李利
- 作品数：119 被引量：601H指数：13
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省应用基础研究基金云南省卫生科技计划项目更多>>
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- 儿童急性白血病长期无病生存九例
- 2010年
- 目的 探讨儿童急性白血病长期无病生存的治疗方法.方法 回顾性分析1999年3月年至2006年6月治疗的儿童急性白血病9例.结果 9例患儿获得长期无病生存.结论 严格、科学、规范治疗是患者获得长期无病生存的关键;为保证化疗顺利进行,处理好各种并发症较为重要.
- 马燕王剑锋杨映惠李利汤春辉万健
- 关键词：儿童无病生存
- 早产儿与足月儿出生早期血清蛋白的检测
- 1998年
- 早产儿与足月儿出生早期血清蛋白的检测李利李献珍曾明辉李媛陈云模早期新生儿血清蛋白水平低下已有报道。在临床工作中我们观察到早产儿血清蛋白较足月儿低，为此我们将早产儿与足月儿总蛋白、白蛋白、白／球比例进行比较分析。资料与方法检测对象为３０名出生...
- 李利李献珍曾明辉李媛陈云模
- 关键词：早产儿血清蛋白
- 更昔洛韦治疗新生儿及婴儿巨细胞病毒性肝炎26例被引量：3
- 2005年
- 石云碧李利刘爱琳秦黎米弘瑛李献珍
- 关键词：更昔洛韦新生儿巨细胞病毒肝炎
- 假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断被引量：2
- 2011年
- 目的对120例假肥大型进行性肌营养不良（DMD/BMD）疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点。方法应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者（均为男性;就诊年龄1个月~14岁）的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况。结果在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%。在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断。另有27例失访或不能明确为DMD。结论云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域。对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义。
- 贺静朱宝生唐新华李利郑淑芳陈红苏洁章印红李秀玲
- 关键词：假肥大型进行性肌营养不良基因
- 云南苯丙酮尿症综合干预技术体系的建立和临床应用被引量：1
- 2014年
- 目的：在云南建立一个针对苯丙酮尿症（PKU）的筛查、鉴别诊断、饮食和药物控制及基因诊断、产前诊断的综合干预技术体系。方法：新生儿滤纸片干血斑荧光免疫技术检测血苯丙氨酸（Phe）浓度筛查高苯丙氨酸血症（HPA）患者；采用BH4负荷试验和尿蝶呤谱分析鉴别诊断四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）；通过无苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸饮食控制诊断的PKU患儿发病，BH4D患儿补充BH4等药物预防患儿致愚。采用PAH基因13个外显子测序和PAH—STR连锁技术，完成基因诊断和产前诊断，预防患儿出生。结果：①2006年1月-2013年9月筛查了254218例新生儿，确诊了16例经典型PKU，4例中度PKU，9例轻度HPA，1例BH4D。云南新生儿中PKU的发生率为1／11555（22／254218）。②对18例经典型和中度PKU患儿使用无苯丙氨酸奶粉和饮食控制，并监测血Phe浓度均在正常范围内，婴幼儿智力发育正常。筛查出的2例中度PKU患儿家属拒绝治疗。③通过对云南20例经典型PKU患者PAH基因测序发现云南地区最常见的异常为11243R（30．0％），其次为Y356X（10．0％）。R111X（7．5％），IvS4＋2T〉A（7．5％），V399V（7．5％），主要涉及第7、11、3外显子和第4内含子。④完成3例胎儿PKU产前诊断，2例胎儿检出仅为基因突变携带者，分娩后随访正常；另1例胎儿仅能证明至少为突变携带，但因未检出先证者另外1个突变，加之连锁分析多态性不足，不能得出准确诊断结论，后孕妇遗传咨询后选择终止妊娠。结论：新生儿足跟血筛查PKU患儿，通过鉴别诊断确诊后，进行药物和饮食干预，同时采用PAH基因测序和PAH—STR技术，完成基因诊断和产前诊断，在产前预防患儿出生，形成一个相互支持的立体干预体系，可有效提高PKU预防和干预效率。
- 陈红唐新华章印红李利米弘英徐庆华朱姝苏洁朱宝生
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查基因诊断
- 出生早期新生儿肠道双歧杆菌动态检测被引量：13
- 2010年
- 目的了解出生1周新生儿肠道双歧杆菌的动态变化。方法采用16SrRNA/DNA荧光定量PCR技术,分别对40例足月儿和40例早产儿生后第1(>12h)、4、7天粪便标本中的双歧杆菌进行定量分析。结果生后第1、4、7天足月儿粪便标本中双歧杆菌数量(拷贝数/g湿便)的对数值分别为6.52±0.52、8.30±0.48、8.89±0.48,差异有统计学意义(F=210.87,P<0.01);早产儿分别为6.28±0.44、6.97±0.48、7.34±0.49,差异有统计学意义(F=29.31,P<0.01);相同日龄两组间比较,第4、7天差异有统计学意义(t=11.56、13.98,P均<0.01)。结论新生儿肠道双歧杆菌的建立呈动态变化,早产儿落后于足月儿。
- 黄永坤曹志琅杨武刘华梁琨李利贺湘英
- 关键词：新生儿肠道双歧杆菌
- 假性软骨发育不全一家系临床表现及基因分析
- 2020年
- 对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿,男,3岁3个月,身高增长缓慢1年。查体:身高:87.5 cm(<-3标准差,上部量55.0 cm,下部量32.5 cm,轻度O型腿。神经系统查体:双下肢肌力正常,肌张力低。基因检查发现COMP基因11号外显子杂合基因变异:chr19:18897437 A>G[hg19],NM_000095.2,c.1159T>C,p.Cys387Arg,即翻译产物蛋白中第1159位半胱氨酸变为精氨酸。基因检测是确诊假性软骨发育不全的重要依据,可避免误治,以免影响患儿的终身高。
- 段见英王锦章印红刘凡蔡世岩沈亦平李利
- 关键词：假性软骨发育不全身材矮小基因诊断常染色体显性遗传
- 马尼菲青霉病一例被引量：1
- 2001年
- 李利张保庆米弘瑛李献珍李明
- 关键词：马尼菲青霉病发热细菌培养X线胸片药物疗法
- 2015~2018年玉溪市5岁以下儿童诺如病毒分子流行病学分析被引量：10
- 2020年
- 诺如病毒(Norovirus,NoV)是5岁以下儿童暴发腹泻病例的主要病原。为了解局部地区5岁以下儿童诺如病毒的分子流行病学特点,并为诺如病毒胃肠炎的防控提供可靠依据,本研究2015~2018年在云南省玉溪市的哨点医院采集1017份5岁以下儿童腹泻粪便标本,采用RT-PCR检测诺如病毒,并对诺如病毒ORF1-ORF2连接区进行扩增,对其中的GⅡ型诺如病毒序列进行比对和系统进化分析。结果显示:1017份腹泻粪便标本中共检出诺如病毒79份,阳性检出率为7.77%,其中GⅠ占15.19%(12/79),GⅡ占84.81%(67/79)。79份诺如病毒标本中37份GⅡ型诺如病毒测序成功,结果显示,GⅡ.4 Sydney[P31](36.71%,n=29)是主要基因型,其次是GⅡ.3[P12](6.33%,n=5),其他型别包括GⅡ.6[P7](2.53%,n=2)和GⅡ.2[P16](1.27%,n=1)。2015~2018年云南省玉溪市儿童诺如病毒以GⅡ.4 Sydney[P31]基因型为主。
- 俞进存向以斌靳淼张芹曹亿会曹亿会徐闻米弘瑛米弘瑛杨景晖
- 关键词：诺如病毒胃肠炎基因型
- 完全性雄激素不敏感综合征合并Sertoli细胞瘤一例及文献复习
- 2023年
- 患者,女性,15岁。因“15岁月经未来潮”就诊,患者系孕2产2,足月剖腹产,出生时无产伤,窒息史,出生体重正常。出生时外生殖器为女型,2年前自觉乳房发育,至今无月经来潮。既往2岁时曾行右侧腹股沟疝修补术。父母非近亲结婚,父母及姐姐体健。体格检查:身高157 cm,血压92/60 mmHg,无喉结、阴腋毛,双侧乳房发育(Tanner 4期),外生殖器男性化评分(EMS评分)1.5分,阴道及尿道分别开口,位置正常。
- 蔡芸莹齐书武李利虞艳芳苏恒
- 关键词：双侧乳房月经来潮乳房发育SERTOLI细胞
