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邓开仙

作品数:4 被引量:20H指数:2
供职机构:贵州省人民医院更多>>
发文基金:贵州省科技计划项目国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 2篇突变
  • 2篇细胞
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性耳聋
  • 1篇生存期
  • 1篇生物信息
  • 1篇生物信息学
  • 1篇突变分析
  • 1篇突变研究
  • 1篇转移癌
  • 1篇细胞癌
  • 1篇细胞癌组织
  • 1篇细胞形态
  • 1篇芯片检测
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因芯片
  • 1篇基因芯片检测
  • 1篇家系
  • 1篇剪接

机构

  • 3篇贵州省人民医...
  • 1篇贵阳医学院

作者

  • 4篇邓开仙
  • 2篇王树辉
  • 1篇王荣品
  • 1篇罗振元
  • 1篇付珮一
  • 1篇李斐
  • 1篇王幼勤
  • 1篇刘宇清
  • 1篇黄盛文
  • 1篇张华
  • 1篇姜鹏飞
  • 1篇李贵芳
  • 1篇林靖
  • 1篇刘鑫
  • 1篇韩然
  • 1篇吴娴
  • 1篇吴海丽
  • 1篇李贵芳

传媒

  • 1篇微量元素与健...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇国际检验医学...
  • 1篇临床耳鼻咽喉...

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2019
  • 1篇2015
  • 1篇2009
4 条 记 录,以下是 1-4
排序方式:
利用生物信息学方法分析EZH2基因在肝细胞癌组织中的表达水平及临床意义
2023年
目的探讨EZH2基因在肝细胞癌(HCC)中的表达水平及临床价值,为HCC的诊断和靶向治疗提供依据。方法利用THE HUMAN PROTEIN ATLAS、GEPIA、TIMER、Oncomine数据库在线分析EZH2基因在健康人体各器官组织、正常肝组织和HCC组织中的mRNA表达情况。利用Kaplan-Meier Plotter和Ualcan数据库的HCC数据集在线分析患者生存期与EZH2表达的关系。通过String数据库在线检索EZH2的相关蛋白网络图,并进行功能注释和KEGG通路富集分析。TIMER数据分析免疫浸润物的表达水平及对肝癌患者生存预后的影响。结果EZH2基因在各级HCC组织中的mRNA和蛋白均显著高于正常肝组织。EZH2基因的差异表达水平与病理分级、临床分期以及患者体质量显著相关。生存分析发现,EZH2基因高表达水平的HCC患者的总生存期(OS)、无病生存期(PFS)、无远处转移生存期(RFS)、后进展生存期(DDS)显著缩短。String数据库分析发现,EZH2基因相关蛋白主要富集于12类细胞学组分、5类分子功能和7类生物学过程,并参与了4条信号通路。EZH2基因与增殖相关基因BUB1、KIF4A、TPX2、MELK、DLGAP5、KIF20A等共同表达。TIMER数据库分析显示,EZH2 mRNA在HCC免疫微环境中与肿瘤纯度、B细胞、CD8+T细胞、CD4+T细胞、巨噬细胞、中性粒细胞和树突状细胞的表达水平呈正相关。结论HCC组织中EZH2基因呈现高表达水平,其表达水平与HCC的发生、发展及预后密切相关,可能是肝癌潜在的预后生物学标志物及治疗靶标。
杨丹王树辉陈素花邓开仙韩然
关键词:EZH2基因肝细胞癌生存期生物信息学
骨髓转移癌形态特征及临床意义被引量:2
2019年
目的:探讨与分析骨髓转移癌的形态学特征及临床意义,提高对该疾病的诊疗水平。方法:分析7例骨髓转移癌患者的临床表现及骨髓特点。结果:骨髓涂片血液学改变往往是骨髓转移癌最早的临床表现,而骨髓穿刺是一项简单而有效的诊断方法。结论:当临床出现病因不明的贫血、发热、消瘦、骨痛,外周血涂片出现幼红、幼粒细胞等,应考虑骨髓转移癌可能,早行骨髓穿刺检查,骨髓涂片形态学检查尤为重要,应同时进行骨髓活检,实现相互补充,使阳性率得到提高,以免误诊、漏诊。
付珮一邓开仙刘鑫
关键词:细胞形态骨髓转移癌
一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因的突变研究被引量:2
2015年
目的确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,x-sEDL)家系TRAPPC2基因的突变类型,并探讨该家系发病的分子遗传学机制。方法采集该家系32名成员及50名正常成年人对照者的外周血样,提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增TRAPPc2基因第3~6外显子及侧翼区,对扩增产物进行双向直接测序,将测序结果与GenBank中的TRAPPC2的参考序列进行比对,以确定突变位点及类型。结果在先证者TRAPPC2基因第3内含子剪接供体处发现一个c.93+5G〉A突变,TRAPPC2基因第3~6外显子的核苷酸序列未见改变。该家系成员中,6例男性患者、8例女性携带者均检出同一突变,在其余表型正常的18名成员及正常对照者中未发现该突变。结论在中国的ⅪsEDL患者中发现了TRAPPc2基因的C.93+5G〉A突变,丰富了TRAPPC2基因的突变谱。上述检测将有助于对X—SEDL进行症状前诊断及产前诊断。
吴娴邓开仙王春姣李贵芳林靖王荣品吴海丽黄盛文
关键词:基因突变
遗传性耳聋基因芯片检测及其临床意义被引量:16
2009年
目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进行突变检测,对芯片检测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证。结果:42名患儿中,7例(16.67%)存在GJB2235delC纯合突变,4例(9.52%)存在GJB2235delC杂合突变,1例(2.38%)存在GJB2235delC/299delAT复合突变,2例(4.76%)存在PDSIVS7-2A>G纯合突变,2例(4.76%)存在PDSIVS7-2A>G杂合突变,在分子水平明确诊断者占38.10%。结论:贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,耳聋基因芯片诊断技术可以应用在临床中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。
张华刘宇清王幼勤李贵芳罗振元姜鹏飞李斐王树辉邓开仙
关键词:耳聋基因芯片突变分析
共1页<1>
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