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脂肪萎缩性糖尿病的LMNA基因筛查: 目的通过筛查下颌骨肢端发育不良症(MAD)患者的LMNA基因,以确认MAD的责任基因。方法先证者为15岁女性,进行性四肢皮下脂肪、肌肉萎缩7年,发现糖尿病2年。患者出生时容貌及体脂分布正常。8岁起出现容貌异常、四肢皮下脂...; 蔡梦茵梁华项坤三翁建平; 文献传递

DeID631：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变: 目的:检测一个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中RET原癌基因突变情况,以初步探寻该家系发病的分子机制。方法:一MEN2A家系,包括先证者两代人共22位成员,为国内罕见MEN2A大家系。先证者(Ⅱ7)38岁男性...; 姚斌董婷婷柳学梁华陈雄黄知敏翁建平; 文献传递

MODY家系HNF-4α基因启动子P2区以及Kir6．2基因缺陷的分子筛查: 目的通过对符合MODY诊断的临床家系的先证者进行(1)MODY1致病基因HNF-4α启动子P2筛查,探求该基因启动子P2的分子缺陷是否是导致中国人MODY发病的原因之一;(2)遗传性单基因糖尿病候选基因ATP敏感性钾通道...; 梁华蔡梦茵严晋华翁建平; 文献传递

2A型多发性内分泌腺瘤家系RET原癌基因突变的分子筛查及五肽胃泌素激发试验的临床意义被引量：1: 2007年; 目的检测两个2A 型多发性内分泌腺瘤(MEN2A)家系中 RET 原癌基因突变情况,初步探讨两个家系发病的分子机制及了解五肽胃泌素激发试验在 MEN2A 诊疗中的意义。方法提取两个 MEN2A 家系共6名成员外周血基因组 DNA,对 RET 原癌基因21个外显子进行 PCR,PCR 产物进行直接测序,对4例患者测定血降钙素并行五肽胃泌素激发试验。结果两个家系中各有2例患者分别携带 RET 原癌基因外显子11的 C634R 突变和 C634Y 突变。初诊及复发的 MEN2A 患者血清降钙素明显升高(400.5～13 510.7 ng/L,正常值16.6～132.8 ng/L),五肽胃泌素激发后升高更显著(494.1～33901.9 ng/L)。结论本研究中临床诊断为 MEN2A 的家系存在 RET 原癌基因外显子11的 C634位点突变。血降钙素水平及五肽胃泌素激发试验有助于临床诊断和疗效随访。; 姚斌柳学陈雄董婷婷梁华翁建平; 关键词：原癌基因点突变

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梁华