都娟
- 作品数：7 被引量：12H指数：2
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊髓性肌萎缩症的基因背景与生存现状分析
- 背景脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是儿童时期最常见的致死性常染色体隐性遗传病。依据发病年龄和疾病进程SMA分为Ⅰ～Ⅲ型。国外报道90%～95%的SMA患儿发生SMN1基因的纯合缺...
- 宋昉瞿宇晋葛绣山都娟
- 文献传递
- 脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析被引量：6
- 2011年
- 目的 通过运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atroph,SMA）患儿给予基因诊断.探讨SMN1复合杂合突变患儿的临床表型.方法 按照国际SMA诊断标准对3例患者进行临床拟诊和随访分型.应用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术进行SMN1和SMN2基因的拷贝数定量分析.应用逆转录PCR和克隆测序技术进行SMN1点突变研究.通过核心家系成员拷贝数和点突变分析,明确突变在家系中的传递.结果 确定了2种SMN1基因点突变：p.Leu228X（1例）和p.Arg288Met（2例）.其中错义突变p.Arg288Met为中国SMA中首次报道,无义突变p.Leu228X为中国大陆地区首次报道.携带p.Leu228X突变的患儿具有2个SMN2拷贝,为Ⅰ型SMA;而携带p.Arg288Met突变的2例患儿SMN2的拷贝数均为3,表型分别为Ⅰ型和Ⅱ型.结论 p.Leu228X和p.Arg288Met突变均遗传自父母,而非新发突变.两种突变导致了严重的Ⅰ型和较为严重的Ⅱ型SMA.3例SMA患儿发生SMN1基因杂合缺失同时伴有SMN1基因点突变,提示我国SMA存在复合杂合突变机制.对SMN1基因单拷贝缺失的疑似SMA患儿,进行点突变分析十分必要,能够为患儿的临床诊断、家庭的遗传咨询和产前诊断提供依据.
- 瞿宇晋都娟李尔珍杨艳玲邹丽萍白晋丽王红金煜炜宋昉
- 关键词：脊髓性肌萎缩症点突变拷贝数
- SMN2和NAIP拷贝数与中国SMA患儿生存状态的关联研究
- 目的 课题组前期230余例SMA的自然史研究显示中国SMA的生存状况略好于欧美国家,尤其是Ⅰ型患儿2年生存预期要高于欧美国家.本研究在前期自然史研究基础上分析患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA...
- 瞿宇晋葛绣山白晋丽都娟贺圣晰曹延延王红金煜炜宋昉
- 关键词：脊髓性肌萎缩症自然史
- SMN2和NAIP拷贝数与中国SMA患儿生存状态的关联研究
- 目的：本研究在前期自然史研究基础上分析232例患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应,并探究导致我国SMA生存状况好于欧美国家的遗传背景因素.方法：回顾分析232例SMA病...
- 瞿宇晋宋昉葛绣山王立文白晋丽都娟贺圣晰曹延延王红金煜炜
- 关键词：脊髓性肌萎缩症儿童患者发病机制
- SMA复合杂合子的诊断及SMN1突变对转录水平的影响
- 背景儿童近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的儿童致死性的神经肌肉病。80%以上患儿存在运动神经元存活基因1(SMN1)纯合缺失,约有5%-8%患儿为SMA复合杂合子(一个SMN1基因缺失,另一个SMN1基因存在点突变...
- 瞿宇晋白晋丽都娟李尔珍王立文曹延延王红金煜炜宋昉
- 脊髓性肌萎缩症三例及其家系的基因突变分析被引量：8
- 2011年
- 目的 对3例脊髓性肌萎缩患儿及其家系成员进行运动神经元存活（survival motor neumn,SMN）基因的突变分析,探讨突变对SMN蛋白功能的影响及与临床表型的关系.方法 采用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN拷贝数,采用RT-PCR及克隆测序技术进行SMN1基因点突变研究,通过对患儿父母的基因分析来明确SMN1基因缺失和点突变在家系中的传递.结果 2例来自不同家系的患儿SMN1均为单拷贝,且发生了相同的p.Glu134Lys突变;另1例患儿及其哥哥的SMN1基因也为单拷贝,均发生了p.Ser230Leu突变.这些患儿的SMN1基因点突变均来自父亲,SMN1单拷贝缺失均来自母亲.结论 共确定2种SMN1基因的点突变,其中p.Glu134Lys突变首次在中国脊髓性肌萎缩症患者中被发现.p.Glu134Lys和p.Ser230Leu均为致病性突变.
- 都娟瞿宇晋熊晖李尔珍金煜炜白晋丽王红宋昉
- 关键词：突变逆转录聚合酶链反应拷贝数
- SMA复合杂合子的诊断及SMN1突变对转录水平的影响
- 目的：本研究针对SMN1基因单拷贝的12例临床疑似患儿进行SMN1基因的突变检测，明确这些患儿是否为SMA复合杂合子。并且进行SMN1和SMN2基因的转录水平分析，明确这此SMN1微小突变对SMN1转录水平的影响，初步分...
- 瞿宁晋白晋丽都娟李尔珍曹延延王红金煜炜宋昉
- 关键词：脊髓性肌萎缩症儿童患者
