齐科研
- 作品数：9 被引量：24H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CDKN2A/2B基因rs10811661多态性对2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平的影响分析被引量：1
- 2022年
- 目的 探讨CDKN2A/2B基因多态性对2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平的影响。方法 以370例社区2型糖尿病患者为研究对象,调查患者的一般情况、血压、血糖、血脂等生理生化结果;并对每位患者采2 mL的静脉血,提取DNA,并应用PCR-RFLP法检测CDKN2A/2B基因rs10811661位点的多态性。结果 CDKN2A/2B基因rs10811661多态位点,C等位基因频率为47.43%;不同糖化水平两组患者的基因型、等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);CT基因型与CC+TT基因型糖尿病患者的性别、教育水平、保险类型、服用降糖药治疗、血糖监测频率的构成,差异无统计学意义(P>0.05);CC+TT基因型糖尿病患者的HbA1c总体均值水平为7.17%±1.45%,CT基因型糖尿病患者的HbA1c总体均值水平为6.89%±1.13%,两组差异有统计学意义(P=0.04)。结论 CDKN2A/2B基因rs10811661位点的多态性影响2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平,糖尿病患者的血糖管理不仅要注重环境因素,同时也要注重个体遗传因素的影响。
- 齐科研杨锴万钢冯洁孙飞王一鹏
- 关键词：2型糖尿病基因多态性血糖
- 1513对夫妇染色体核型与不良妊娠的相关性研究被引量：4
- 2017年
- 目的通过对1513对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性。方法将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显带染色体核型分析。结果在1513对夫妇中,检出至少一方核型异常者281对,夫妇异常率18.21%,以倒位9(86例)、随体变异(66例)和平衡易位(59例)为主要表现;产前诊断异常组的异常核型检出率最高,为82.35%(140/170对),另三组异常率均在9.66%~11.88%间。结论孕早期的胚胎停育是近年来不良妊娠的最主要表现,夫妻双方的染色体核型异常和多态性改变是导致不良妊娠的重要原因,联合不良孕产史夫妇双方染色体检查及其产前诊断,可对其顺利生育进行有效指导,并防止染色体病患儿的出生。
- 张萌齐科研王昕王威李维杨洁张泽任建宇管晓娇司艳梅
- 关键词：不良孕产史核型分析染色体异常
- 4例与GJB2基因相关的遗传性耳聋家系的鉴别诊断
- 2022年
- 目的通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见。方法选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系。利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明确其遗传学致病突变,并提供针对性的咨询意见。结果4例遗传性耳聋均与GJB2基因相关,但存在不同情况。例1为常染色体显性掌跖角化病伴耳聋,其致病变异c.167T>C属新报道;例2中,夫妻双方分别为MYO7A与GJB2复合杂合突变导致的先天性耳聋,其中妻子携带2个新报道致病变异,即MYO7A:c.1214G>A和MYO7A:c.3545A>G;例3为GJB2复合杂合突变引起的常染色体隐性耳聋;例4为GJB2复合杂合突变导致的迟发性耳聋。结论与GJB2基因相关的先天性耳聋具有较强的临床异质性,遗传检测是对其鉴别诊断的必要手段。
- 齐科研杨锴闫有圣王一鹏阴赪宏
- 关键词：GJB2基因遗传性耳聋
- 39例染色体易位胎儿的遗传咨询及预后分析被引量：4
- 2017年
- 目的分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据。方法通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访。结果 39例胎儿染色体易位病例中,包括不平衡易位5例;平衡易位34例,其中罗氏易位13例,相互易位21例。父母染色体核型溯源分析发现5例不平衡易位中4例为遗传而来,1例为新发突变;34例平衡易位胎儿核型中,遗传型有28例(父源14例,母源14例),新发突变6例。电话随访39例染色体易位胎儿出生后情况:3例失访;5例不平衡易位胎儿中1例出生且发育异常,余4例均因超声检查发现多发畸形引产;31例平衡易位胎儿出生后除1例检查出心脏卵圆孔未闭,其余均生长发育良好。结论平衡易位胎儿生长发育情况均较好,不平衡易位胎儿建议结合超声结果进行合理的遗传咨询,避免出生缺陷的发生。产前诊断中发现胎儿染色体易位时,父母染色体溯源分析可为胎儿的遗传咨询提供更准确依据。
- 董媛齐科研李维杨洁任建宇王一鹏
- 关键词：染色体易位产前诊断易位携带者
- 96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析被引量：1
- 2013年
- 目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 96例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X,39例(40.6%);45,X/46,XX 21例(21.9%);46,XY 11例(11.5%);46,Xi(Xq)10例(10.4%);46,X,del(X)(q22→qter)6例(6.3%);45,X/46,Xi(X)(q10;q10)3例(3.1%);47,XXX 3例(3.1%);45,X/46,X,del(X)(p22→pter)2例(2.1%);45,X/46,X,r(X)(p22q28)1例(1.04%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。
- 司艳梅王威王昕齐科研李维张泽任建宇
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析
- 脐带血染色体核型分析技术在产前诊断中的应用被引量：4
- 2015年
- 目的探讨胎儿脐血染色体制备核型分析技术在产前诊断中的应用价值和临床意义。方法对符合产前诊断指征的344例孕妇在妊娠23-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 344例脐带血中培养成功341例,成功率达99.13%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常42例,异常率12.32%(42/341),以三体型最多见,共25例,占染色体异常的59.52%;染色体多态性4例(占9.5%),染色体倒位4例(占9.52%),其他9例(占21.43%)。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。
- 司艳梅齐科研王昕王威张泽李维
- 关键词：产前诊断脐血染色体核型胎儿畸形
- 北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析被引量：6
- 2014年
- 目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。
- 司艳梅齐科研王昕王威张泽李维杨洁任建宇杨树法
- 关键词：不良孕产史染色体异常细胞遗传学
- 先天性骨骼发育不良的分子遗传学研究进展
- 2023年
- 先天性骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是出生缺陷的重要组成部分,是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病。由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂。根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》,本文将就先天性骨骼发育不良的分类、分子机制、遗传学诊断进行综述。
- 齐科研杨锴王一鹏
- 关键词：分子机制
- 346例闭经患者的染色体核型分析被引量：4
- 2011年
- 目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率为22.8%,主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一,结合临床体征和染色体检查,可为闭经患者寻找病因提供依据。
- 司艳梅王威高淑英王昕李维齐科研
- 关键词：原发闭经继发闭经染色体异常
