任晨春
- 作品数：64 被引量：219H指数：9
- 供职机构：天津市中心妇产科医院更多>>
- 发文基金：天津市卫生局科技基金天津市自然科学基金卫生部科技专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学更多>>
- 原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究
- 2011年
- 目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据。方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测。结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65%)。其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41%),AZFb的sY127有1例(1.47%),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82%),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例。正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(χ2=6.033,P<0.05)。结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高。
- 陆国芳孙丰涛任晨春张海霞田野梁玥宏
- 关键词：无精子症Y染色体
- 荧光定量PCR检测脊肌萎缩症家系中的SMN1基因被引量：3
- 2019年
- 目的 SMN1基因的第7、8外显子(E7、E8)与脊肌萎缩症(SMA)的发生密切相关,探讨荧光定量PCR(QF-PCR)方法应用于检测SMN1基因E7、E8的可行性,建立一种准确、简便、快速、高通量、费用低廉并且适合在国内广泛开展的诊断方法。方法 2014年12月—2017年10月,对5个有SMA确诊病例的家系用QF-PCR法检测其成员SMN1基因E7、E8缺失情况,同时采用多重连接探针扩增法(MLPA)法进行验证,确认QF-PCR技术检测该基因改变的准确度和灵敏性。结果临床确诊为SMA的5例患儿经QF-PCR方法检测后,SMN1的E7、E8均表现为纯合缺失的有4例,余1例表现为SMN1 E7纯合缺失,E8杂合缺失。对5例患儿父母进行检测,SMN1 E7、E8纯合缺失的4例患儿父母均为相同基因型,即存在SMN1E7、E8均是杂合缺失。对表现为SMN1 E7纯合缺失、E8杂合缺失患儿的父母检测后发现,患儿母亲的基因型同时存在SMN1 E7、E8的杂合缺失,患儿父亲仅表现为SMN1基因E7的杂合缺失,E8无缺失改变,结果与MLPA法检测相一致。结论 QF-PCR法作为一种检测方法,可以用于SMA患者的初步诊断并在大规模人群中开展携带者筛查。QF-PCR法较其他检测方法,具有简单快速、成本低廉、检测结果准确可靠等优势。
- 任晨春郭东花梁玥宏王文靖田秀英崔洪艳陈成彬王玲红杨微微张海霞李晓旭
- 关键词：脊肌萎缩症荧光定量聚合酶链式反应
- QF-PCR检测22q11.2微缺失在产前诊断CHD中的应用被引量：1
- 2014年
- 目的:将荧光定量PCR(QF-PCR)技术应用于22q11.2微缺失引起的先天性心脏病(CHD)的产前诊断中,以明确部分CHD病因,指导临床决策,从而减少CHD出生缺陷率。方法:对45例经B超诊断为CHD的胎儿取羊水进行染色体核型分析及QF-PCR检测,并对QF-PCR检测有缺失的CHD胎儿进行FISH验证。另选30例经B超诊断正常、因计划外怀孕需做引产的胎儿作为对照组。结果:45例CHD胎儿共检出异常核型3例,在42例染色体正常CHD的胎儿中,经QF-PCR检测有40例TBX1与PTBP1基因拷贝数的比值为(0.936±0.310),接近于1;2例胎儿的比值明显降低,为(0.507±0.038),接近于0.5,诊断为22q11.2微缺失。这2例胎儿均经FISH验证为阳性结果。结论:QF-PCR检测22q11.2微缺失结果可靠,可用于产前诊断CHD的胎儿的病因,达到优生优育的目的。
- 王文靖任晨春常诚田卉张海霞梁玥宏张志坤崔洪艳
- 关键词：荧光定量PCR22Q11.2微缺失TBX1基因
- 人类线粒体遗传病被引量：2
- 2006年
- 线粒体遗传病属于母系遗传病,是人类五大类遗传病之一。随着对线粒体结构与功能研究的深入,线粒体遗传病日益引起医学遗传学家的关注。目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应。mtDNA的异常如转移RNA的突变、多肽突变、核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生。常见线粒体遗传病有CPEO综合征、KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、LHON综合征等。对线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标。
- 任晨春王文靖宋文芹
- 关键词：线粒体DNA线粒体遗传病
- 化学发光标记免疫测定法检测卵巢上皮癌患者血清CA125水平被引量：12
- 2003年
- 目的 评价化学发光标记免疫测定法 (CLIA)在检测卵巢上皮癌者血清CA12 5水平中的价值。方法 应用化学发光标记免疫测定法对 2 0 3例卵巢上皮癌患者进行血清CA12 5的检测 ,其中浆液性癌 72例 ,粘液性癌 3 7例 ,宫内膜样癌 3 8例 ,透明细胞癌 13例 ,未分化癌 2 5例 ,混合性上皮癌 18例。对照组选健康女性共 63 8例。结果 2 0 3例患者中阳性 184例 ,敏感度为 90 .6%,特异性为 94.5 %,准确度为 93 .6%。结论 化学发光标记免疫测定法是目前检测卵巢上皮癌患者的最好方法 ,CA12
- 任晨春王文靖刘国川张海霞
- 关键词：卵巢上皮癌血清CAL25
- 实时荧光定量PCR检测健康育龄妇女生殖道沙眼衣原体感染的研究
- 孔栋玲任晨春裘瑾唐政萍宋淑华徐玲王文靖刘元萍李彬
- 该研究采用实时荧光定量PCR方法对350例健康育龄妇女做宫颈分泌物沙眼衣原体检测，该方法不仅灵敏度高、特异性强，而且通过定量的结果了解沙眼衣原体感染程度，能直接观测治疗效果，对临床具有极高的诊疗价值。研究结果显示受检者生...
- 关键词：
- 关键词：衣原体育龄妇女PCR扩增
- 男性原发不育患者遗传学研究被引量：3
- 2011年
- 目的:寻找男性不育的遗传学依据并对男性不育患者Y染色体AZF基因进行诊断,为开展针对男性不育的辅助生殖技术提供理论依据。方法:对83例原发性无精子症及少精子症患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,同时采用多重PCR的方法进行Y染色体AZF区15个STS位点微缺失检测,并以30例正常生育男性为对照。结果:13例患者存在染色体异常,其中7例为无精子症,占53.8%(7/13),6例为少精子症,占46.2%(6/13),且1例存在AZFb+AZFc的微缺失。在70例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者中8例存在AZF基因的微缺失,2例存在AZFa的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);2例存在AZFc的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFb+AZFc+AZFd的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFa+AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8)。正常男性对照组染色体核型均正常并且不存在AZF基因的微缺失。实验组与正常男性对照组比较Y染色体AZF区域的微缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性染色体异常及Y染色体AZF区域的微缺失与男性原发性无精子症和少精子症密切相关。
- 孙丰涛任晨春梁玥宏王文靖张海霞董动丽
- 关键词：染色体异常无精子症少精子症AZF基因
- 对女性夜尿症的研究
- 2003年
- 任晨春
- 关键词：夜尿症女性患病率
- 两种方法检测先天性心脏发育异常胎儿的染色体结果分析
- 2024年
- 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分为独立性CHD组和伴心外结构/软指标异常CHD组,所有孕妇行羊水穿刺进行核型分析及CNV-seq检测,统计分析两种方法对异常染色体的检出率。结果:两种方法检测共发现染色体异常患者20例,异常染色体检出率为33.3%,其中核型分析检出染色体异常例数为13例,CNV-seq检测异常CNVs例数为18例,两种方法结果均异常者11例,核型独立检出平衡易位2例,CNV-seq独立检出微缺失/微重复7例。伴心外结构/软指标异常CHD组染色体异常检出率略高于独立性CHD组,两组间比较差异无统计学意义[37.8%(14/37)vs.26.1%(6/23),χ^(2)=1.76,P>0.05]。结论:联合应用核型分析和CNV-seq检测技术,可以进一步明确诊断由染色体异常引发的胎儿CHD。
- 赵丹阳杨微微王文靖鞠明艳任晨春
- 关键词：胎儿先天性心脏病核型分析拷贝数变异产前诊断
- 1544例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量：7
- 2015年
- 目的:分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对1 544例妊娠中期有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析。结果:发现异常核型125例,异常检出率为8.10%;其中染色体三体共46例,占异常核型36.80%,其他异常包括Turner综合征3例,罗伯逊易位3例,平衡易位7例,倒位1例,缺失1例等;发现多态核型56例,包括18例46,XX/XY,1qh+,7例46,XX/XY,inv(9)(p11q12)等。高龄组、高龄+血清筛查高危组、低龄+血清筛查高危组、B超提示胎儿异常组染色体异常检出率分别为6.60%、7.57%、6.42%和21.43%。结论:严格掌握指征采集胎儿羊水细胞进行染色体核型分析具有重要意义,染色体三体型为主要的异常核型;高龄是产前诊断的独立指征;遗传父母多态核型的胎儿可以保留。
- 梁玥宏任晨春王文靖张海霞
- 关键词：妊娠中期羊膜腔穿刺术核型分析高龄多态
