孙健
- 作品数：33 被引量：150H指数：8
- 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技局社会发展基金江苏省自然科学基金苏州市科技发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 子痫前期胎盘中差异表达的长链非编码RNA的研究
- 目的 通过筛选及验证在子痫前期患者胎盘组织中差异表达的长链非编码RNA(lncRNA),探讨lncRNA与子痫的关系.方法 收集14例子痫前期胎盘样本和同期出生的20例正常妊娠足月产儿胎盘样本,对其中3例正常妊娠和2例子...
- 孙健汪云
- 一例2q31．1微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析
- 2013年
- 患儿男，3．5岁。无遗传病家族史，父母非近亲婚配。其母亲分别在孕1＋、孕5＋月、孕6＋月有过感冒史，无明显发热反应，未服用抗乍素类药物。
- 王挺文萍李琼刘敏娟李海波孙健钟红菱陈瑛李红
- 关键词：遗传学分析临床表型患儿微缺失近亲婚配发热反应
- 苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征被引量：14
- 2012年
- 目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。
- 孙健姜东陈亚平潘宇虹王挺陈瑛
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症发病率
- 改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的应用
- 2013年
- 羊水细胞培养及染色体制备是染色体病产前诊断的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高，难度大，培养时间长，易污染，分裂相较少等问题，是许多单位开展产前诊断的难点。近年来，我们在传统的羊水细胞培养技术基础上进行不断探索改进，建立了一种操作简便、快速、稳定、成功率高的羊水细胞染色体制备方法，取得了满意的效果。
- 孙健段程颖偶健傅文宇刘一琳钟红菱陈瑛
- 关键词：羊水细胞培养染色体制备产前诊断细胞染色体染色体病
- 比较MLPA与细胞遗传学技术在流产绒毛染色体分析中的应用被引量：9
- 2014年
- 目的对比多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)与染色体核型分析技术,明确两种技术在流产绒毛样本检测中的效能,以期建立最优化的实验室检测方案。方法采集189例稽留流产绒毛样本,同步行MLPA(SALSA P290-B1)和常规染色体核型分析检测,并对检测结果进行统计分析。结果两种方法综合分析成功187例,占98.94%。其中核型分析成功117例,占61.90%;MLPA能够检测185例,占97.88%。核型分析与MLPA结论一致70例,占37.04%;42例多倍体或非探针目标区染色体异常,MLPA未能检出,占其独立检测样本的22.70%(42/185);72例因培养失败等因素未能成功核型分析,占38.10%。结论①独立采用核型分析或MLPA技术均不能有效实现流产绒毛染色体异常的检测分析。②综合考虑检测成本和效能,先行染色体核型分析并同时留取流产绒毛样本,应用MLPA作为核型分析失败的补充方案具有临床可行性。
- 王玮李海波刘敏娟段程颖毛君孙健丁杨陈瑛李红
- 关键词：流产绒毛多重连接探针扩增技术细胞遗传学
- 包含葡萄糖磷酸变位酶5抗体的检测试剂及其应用
- 本发明公开了一种包含葡萄糖磷酸变位酶5抗体的检测试剂及其应用。本发明提供了一种用于前列腺癌诊断的免疫组化检测试剂，该检测试剂是以一种对人PGM5蛋白特异的抗体作为一抗；以HRP（辣根过氧化氢酶）等化学标记物标记的兔二抗作...
- 王建青樊彩斌孙健蔡政张珂赵春春
- 文献传递
- 应用定量PCR方法动态检测膀胱癌患者尿脱落细胞中survivin mRNA的表达及其临床意义被引量：1
- 2009年
- 背景与目的:膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤,目前临床上缺乏理想的早期诊断方法。本研究通过检测膀胱移行细胞癌(bladder transitional cell carcinoma,BTCC)患者手术前后尿脱落细胞中survivin mRNA的表达,探讨其在BTCC患者早期诊断和术后监测肿瘤复发中的意义。方法:采用实时荧光定量PCR(real-time PCR)法检测10例健康志愿者、15例膀胱炎患者和30例初发BTCC患者术前及术后1周、1个月、6个月定期随访至15个月尿脱落细胞中survivin mRNA的表达情况。结果:30例BTCC患者术前尿脱落细胞中survivin mRNA的相对拷贝数为96.01±42.33,明显高于正常对照组及膀胱炎组(P<0.05)。术后1周(25.30±1.51)较术前显著下降(P<0.05);术后1个月(13.20±1.49)、术后6个月(13.90±1.36)与正常对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);随访至15个月,3例复发患者复发时的相对拷贝数为97.83±27.47,与术后6个月相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:尿脱落细胞中survivin mRNA的表达作为诊断膀胱移行细胞癌的指标敏感性高,术后动态随访survivin mRNA表达变化可监测复发。
- 孙健侯建全何军何雪峰温端改
- 关键词：膀胱移行细胞癌SURVIVIN实时荧光定量
- 直视下尿道内切开及电切术治疗尿道狭窄被引量：4
- 2008年
- 目的探讨直视下尿道内切开及电切术治疗尿道狭窄的效果。方法对32例尿道狭窄患者用冷刀行3、9、12点放射状内切开,部分瘢痕严重者用电切镜切除瘢痕。结果9例一次手术成功,术后无需定期扩张;19例一次手术术后定期扩张3～6个月后治愈;3例6个月后再次行内切开治疗;1例冷刀切开3次后改用钬激光切除瘢痕。结论尿道内切开联合电切治疗尿道狭窄疗效确切、创伤小、并发症少,可作为尿道狭窄的首选治疗方法。
- 孙健侯建全张勇蔡政
- 关键词：尿道狭窄尿道内切开电切术
- 苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究被引量：5
- 2011年
- 目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性。方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELEFIA)Perkin.Elmer试剂盒检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)浓度。采用百分位数法确定切值,并应用SPSS软件—ROC曲线(受试者工作特征曲线)分析筛查切值。结果:新生儿筛查TSH检测水平呈偏态分布,平均值为2.27μU/ml,中位数值为2.74μU/ml,正常新生儿99%百分位数值为9.20μU/ml。初筛值为0～5μU/ml者占89.77%,其中0.00～0.99、1.00～1.99、2.00～2.99、3.00～3.99和4.00～4.99μU/ml者分别占15.16%、27.68%、23.37%、15.20%和8.56%。有0.7%的受检者初筛TSH在8.00～8.99μU/ml之间。按照切值为9μU/ml,复查率为1.38%。一共确诊206例CH患儿,CH发生率1/1 219,尚无漏诊报道。在确诊患儿中42.23%的初筛测定值在9～20μU/ml。结论:苏州市新生儿中CH的发生率高于全国平均水平。筛查切值9.0μU/ml较适合苏州人群,对于临界切值的样本根据质控值与筛查阳性率作2次选择。
- 孙健姜东陈亚平傅文宇王挺陈瑛李红
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查切值ROC曲线
- 孕妇红细胞叶酸水平与胎儿缺陷的相关性分析被引量：8
- 2011年
- 目的:分析孕妇红细胞叶酸水平与胎儿先天性缺陷之间的关系。方法:选择2007年1月～2008年10月超声诊断为胎儿缺陷的病例93例(缺陷儿组),随机选择同期正常妊娠的孕妇184例(对照组),采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血红细胞叶酸水平。结果:93例缺陷儿孕妇外周血红细胞叶酸水平为(799.74±333.30)nmol/L,对照组为(1 003.30±466.78)nmol/L,两者相比差异具有统计学意义。缺陷儿组中各亚组的红细胞叶酸水平分别为:开放性神经管畸形(NTDs)组(743.75±386.41)nmol/L,单纯脑室扩张组(847.46±448.52)nmol/L,先天性心脏病组(753.33±266.31)nmol/L,骨骼系统发育异常组(844.00±339.85)nmol/L,淋巴水囊瘤组(816.22±330.12)nmol/L,泌尿系统发育异常组(865.50±166.79)nmol/L,唇腭裂组(854.00±369.54)nmol/L。胎儿缺陷组各亚组中只有NTDs组和先天性心脏病组与对照组相比差异具有统计学意义。结论:胎儿缺陷与孕妇叶酸缺乏有关,其中开放性神经管畸形和先天性心脏病最为相关;孕期红细胞叶酸平均最佳水平应该在1000 nmol/L左右;孕前和孕早期补充足量的叶酸可以预防多种胎儿畸形的发生,尤其是NTDs和先天性心脏病。
- 孟庆霞孙健王挺丁洁李红
- 关键词：胎儿缺陷红细胞NTDS先天性心脏病叶酸水平
