杨继青
- 作品数：14 被引量：25H指数：4
- 供职机构：昆明理工大学更多>>
- 发文基金：云南省应用基础研究基金南省应用基础研究计划重点项目云南省教育厅科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究
- <正>为了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律,对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型变化情况。...
- 张杰贺静曾小红苏洁杨继青丁雪梅陈红章锦曼章印红朱宝生
- 关键词：地中海贫血少数民族
- 文献传递
- DMD/BMD的基因诊断与产前诊断研究
- 目的： 1、建立基于多重连接依赖性探针扩增(Multiple ligation probe amplification, MLPA)技术的DMD/BMD基因诊断和产前诊断技术体系。 2、探讨多重PCR和MLPA技术在DM...
- 杨继青
- 关键词：多重PCR基因诊断产前诊断
- 文献传递
- 二甲双胍调控肠道菌群缓解甲基苯丙胺戒断引起的焦虑和抑郁的机制研究
- 毒品问题是全球性问题,也是世界性难题。在中国云南省,每一个州市都设有强制隔离戒毒所,而且每个戒毒所都处于高饱和状态,对毒品戒断期的问题进行深入探讨意义重大。甲基苯丙胺(Methamphetamine,METH)是世界范围...
- 杨继青
- 关键词：甲基苯丙胺戒断肠道菌群抑郁二甲双胍肌苷
- DMD/BMD基因诊断与治疗研究新进展被引量：1
- 2015年
- 假性肥大型进行性肌营养不良,又称duchenne/becker肌营养不良（duchenne/becker muscular dystophy,DMD/BMD,OMIM 310200/300376）,是最常见的X连锁隐性遗传病,也是多种肌营养不良中最常见的类型。DMD发病率为1/3 500活产男婴,BMD发病率为1/30 000男性。
- 郭晶晶杨继青贺静
- 关键词：DYSTROPHIN隐性遗传病肥大型OMIM
- 多重连接依赖探针扩增技术在假肥大型肌营养不良症基因诊断中的应用被引量：4
- 2016年
- 杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）为儿童期最常见的重症肌营养不良疾病，多于5岁前发病，大多数患有DMD的男童12岁后基本丧失行走能力，少数存活至25岁。贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）临床症状轻于DMD，多于16岁后丧失独立行走能力。DMD和BMD都是由定位于Xp21．2的肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变引起的X连锁隐性遗传疾病。目前此病尚无有效的治疗方法，故确诊先证者、检出携带者并实施有效的产前诊断，杜绝患儿出生是干预出生缺陷的关键手段。
- 王蕾朱宝生郭晶晶陈红章印红苏洁杨继青贺静
- 关键词：假肥大型肌营养不良症基因诊断扩增技术隐性遗传疾病杜氏肌营养不良肌营养不良蛋白
- 云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究
- 为了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律,对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型变化情况。结果表...
- 张杰贺静曾小红苏洁杨继青丁雪梅陈红章锦曼章印红朱宝生
- 关键词：地中海贫血少数民族
- 云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析被引量：5
- 2020年
- 目的分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果100例疑似Hb E携带的病例,经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变(HBB:c.79G>A),其中Hb E杂合子90例,Hb E合并αα/-α3.7突变7例,Hb E合并αα/--SEA突变2例,1例为Hb E合并-α3.7/-α3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果:Hb A2(26.02±3.64)%,Hb F(1.35±1.25)%,平均红细胞体积(78.83±4.68)fl,平均红细胞血红蛋白含量(26±1.54)pg,平均血红蛋白浓度(329.65±10.73)g/L,血红蛋白(141.08±16.53)g/L;Hb E复合α地贫时,α地贫基因的突变类型不同,血液学表型结果不同。结论云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高,高效液相色谱能够有效检出Hb E,Hb E合并其它α地贫基因突变时,有较大差异的表型变化;仅依靠血液学结果进行产前筛查会造成Hb E漏诊。
- 杨继青王华伟王华伟钱源钱源张兰王昆华
- 关键词：血红蛋白E血液分析基因分型
- 海洛因造成呼吸系统损伤研究进展被引量：1
- 2022年
- 海洛因是一种可以多途径摄入且成瘾性极强的毒品,严重损害人类健康,其中对呼吸系统的影响和损伤是广泛而明显的。它可以通过抑制呼吸中枢而导致呼吸抑制,可以直接损伤气道和肺组织而导致鼻咽部溃疡或者肺气肿,也可以影响机体的免疫而导致哮喘或者嗜酸性粒细胞性肺炎,还可以导致非心源性肺水肿。不仅如此,吸食海洛因的人群由于其心理社会环境因素,还是肺炎、肺结核等肺部感染性疾病的高风险人群。现将对海洛因对呼吸系统的影响进行归纳和总结,以更加全面了解海洛因对呼吸系统的影响。
- 周勇张尊月杨继青熊普王昆华
- 关键词：海洛因肺水肿
- 重度子痫前期胎盘中microRNA的表达谱变化
- 钱源祁文瑾王珏肖雪杨建林杨继青郭知张兰马润玫
- 软骨发育障碍胎儿的FGFR3基因产前诊断
- 2014年
- 软骨发育障碍主要有软骨发育不全（achondroplasia,ACH）、次软骨发育不全（hypochondroplasia,HCH）、致死性侏儒（thanatophoric dwarfism,TD）.ACH是最常见的遗传性侏儒,发病率为1/40 000～ 1/15 000,为常染色体显性遗传病[1],患者智力常正常,临床上主要表现为短肢、巨头、前额突出等[2].ACH患儿出生时即可出现症状;受累患者可以生育,以完全外显方式传给后代,ACH纯合子病情较重,通常在1岁以内死亡.TD是最常见的新生儿致死性骨发育不良,发病率为1/60 000 ～ 1/20 000[3],患者肢体显著短小、巨头.通常在妊娠期超声检查时可以对ACH和TD胎儿进行初步检查,但一般需要到孕中晚期才能进行诊断,而ACH胎儿在孕中晚期也很难通过影像学检查进行准确诊断[1].1994年,Shiang和Roussear研究发现,所有的ACH患者均存在成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3）基因的突变,证实FGFR3基因是ACH、HCH、TD的致病基因,其定位在4p16.3[4-5].因此,当超声检查发现胎儿可能为软骨发育障碍时,应用分子遗传学技术检测FGFR3基因就使得准确产前诊断ACH、TD、HCH成为可能.本研究通过对10例有ACH家族史或B超检查疑似ACH或TD的胎儿进行FGFR3基因产前诊断,以建立软骨发育障碍胎儿的FGFR3基因产前诊断技术.
- 贺静章锦曼马永红苏洁陈姝杨继青朱宝生
- 关键词：FGFR3基因产前诊断胎儿成纤维细胞生长因子受体常染色体显性遗传病软骨发育不全
