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一种经皮脐血管穿刺针: 本实用新型公开了一种经皮脐血管穿刺针，包括固定架，固定架的内部设置有穿刺针本体，穿刺针本体的侧壁上固定设置有滑板，固定架的内侧壁上开设有滑槽，固定架通过滑槽与滑板相卡接，穿刺针本体的一端固定连接有活动板，活动板远离穿刺针...; 席娜汪雪雁宋筱任颖慧; 文献传递

无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用: 2024年; 目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比,NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%,特异性分别为99.93%和99.9%),对于18三体以及13三体,因数据有限难以评估其筛查效能。对于15~21 Mb的染色体微重复或微缺失,NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇,NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。; 王晶汪雪雁宋筱左萍秦胜芳席娜陈春; 关键词：双胎 21三体

中期妊娠尿潴留伴肾功能衰竭1例被引量：8: 2012年; 1病例报告患者,31岁,G3P1^＋1。因停经14＋5周,便秘10＋天,下腹坠胀痛伴心累2天,于2011年2月8日入院。10天前出现排大便困难,未排便至今,自觉腹部逐渐胀大,伴腹胀、食欲下降,无发热、寒战、腹痛、尿频、尿急、尿痛,未予重视。; 宋筱万虹高丽丽; 关键词：肾功能衰竭中期妊娠病例报告大便困难食欲下降

雌激素联合乳酸菌阴道胶囊治疗老年性阴道炎疗效观察被引量：37: 2017年; 目的对雌激素联合乳酸菌阴道胶囊对老年患者的老年性阴道炎进行治疗的临床效果及安全性进行分析。方法择取2015年6月至2016年11月在我院接受雌激素联合乳酸菌阴道胶囊治疗的老年性阴道炎患者132例进行回顾分析。依据随机数字表法及对每位患者所采取治疗方式的不同将其均分为单纯乳酸菌阴道胶囊治疗的A组和雌激素联合乳酸菌阴道胶囊治疗的B组,对比分析不同治疗方式对老年阴道炎治疗的临床有效性及安全性的影响。结果无论效果方面,还是在治疗前后阴道PH值变化方面,行雌激素联合乳酸菌阴道胶囊治疗的B组均明显优于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于老年性阴道炎患者采取雌激素联合乳酸菌阴道胶囊能够有效改善患者临床症状,提高治疗的有效率和安全性,值得推广。; 孙瑾宋筱; 关键词：老年性阴道炎雌激素乳酸菌阴道胶囊

荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用被引量：10: 2018年; 【摘要】目的探讨荧光定量-PCR（quantitative fluorescencePCR，QF-PCR）对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常，一致率为100％。对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR检测；鉴定出7例母血细胞或母体细胞污染的羊水标本；对32对双绒毛膜双羊膜囊双胎的STR位点的一致性进行了鉴定，22对的STR位点不一致；检出12例胎儿的STR位点荧光峰面积比值处于临界值或部分为异常值，提示可能有染色体数目异常，经核型证实均为染色体数目异常的嵌合体。结论QF-PCR是产前诊断中染色体核型分析技术的必要补充，在快速产前诊断中具有重要临床价值。; 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲; 关键词：荧光定量聚合酶链反应染色体非整倍体产前诊断染色体核型分析

胎儿X-连锁隐性点状软骨发育不良的产前诊断: 2024年; 目的对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测。方法采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析。结果胎儿核型分析未见异常;拷贝数变异检测和Trio-WES检测均提示胎儿Xp22.33区域1.69Mb微缺失,为致病性拷贝数变异,该缺失包含单倍剂量敏感基因ARSL,结合胎儿宫内表型与遗传学检测结果明确诊断胎儿为X-连锁隐性点状软骨发育不良(CDPX1)。同时检测到胎儿Xp22.2-p22.13区域存在0.82 Mb微缺失,经验证该变异来自孕妇,并意外发现孕妇Xp22.2p22.13区域还存在4.51 Mb杂合缺失,含单倍剂量敏感基因,为致病性拷贝数变异。结论对于孕前发现胎儿宫内结构异常的,全面运用多种适宜的遗传学技术可找到胎儿异常表型的病因,明确产前诊断;结合父母验证,发现了亲本额外的染色体异常,避免了遗传性疾病的再发风险,为该家庭的再生育计划提供了重要的参考。; 宋筱汪雪雁张雪萍王锦席娜; 关键词：产前诊断

一种羊水穿刺装置: 本实用新型公开了一种羊水穿刺装置，包括穿刺针和用于固定所述穿刺针的固定座，所述固定座的底面设有用于将固定座固定在孕妇肚皮表面的贴膜，所述穿刺针远离针尖的一端穿过所述贴膜并固定连接在所述固定座的底面，所述固定座的中心开设有...; 席娜汪雪雁宋筱任颖慧唐书勤; 文献传递

四川省婚检率下降成因及对策初探被引量：6: 2007年; 目的:为了解人们对现有婚检的态度和婚检下降的主要原因。方法:在5个市州对围婚期青年进行调查。结果:①人们健康和生殖健康知识缺乏。②婚检服务欠完善。结论:①加强健康教育。②进行政府干预。③完善婚检服务。④加强监管。; 肖娟钱萍帅志容刘敬涛明娟潘惊萍谢贞浦陈蓉宋筱卓必娟金善循; 关键词：婚检率

一例Pallister-Killian综合征的产前诊断被引量：3: 2020年; 目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47,XX,+i(12)(p10)[14]/46,XX[6];CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复,提示为12号染色体短臂四体:arr[hg19]12p13.33-p11.1(189216-34060203)×4。结论染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源,可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。; 宋筱汪雪雁邓光明席娜曾兰陈春孙玲玲秦胜芳任颖慧; 关键词：染色体核型分析产前诊断

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宋筱