吴瑕 作品数:22 被引量:86 H指数:6 供职机构: 暨南大学附属第一医院 更多>> 发文基金: 广东省科技计划工业攻关项目 广东省卫生厅资助课题 广东省医学科学技术研究基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
Toll样受体家族在足月新生儿脐血粒细胞表达 目的 检测Toll样受体家族在足月新生儿脐血粒细胞的表达,明确其在新生儿的表达规律。方法 取新生儿脐带血采用密度梯度离心结合红细胞溶解的方法分离,收集和提取高纯度粒细胞,经RT-qPCR检测Toll样受体家族的mRNA表... 吴瑕 杨晓蕾 廖继东 柳国胜关键词:粒细胞 TOLL样受体家族 新生儿 脐带血 一个先天性无痛无汗症家系的NTRK1基因致病突变分析 2017年 目的对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析。方法采集先证者及其家庭成员的外周血各2mL,用PCR扩增其NTRK1基因的全部17个外显子及其侧翼的内含子区域,对扩增产物进行Sanger测序分析。对包含缺失突变的片段进行T-A克隆测序。结果先证者的NTRK1基因携带一个C.1786C〉T(P.Arg596*)无义突变(源自母亲)和一个缺失突变C.1928—2028+23del(源自父亲)。先证者的哥哥仅携带缺失突变。结论通过无痛、无汗以及精神发育迟滞等典型症状结合NTRK1基因测序明确了CIPA的诊断,所发现的C.1928—2028+23del新突变丰富了NTRKj基因的突变谱。 李冰肖 张占会 吴瑕 陈文超 陈建伶 吕倩 柳国胜关键词:先天性无痛无汗症 基因分析 62例新生儿败血症的回顾性分析 目的:总结新生儿败血症的临床表现、实验室检查、临床特征、治疗及转归、常见的病原菌及其耐药情况.方法:收集我院新生儿科收治的62例新生儿败血症的临床资料,选取早产儿败血症为研究对象,以足月儿败血症为对照组,采用独立样本T检... 吴瑕 杨晓蕾 廖继东 柳国胜44例早产儿纠正胎龄40周MRI评价脑发育和脑损伤的临床分析 通过早产儿纠正胎龄40周头颅MRI影像检查,结合临床分析包括矫正年龄3月时GESSEL智能发育检测,探讨MRI在早产儿脑发育、脑损伤的临床应用价值。研究表明:1.在矫正胎龄40周时行MRI检查对于判断早产儿脑损伤及脑部发... 施纯嫒 徐婧 吴瑕 何伟仪 李冰肖 汪良兵 柳国胜关键词:早产儿 脑损伤 神经发育 MRI评价 文献传递 新生儿原发性肾上腺皮质功能不全1例 被引量:1 2012年 患儿,男,系第3胎第2产,为双胎之小,胎龄35周,因“双胎妊娠,胎儿宫内发育受限”剖宫产出生,无窒息复苏及抢救史,双胎共用1个胎盘、为帆状胎盘,独立羊膜腔,出生体质量1.85kg,生后以“①早产儿(小于胎龄儿);②低出生体质量儿;③双胎之小”于2011年5月23日入院。父母体健,非近亲结婚,母孕期间无毒物、放射性物质接触史,无感染史,否认遗传病家族史。 贾维静 柳国胜 吴瑕 徐婧关键词:肾上腺皮质疾病 新生儿 62例新生儿败血症的回顾性分析 目的 总结新生儿败血症的临床表现、实验室检查、临床特征、治疗及转归、常见的病原菌及其耐药情况.方法 收集我院新生儿科收治的62例新生儿败血症的临床资料,选取早产儿败血症为研究对象以足月儿败血症为对照组,采用独立样本T检验... 吴瑕 杨晓蕾 廖继东 柳国胜关键词:新生儿 败血症 早产儿 病原菌 药敏试验 正常妊娠妇女血清同型半胱氨酸水平调查 被引量:15 2014年 目的观察正常妊娠妇女血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,为确定妊娠妇女Hcy水平的参考区间提供临床依据。方法采用循环酶法测定942例正常妊娠妇女血清Hcy水平,并收集其产检资料,追踪其分娩结局。根据测定Hcy时妊娠妇女的妊娠周期分为早、中和晚孕3组,各组例数分别为98例、202例和642例。结果正常妊娠妇女血清Hcy水平为(7.25±2.90)μmol/L,95%参考区间为1.57~12.93μmol/L。早孕组Hcy水平为(6.87±2.78)μmol/L,第75百分位数(P75)为7.53μmol/L;中孕组为(6.43±2.90)μmol/L,P75为7.21μmol/L;晚孕组为(7.54±2.86)μmol/L,P75为8.32μmol/L;3组之间差异有统计学意义(F=12.03,P=0.000)。两两比较显示早孕组与中孕组之间差异无统计学意义(t=0.99,P=0.321),中孕组与晚孕组之间差异有统计学意义(t=4.77,P=0.000)。晚孕组Hcy水平较中孕组平均升高(1.11±0.23)μmol/L[P=0.000;95%可信区间(CI)为0.65~1.56μmol/L]。线性相关分析显示Hcy水平与妊娠妇女年龄、检测孕周呈正相关(r值分别为0.14、0.15,P=0.000);将早、中和晚孕3组分别进行线性相关分析,仅晚孕组Hcy水平与检测孕周呈正相关(r=0.10,P=0.009)。多因素分析显示年龄、服用叶酸和Hcy检测孕周是影响孕妇Hcy水平的因素(F=16.59,P=0.000)。结论正常妊娠妇女血清Hcy水平妊娠早期为6.87μmol/L、中期为6.43μmol/L、晚期为7.54μmol/L;如妊娠早期Hcy水平〉7.53μmol/L(P75)、中期〉7.21μmol/L(P75)、晚期〉8.32μmol/L(P75)可能提示高Hcy血症。 骆婵珍 万波 吴瑕 柳国胜关键词:同型半胱氨酸 正常妊娠妇女 1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析 被引量:3 2016年 目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。 李冰肖 张占会 周庆华 杨晶 吴瑕 柳国胜关键词:婴儿 细胞粘附因子-1在新生大鼠高氧肺损伤模型肺组织的表达及意义 被引量:6 2012年 目的探讨细胞粘附因子-1(ICAM-1)与新生大鼠高氧肺损伤的关系以及高氧肺损伤的发病机制。方法取102只胎龄22天足月新生大鼠,随机分为实验组与对照组各51只。实验组生后立即置入持续高浓度氧(>95%)环境中饲养,对照组在空气中饲养。两组新生大鼠根据随机数字法于生后第3、7、14天各抽取8只定位相应亚组。处死新生鼠取其肺组织,HE染色观察肺组织病理变化,Masson三色染色判断肺组织纤维化程度,免疫组化检测ICAM-1并对表达强度进行半定量分析。结果 (1)对照组生后3、7、14天各亚组未见肺损伤的病理性改变,Masson三色染色未见胶原沉积增多现象,ICAM-1在肺组织中阴性或弱阳性表达。(2)实验组7天HE染色可见大量炎细胞浸润,肺间隔轻度增宽,14天炎细胞浸润减少,肺泡结构破坏较明显,肺间隔明显增厚;Masson三色染色生后7天胶原沉积开始增加,14天纤维化程度更加显著,ICAM-1在各时间点均呈阳性表达,且分布广泛;半定量分析显示,实验组各时间点ICAM-1的表达明显高于对照组,生后7天表达最强(P<0.05)。结论高氧对肺组织有明显的损害作用,高氧暴露早期ICAM-1在肺组织中的表达随着暴露时间的延长而增加,ICAM-1在高氧暴露早期的急性炎症阶段起作用,继续暴露则逐渐降低,并未证实其与高氧肺损伤后期的纤维化有关系。 吴瑕 柳国胜 罗瑶 宋文元关键词:细胞粘附因子-1 高氧肺损伤 慢性肺疾病 130例极不成熟早产儿胃肠营养建立的临床分析 回顾分析医院近5年收治的出生胎龄≤32周或出生体重≤1500g极不成熟早产儿胃肠营养建立的临床实践,观察其肠内营养摄入及体重增长情况、喂养不耐受、宫外生长受限以及营养相关并发症的发生率,探讨早产儿喂养不耐受的危险因素,从... 韩莎莎 徐婧 吴瑕 柳国胜关键词:早产儿 胃肠内营养 临床护理 文献传递