蒋华芳 作品数:15 被引量:74 H指数:6 供职机构: 首都医科大学附属北京儿童医院 更多>> 发文基金: World Health Organization 山东省自然科学基金 艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治专项 更多>> 相关领域: 医药卫生 哲学宗教 更多>>
呼吸道合胞病毒检测技术的研究进展 被引量:1 2010年 呼吸道合胞病毒(RSV)是世界范围内婴幼儿下呼吸道感染的主要病原体,可引起严重的呼吸道疾病。但感染后与其他呼吸道感染有相似的临床表现和X线胸片特征,不易鉴别。因此,需要快速准确的方法诊断RSV感染,这将有助于感染的控制,改善预后。目前实验室的检测方法主要有传统检测技术和分子生物学技术。 蒋华芳 孔晓慧关键词:呼吸道合胞病毒 哮喘儿童血清维生素D水平与肺功能相关性分析 被引量:14 2018年 目的了解支气管哮喘急性发作期儿童的血清25羟维生素D[25(OH)D]水平,分析其与肺功能、血清IgE之间的相关性,以进一步发现维生素D与儿童哮喘的关系。方法调查2015-2016年潍坊市妇幼保健院50名哮喘急性发作儿童和50名健康儿童,用酶联免疫法检查血清25(OH)D和IgE浓度,用肺功能仪检测急性发作患儿的用力肺活量(FVC)、第1秒最大呼气量(FEV1)、第1秒最大呼气率(FEV1/FVC%)。分析两组儿童血清25(OH)D含量差异,及哮喘组患儿血清25(OH)D水平与急性发作严重程度的相关性。结果支气管哮喘急性发作期儿童血清25(OH)D浓度为(19.54±7.85)ng/ml,显著低于对照组(25.28±3.48)ng/ml,差异有统计学意义(t=5.679,P<0.05)。血清25(OH)D水平与急性发作儿童的FVC、FEV1及FEV1/FVC%之间呈正相关(r=0.375、0.339、0.384),与IgE之间呈负相关(r=-0.534)。结论哮喘儿童存在维生素D缺乏,血清25(OH)D与哮喘发作的严重程度存在关联。 蒋华芳 李丽 韩文宁 李锦亮关键词:维生素D 儿童哮喘 肺功能 血清IGE 维生素A、D治疗毛细支气管炎和儿童支气管哮喘的临床效果研究 被引量:9 2019年 目的:探讨维生素A、D治疗毛细支气管炎和儿童支气管哮喘的临床效果。方法:选取2016年1月-2018年1月本院住院治疗的毛细支气管炎患儿120例、门诊就诊的支气管哮喘患儿120例、儿童保健门诊查体的健康患儿40例(近1年均无服用维生素AD史)作为研究对象。将毛细支气管炎组、哮喘组分别随机分为治疗组40例(常规治疗+口服维生素AD组)和对照组40例(常规治疗组)。治疗组补充口服维生素AD1粒qd,疗程共6个月。分别比较三组血清维生素A、D水平,随访6个月、1年内喘息的控制情况(喘息发作次数、持续时间、咳嗽程度、有无夜间症状或夜间憋醒、有无活动受限)及肺功能(第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC),哮喘组≥4岁患儿进行儿童哮喘控制测试(C-ACT)评分评价哮喘的控制情况。结果:观察组与对照组患儿血清维生素A、D水平无显著性差异(P>0.05);观察组、对照组患者维生素A、D水平显著低于健康组患儿(P<0.05);观察组患儿喘息发作次数、喘息发作时间、夜间症状、夜间憋醒、活动受限发生情况均显著低于对照组(P<0.05)。治疗后,两组各肺功能指标较治疗前均显著升高(P<0.05),观察组FEV1、FVC、FEV1/FVC水平及C-ACT评分均明显高于对照组(P<0.05),观察组进展支气管哮喘的发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论:维生素A、D治疗毛细支气管炎和儿童支气管哮喘的临床效果显著。 王安丽 李丽 王媛媛 冯子鉴 蒋华芳关键词:维生素A 维生素D 毛细支气管炎 支气管哮喘 高危新生儿先天性肾脏及尿路畸形超声筛查及结果分析 被引量:8 2019年 背景儿童先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)是一种先天性结构畸形,是导致儿童及青少年终末期肾病的首要原因。目的本研究通过对高危新生儿进行CAKUT超声筛查,分析高危新生儿CAKUT的发生情况,探讨开展CAKUT超声筛查的适宜对象及模式。方法选取潍坊市妇幼保健院、安丘市妇幼保健院2012年7月-2014年7月出生的父母同意接受超声筛查的4 883例高危新生儿进行CAKUT超声检查,对筛查结果进行分析,将筛查出的CAKUT进行分类并定期随访。结果两家医院共筛查出242例CAKUT患儿,CAKUT检出率为4.96%。安丘市妇幼保健院CAKUT检出率(5.43%,225/4 146)高于潍坊市妇幼保健院(2.31%,17/737)(χ^2=12.934,P<0.05)。筛查出168例CAKUT男婴,74例CAKUT女婴,男女比例为2.27∶1,男婴CAKUT检出率(6.52%,168/2 575)高于女婴(3.21%,74/2 308)(χ^2=28.447,P<0.05)。共筛查出肾积水患儿230例,占CAKUT患儿的95.04%,包括Ⅰ度205例、Ⅱ度23例、Ⅲ度2例;其他CAKUT类型患儿12例,包括重复肾3例、肾囊性病变3例、单侧肾缺如2例、异位肾2例、肾发育不全2例。随访1年,Ⅰ、Ⅱ度肾积水患儿肾积水自行消失,Ⅲ度肾积水患儿给予保守治疗后肾盂扩张消失。其他CAKUT类型患儿均转入潍坊市妇幼保健院儿科肾脏门诊进一步随访,其中2例失访,余随访发现患儿肾功能均正常。结论潍坊地区高危新生儿的泌尿系统畸形超声筛查中CAKUT检出率为4.96%,较国内外筛查结果偏高。且肾积水最为常见,预后良好。高危儿出生后有必要进行CAKUT超声筛查,对严重肾积水及其他CAKUT类型患儿及早转诊,完善三级转诊机制,有助于尽早采取有效的预防干预措施。 李博 马常建 李文妍 徐红 殷玉芳 王媛媛 蒋华芳 高健关键词:新生儿学 泌尿生殖系统畸形 肾盂积水 线粒体氨酰基tRNA合成酶缺陷相关癫痫性脑病10例基因型与表型分析 目的了解线粒体氨酰基tRNA合成酶(mt-aaRSs)缺陷相关癫痫性脑病的基因型与表型特征。方法对2016年1月-2020年8月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊确诊mt-aaRSs缺陷相关癫痫性脑病患儿的病历资料进行回... 韩萧迪 方方 李华 徐曼婷 刘志梅 王俊玲 蒋华芳 邓劼 冯卫星 王晓慧 丁昌红 陈春红文献传递 川崎病儿童血清维生素D水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性研究 被引量:4 2020年 目的分析潍坊地区川崎病儿童血清25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性,探讨维生素D水平与川崎病冠脉损伤发生的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,以98例川崎病患儿为病例组,根据有无冠状动脉损伤(CAL)分为冠脉损伤组(CAL组) 24例和非冠脉损伤组(NCAL组) 74例,选择同期80例健康儿童为对照组,通过酶联免疫法检测各组儿童血清25-(OH)D3水平,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR) Fok Ⅰ位点基因多态性进行检测,并对3组儿童的基因型和等位基因频率进行比较。结果 CAL组和NCAL组患儿25-(OH)D3水平低于对照组儿童,以CAL组最低,3组差异均有统计学意义(P<0. 05)。儿童VDR基因Fok Ⅰ位点不同基因型在川崎病组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0. 05),在CAL组和NCAL组间差异无统计学意义(P>0. 05)。结论维生素D缺乏可能是川崎病发病的危险因素之一,VDR Fok Ⅰ多态性与川崎病发病有一定相关性。 蒋华芳 高健 韩文宁关键词:川崎病 冠状动脉损伤 线粒体丙酮酸载体缺陷症3例并文献复习 2023年 目的总结线粒体丙酮酸载体缺陷症(MPYCD)的临床和遗传特征。方法病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和贵州省人民医院儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分别以“MPC1”“MPC2”“线粒体丙酮酸载体缺陷症”“mitochondrial pyruvate carrier deficiency”为关键词对万方数据库、中国知网及PubMed数据库建库至2023年6月的文献进行检索,总结MPYCD的临床和遗传学特征。结果例1,男,3岁11月龄;例2(男,4岁10月龄)和例3(女,8岁9月龄)为同胞姐弟。3例患儿均表现为智力及运动发育落后、生长受限和血乳酸升高。例1头颅磁共振成像(MRI)示双侧对称性基底节区、丘脑T2稍长信号,例2和例3头颅MRI正常。基因检测提示MPC1基因变异,例1为c.208G>A(p.Ala70Thr)和c.290G>A(p.Arg97Gln)复合杂合变异。例2和例3均为c.290G>A(p.Arg97Gln)纯合变异。3例均诊断为MPYCD。谷氨酰胺治疗2年,3例患儿的运动、认知和活动耐力有不同程度改善。检索符合条件的中文文献0篇,英文文献5篇,包括本组3例共有15例MPYCD患者(11例MPC1基因变异、4例MPC2基因变异)。除外3例胎儿期死亡,总结12例患儿的临床特点,9例在6月龄内起病。常见的临床表现是智力和运动全面落后(12例)、小头畸形(7例)、生长受限(6例)和肌张力减低(6例)。所有患儿均有血乳酸和丙酮酸升高,但乳酸/丙酮酸正常。7例患儿有头颅MRI资料,其中3例有脑萎缩、脑室扩张等改变,2例有双侧对称性基底节、丘脑异常信号,3例正常。共发现5个MPC1基因变异位点和2个MPC2基因变异位点,包括6个错义变异,1个核苷酸改变导致起始密码子改变。结论MPYCD患者多在6月龄内起病,主要表现为全面发育落后、小头畸形和生长受限,伴高乳酸和高丙酮酸血症,谷氨酰胺可在一定程度上改善症状。 蒋华芳 方方 刘志梅 徐超龙 赵佩青 付晓玲关键词:谷氨酰胺 线粒体精氨酰tRNA合成酶基因缺陷致早发癫痫脑病二例并文献复习 被引量:2 2020年 目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶(RARS2)基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型(PCH6)患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库(建库至2020年5月),选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果2例(例1男、例2女)患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病,临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常,分别在4月龄(例1)和8月龄(例2)复查提示大、小脑萎缩,无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1(p.Arg560His,p.Arg6His)和例2(p.Arg254Trp,p.Phe5Ser)在RARS2基因杂合变异,均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇,无中文文献。排除资料不全病例,共有20个家系34例PCH6(包括本组2例)。所有患儿均有不同程度的发育落后,94%(32/34)在3月龄内起病,93%(28/30)伴发癫痫,89%(25/28)有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%(20/28)。共发现31个变异位点,以错义变异为主(68%,21/31)。结论RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病,以早发癫痫脑病为特征,多数为药物难治性癫痫,伴发育落后、小头畸形和乳酸升高,头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。 蒋华芳 邓劼 方方 李华 王晓慧 代丽芳关键词:癫痫 中国2011年脊髓灰质炎实验室网络的运转与监测 被引量:11 2014年 目的对中国2011年脊髓灰质炎(脊灰)实验室网络(Polio Laboratories Network,PLN)监测数据(未包括香港、澳门特别行政区和台湾地区,下同)进行统计分析,为应对新疆维吾尔自治区(新疆)输入Ⅰ型脊灰野病毒(Tepe1 Wild Poliovirus,WPVⅠ)疫情和维持中国无脊灰提供科学支撑。方法分析中国2011年免疫规划监测信息管理系统数据库中,31个省(自治区、直辖市,下同)报告的急性弛缓性麻痹(Acute Flaccid Paralysis,AFP)病例个案调查表和中国疾病预防控制中心(Center for Disease Control and Prevention,CDC)病毒病预防控制所国家脊灰实验室(National Polio Laboratory,NPL)的监测数据库,评价PLN的各项运转指标。结果中国2011年PLN共收集了6205例AFP病例的12 253份粪便标本,合格粪便标本采集率为90.9%。从6089例AFP病例中分离到脊灰病毒(Poliovirus,PV)的207例,分离率为3.4%;分离到非脊灰肠道病毒(Non-polio Enterovirus,NPEV)的782例,分离率为12.8%。NPL收到中国PLN送检的PV 594株,鉴定结果:9例为疫苗衍生(Vaccine-derived)PV(VDPV),其中Ⅰ型1例,Ⅱ型7例,Ⅲ型1例;53例为WPVⅠ,21例来源于WPV病例,30例来源于AFP病例接触者或健康人群。2份环境污水来源于新疆和田地区环境监测。2011年NPL和31个省级CDC脊灰实验室通过了世界卫生组织(World Health Organization,WHO)PV分离与鉴定的盲样标本考核;NPL还通过了PV荧光定量聚合酶链反应型内鉴定和PV核苷酸序列测定和分析的盲样考核;NPL和13个省级CDC脊灰实验室接受并通过了WHO的现场认证考核。结论中国2011年PLN维持着高水平的运转,及时发现和鉴定了VDPV病例、新疆输入WPVⅠ和局部爆发疫情,为卫生部制订应对WPV和VDPV的免疫策略,为阻断WPV和VDPV的传播提供了重要的科学依据。 李晓嫘 祝双利 张勇 朱晖 王东艳 严冬梅 檀晓娟 姬奕昕 黄国虹 王慧玲 蒋华芳 安洪秋 许文波关键词:疫苗衍生脊髓灰质炎病毒 脊髓灰质炎野病毒 鼻病毒感染与儿童哮喘相关性的研究进展 被引量:3 2018年 鼻病毒作为最常见的感冒病毒,能够引起无症状感染、轻微感冒症状及严重的下呼吸道感染.学龄前儿童鼻病毒感染后的喘息与学龄期儿童哮喘发病密切相关,但鼻病毒感染诱发哮喘的机制仍存在争议.随着分子生物学技术的发展,对鼻病毒有了进一步认识,现对鼻病毒感染与儿童支气管哮喘的相关性进行综述. 蒋华芳 李丽 李锦亮关键词:鼻病毒 哮喘 喘息