朱建莹
- 作品数:4 被引量:5H指数:2
- 供职机构:潍坊医学院更多>>
- 发文基金:山东省医药卫生科技发展计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 小睑裂综合征致病基因的定位克隆
- 唐胜建张伟唐彬王小柯朱建莹
- 本项目属于临床医学外科学中整形外科领域的基础应用研究课题。小睑裂综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversussyndrome,BPES,MIM:110100),为常染色体显...
- 关键词:
- 关键词:小睑裂综合征常染色体显性遗传病致病基因
- 突变前后FOXL2基因的生物信息学分析研究被引量:3
- 2013年
- 目的以人类基因组数据库及前期的实验结果为基础,对突变前后FOXL2基因进行生物信息学研究。方法利用BLAST程序进行FOXL2的基因结构和相似性序列搜索;对FOXL2编码蛋白进行序列结构预测和功能分析。结果 FOXL2定位于3q23,为一单外显子基因,其开放型阅读框架为1134bp,编码376个氨基酸。编码的氨基酸含有特征性的forkheadDNA结合域,为转录因子家族一员,是一跨膜蛋白。突变后的FOXL2在结构和功能上发生了改变:892C>T突变后蛋白质由376位缩短为218位,丧失了跨膜结构,球状结构变得松散;951~953delC突变后蛋白质由376位缩短为269位,膜内结构缩短;901~930dup30突变后增加了10个丙氨酸,跨膜的螺旋状结构延长。结论通过对FOXL2的生物信息学研究发现正常的FOXL2是转录因子家族成员,为一跨膜球状蛋白,通过与DNA相结合而起作用。通过对突变后FOXL2的生物信息学研究发现突变后FOXL2生物学结构与功能的改变,可能是小睑裂综合征的致病原因。
- 朱建莹李艳艳孙岩张伟唐胜建
- 关键词:计算生物学FOXL2
- 两性畸形基因克隆研究及临床综合治疗
- 唐胜建梁晓琴马福顺綦慧敏张伟刘方军刘兴龙朱建莹卢萍
- 该项目属于临床医学外科学中整形外科领域的基础应用研究课题。 性别畸形是一类十分复杂的疾患。由于性别畸形病因复杂,表现多样,很难在青春发育期前作出明确诊断并对其以后的性发育情况作出准确的估计。青春期后染色体性别与表型性别往...
- 关键词:
- 关键词:基因克隆性别畸形临床综合治疗
- 青光眼小梁切除术中应用平阳霉素与丝裂霉素C的临床对照研究被引量:2
- 2008年
- 目的评价平阳霉素和丝裂霉素C用于青光眼小梁切除术的临床疗效及其安全性。方法采用临床随机对照试验研究方法,将51例(68只眼)接受小梁切除术的青光眼患者随机分为2组。每组34只眼,术中分别应用0.2mg/ml浓度的平阳霉素或丝裂霉素C棉片巩膜瓣下湿敷,时间均为5min。术后随访时间6~12月,分别观察视力、眼压、角膜内皮细胞密度、滤过泡、术后并发症。结果小梁切除术后1,6,12月,平阳霉素组平均眼压分别为(14.6±5.3)mmHg,(16.3±2.7)mmHg,(18.1±3.3)mmHg;丝裂霉素C组分别为(12.3±3.8)mmHg,(15.1±2.7)mmHg,(17.3±2.7)mmHg,两组间差异无统计学意义。随访观察12个月,平阳霉素组与丝裂霉素C组的累积手术完全成功率分别为78%与77%,累积条件成功率分别为85%与82%,两组之间无显著性差异。手术前后患者的最佳矫正视力与角膜内皮细胞密度变化无显著性差异。手术后的主要的并发症是浅前房、球结膜切口渗漏以及球结膜瓣再次加固缝合,丝裂霉素C组发生这些情况的百分数明显大于平阳霉素组,有显著性差异。结论平阳霉素应用于青光眼小梁切除术可以达到和丝裂霉素C近似的临床效果,并且并发症较丝裂霉素C少,可以安全地应用于眼科临床。
- 刘援石军朱建莹李俊英张海宁葛方东白淑芬
- 关键词:青光眼小梁切除术平阳霉素丝裂霉素C