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罕见疾病流行病学调查与防治示范: 韩金祥崔亚洲鲁艳芹周小艳栾静张延军马鲁豫许双庆刘晓赵恒王超李艳; 该项目属医药卫生领域。罕见疾病是指患病率低于0.5-1‰的疾病。中国罕见疾病患者群体巨大，面临着诊疗困难，医疗保障政策滞后，特效药物研发不足、价格昂贵等困境。这些困境的解决受到以下关键瓶颈问题的制约：基数不清、定义不明...; 关键词：; 关键词：资源数据库疾病防治

不同尿细胞诱导多能干细胞效率的比较: 2017年; 目的比较不同来源及不同批次尿细胞诱导多功能干细胞的效率。方法收集夜尿样本25份及非夜尿样本81份(其中31份来自男性,50份来自女性),采用非整合、无血清、无饲养层细胞、无致癌基因c-MYC的重编程法诱导获得诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,i PSCs)。经碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,AP)染色估算尿细胞重编程效率。结果夜尿与非夜尿中尿细胞分离的成功率分别为8%和44%,差异有统计学意义(P<0.05);同一来源不同批次尿细胞间及不同尿液来源尿细胞间的重编程效率的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论夜尿不适宜作为收集尿细胞的来源。不同的尿细胞会影响重编程的效率,本实验为提高诱导效率的研究奠定了基础。; 时良崔亚洲周小艳栾静韩金祥; 关键词：尿细胞诱导多能干细胞

成肌细胞外泌体促成骨分化的作用及机制研究: 目的：明确成肌细胞外泌体对成骨细胞成骨分化的促进作用,并研究成肌细胞外泌体miRNA 促进成骨分化的作用机制。方法：建立成肌分化诱导模型并筛选主要调节miRNA;外泌体示踪和实时荧光定量PCR检测外泌体介导miRNA 进...; 徐谦崔亚洲栾静周小艳时良崔笑笑刘静韩金祥; 关键词：外泌体

强直性脊柱炎异位骨化机制的研究进展: 强直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis,AS)是一主要侵犯骶髂关节、脊椎关节与附近的肌腱、韧带等软组织,炎症后继发纤维化与异位骨化,使脊椎逐渐失去柔软度,严重时会发展到像“竹节”一样无法弯曲或伸展.在...; 张秀梅韩金祥崔亚洲栾静张永英

PRELPshRNA稳定转染Saos-2细胞系的构建及鉴定: 2016年; 目的构建PRELP（proline/arginine-rich end leucine-rich repeat protein）基因sh RNA慢病毒表达载体,并对其在Saos-2细胞中沉默效果进行鉴定。方法针对PRELP m RNA设计2对干扰序列,化学合成后插入至慢病毒载体,将慢病毒载体以不同MOI值分别转染Saos-2细胞,筛选细胞内GFP阳性率最高MOI值。将合成的慢病毒载体以筛选出的MOI值分别转染细胞,嘌呤霉素筛选稳定转染细胞株,Western blot法验证两株稳定转染细胞株PRELP下调效率。结果成功构建PRELP sh RNA慢病毒载体,当MOI为50-70时,细胞内荧光蛋白表达阳性率最高;嘌呤霉素筛选到稳定转染的细胞株;构建的稳转细胞系均特异性抑制PRELP蛋白的表达。结论成功构建了PRELP sh RNA慢病毒载体,并建立稳定的Saos-2细胞PRELP下调表达细胞模型,为研究PRELP在骨关节炎中的作用奠定了基础。; 李海英崔亚洲栾静周小艳韩金祥; 关键词：RNA干扰稳定转染 SAOS-2细胞

FOP异位矿化形成的研究: 进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)是一种罕见的与遗传密切相关的全身性进行性结缔组织病,发生部位通常位于一些结缔组织,如骨骼肌、韧带、跟腱等,全球...; 刘芳崔亚洲栾静周小艳韩金祥; 文献传递

E731K FGFR2突变基因真核表达载体的构建: 目的:构建E731KFGFR2-3×FlagCMV真核表达载体,为研究E731K FGFR2突变基因的功能奠定基础。方法:采用定点突变试剂盒对正常人源FGFR2基因进行定点突变,携带有XhoⅠ和XbaⅠ酶切位点的PCR引...; 刘振兴崔亚洲栾静周小艳韩金祥; 关键词：FGFR2; 文献传递

成纤维细胞生长因子受体基因野生型和E731K突变型真核表达质粒的构建及鉴定被引量：1: 2014年; 目的构建成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因野生型和E731K突变型的真核表达载体,并进行鉴定。方法利用基因定点突变试剂盒,定点突变FGFR2基因,获得其E731K突变的突变型基因,通过设计含有XbaⅠ、XhoⅠ限制性内切酶识别序列的引物分别扩增FGFR2基因野生型和E731K突变型的cDNA,克隆至质粒pcDNA3.1-EGFP上,构建重组表达质粒pcDNA3.1-FGFR2-EGFP和pcDNA3.1-FGFR2E731K-EGFP,利用X-tremeGENE HP DNA将质粒转染至HEK293细胞,采用实时荧光定量PCR法及Western blot法检测FGFR2表达水平。结果经定点突变已获得野生型的突变型FGFR2基因,碱基序列与设计序列完全一致,cDNA第2191位碱基G突变为A。重组表达质粒pcDNA3.1-FGFR2-EGFP和pcDNA3.1-FGFR2E731K-EGFP经双酶切及测序鉴定证明构建正确。质粒转染HEK293细胞后,荧光显微镜下均可见绿色荧光蛋白表达;质粒pcDNA3.1-FGFR2-EGFP和pcDNA3.1-FGFR2E731K-EGFP转染组中FGFR2 mNRA和蛋白表达水平均明显高于质粒pcDNA3.1-EGFP转染组和空白对照组(P<0.05)。结论成功构建了FGFR2基因野生型和E731K突变型的真核表达质粒,并在HEK293细胞中成功表达,为进一步研究FGFR2基因奠定了基础。; 刘振兴崔亚洲刘超栾静周小艳韩金祥; 关键词：成纤维细胞生长因子受体野生型突变型真核细胞基因表达

基质小泡蛋白与骨矿化被引量：3: 2011年; 基质小泡(MV)在骨矿化过程起始阶段起着重要作用。MV富含多种蛋白,通过调节焦磷酸盐与磷酸盐比率、提供羟基磷灰石结晶成核位点及作为离子通道调节MV内外钙离子和磷酸盐浓度等在骨矿化过程中发挥重要作用。MV内相关蛋白基因突变经一系列调节途径产生相应的骨矿化异常,如酶活力失调、离子浓度失衡等。该文就MV中重要蛋白在骨矿化过程中的作用,以及其基因突变产生矿化异常等作一综述。; 栾静崔亚洲周小艳韩金祥; 关键词：生物矿化蛋白

基质小泡的生物学和病理学功能研究进展: 刘超栾静崔亚洲韩金祥; 关键词：生物矿化

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栾静

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