目的探讨先天性甲状腺功能低下症（CH）患儿诊治措施及预后情况。方法对本院筛查中心确诊并随访3年以上的127例CH患儿资料进行分析。男59例,女68例;年龄3.0~6.5岁。确诊年龄10~56 d,平均29.79 d。对筛查阳性可疑患儿召回后抽静脉血进行血清促甲状腺素（TSH）、三碘甲酰原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）及游离三碘甲酰原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）测定以确诊。一旦确诊立即予治疗。根据TSH、T3、T4水平调整药物剂量,定期随访复查甲状腺功能并进行体格、智力发育评价及骨龄分析和甲状腺B超、核素扫描等检查。结果127例血清TSH均明显增高（〉50 m IU/L）伴T4或FT4下降,其中55例伴T3、FT3下降。服用甲状腺片或优甲乐治疗后,68例血TSH、T3、T4迅速恢复正常。2岁左右停药观察,随访6~12个月,复查甲状腺功能均正常,诊断为暂时性甲状腺功能低下者终止治疗。另59例随访期间优甲乐剂量随年龄增长需渐加量,甲状腺B超异常,考虑永久性甲状腺功能低下目前继续服药。结论甲状腺发育不良（包括缺如、异位、发育不良）是引起永久性甲状腺功能低下最常见的原因。其治疗应根据病情采用不同的剂量并定期复查,使剂量达个体化为宜。
