苏斌
- 作品数：3 被引量：5H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：济南市科技发展计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查被引量：1
- 2012年
- 目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点，分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系，共5代89位成员，采集到67份血样。用Primerexperss2．0软件设计引物，分别扩增β肌球蛋白重链（MYH7）基因的各外显子及相邻内含子区，产物纯化后应用美国ABIPRISM3700DNA自动测序仪进行测序，其后用Autoassembler2．0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析。结果该家系共有14例患者，4例已经去世，其中2例是年轻时猝死。在世的10例患者的左心室壁厚度均〉13mm。符合常染色体显性遗传病的特点。经突变筛查，发现3处碱基改变，经检索NCBISNP数据库，这些碱基改变均为多态性。结论MYH7基因不是该家系的致病基因，反映了HCM的遗传异质性，需要对其他可能的候选致病基因进行筛查。
- 潘齐川徐潮冯建忠王兵马修云孙逊潘春明苏斌赵瑞
- 关键词：肥厚型心肌病突变
- 家族性肥厚型心肌病大家系肌球蛋白结合蛋白C3基因突变筛查被引量：3
- 2012年
- 目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用primerexperss 2.0软件设计引物扩增肌球蛋白结合蛋白C3（ MyBPC3）基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行测序,用Autoassembler 2.0软件将测序结果与MyBPC3的基因组序列进行比较、分析.结果 该家系共14例患者（4例已去世,其中2例是年轻时猝死）,在世的10例患者左心室壁厚度均超过13 mm.符合常染色体显性遗传病的特点.经突变筛查,发现2处碱基改变,经检索国家生物技术信息中心单核苷酸多态性数据库,这些碱基改变均为多态性.结论 MyBPC3基因不是该家系的致病基因,反映了肥厚型心肌病的遗传异质性,需对其他可能的候选致病基因进行筛查.
- 冯建忠潘齐川王兵徐潮马修云孙逊潘春明赵双霞苏斌宋怀东
- 关键词：突变
- 一个家族性肥厚型心肌病大家系致病基因的定位研究被引量：2
- 2013年
- 目的识别一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系的致病基因，分析其基因型与表型关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系，共5代89位成员，采集外周血标本，抽提基因组DNA。应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行全基因组扫描，连锁分析确定初步致病基因的初步区域后，进一步进行精细定位和单倍型分析，搜索候选基因并明确致病基因。结果该家系共14例患者（4例已经去世，其中2例是年轻时猝死），在世的10例患者的左心室壁厚度均超过13mm。该家系遗传方式符合常染色体显性遗传病的特点，通过全基因组扫描和连锁分析，在微卫星标记D1$249处获得最大概率对数值，为3．45（重组率θ=0．15）。通过精细定位将致病基因所在位置确定为一号染色体长臂3区2带（1q32），该区域中含有肌钙蛋白T基因（TNNT2）。结论该家系的致病基因位于染色体1q32，TNNT2基因位于该区域，是重要的候选基因。
- 潘齐川徐潮冯建忠田小晔潘春明苏斌杜雪
- 关键词：心肌病家族性全基因组扫描
