MuRF-2和MuRF-3,它们分别由TRIM63、TRIM55和T...
- 崔宏丽王继征王怡璐邹玉宝惠汝太赵鹏宋雷
