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崔小妞

作品数：4 被引量：0H指数：0
供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇学位论文
  • 1篇会议论文

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 4篇家系
  • 2篇眼球震颤
  • 2篇震颤
  • 2篇致病基因
  • 2篇神经性
  • 2篇突变
  • 2篇突变检测
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇先天性眼球震...
  • 2篇基因
  • 2篇家系致病
  • 2篇家系致病基因
  • 2篇感音
  • 2篇感音性
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇血生化
  • 1篇血生化检查
  • 1篇神经性耳聋

机构

  • 4篇华中科技大学
  • 2篇延边大学
  • 1篇华中科技大学...

作者

  • 4篇崔小妞
  • 2篇代小华
  • 2篇刘静宇
  • 2篇杨康鹃
  • 1篇王擎
  • 1篇盛天昕
  • 1篇姜美子
  • 1篇金雄吉
  • 1篇刘木根
  • 1篇王玉萍
  • 1篇任翔
  • 1篇张子波
  • 1篇徐海波

传媒

  • 2篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2009
  • 2篇2008
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
一个先天性眼球震颤伴感音性神经性难听家系致病基因的突变分析
＜正＞先天性眼球震颤是一种较常见的眼科疾病。通常在出生时或者出生后6个月发病。是一种非随意的,有节律性的眼球异常运动,有水平摆动、垂直滚动和钟摆运动及混合摆动等多种形式;常伴有斜视、弱视和近视:眼球震颤终身存在。病因不明...
崔小妞杨康鹃代小华王玉萍高勇刘木根王擎刘静宇
关键词：突变检测RFLP
文献传递
先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系
2008年
先证者（Ⅲ19）男，46岁。出生时发现患儿双眼球左右摆动，头不时也左右震颤；目前手有时也震颤，紧张时上述震颤加重。在16～17岁时发现视力下降，有进行性严重趋势；10年前发现听力下降；外观观察无贫血貌，行走正常，劳动能力和生活能力均正常。查体：双下肢肌张力增高，四肢深反射亢进；无感觉异常，双下肢痛觉无异常；跟-膝-胫实验可认为阴性，但比正常人显得较笨拙；
王玉萍姜美子张子波金雄吉盛天昕崔小妞代小华杨康鹃刘静宇
关键词：先天性眼球震颤感音性神经性耳聋大家系下肢肌张力增高视力下降听力下降
家族性Fain-病一家系九例
2008年
先证者（Ⅲ17）男，36岁，因酒后头“发闷”就诊。查体：神智正常。心肺（-）。神经系统检查（-）。血生化检查：血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围，血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常。甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超未见异常。头颅Ct检查发现，双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象。
代小华崔小妞徐海波刘木根王擎刘静宇任翔
关键词：家族性家系头颅CT检查血生化检查总甲状腺素
一个CIN伴听觉障碍家系致病基因的定位及突变分析
先天性眼球震颤/(congenital idiopathic nystagmus,CIN/)是一种较常见的眼科疾病。通常在出生时或者出生后6个月发病。是一种非随意的,有节律性的眼球异常运动,有水平摆动、垂直滚动和钟摆运动...
崔小妞
关键词：突变检测
文献传递
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