胡琴
- 作品数：10 被引量：69H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市教育发展基金会“曙光计划”项目国家自然科学基金上海市浦江人才计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 父源性平衡易位t（7；14）（q34;q32）致7号染色体长臂（q34-qter）部分三体一例被引量：3
- 2011年
- 目的明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源，分析其染色体改变与表型的对应关系。方法用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）常规核型分析结果进行精确定位。结果患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位，患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体，核型为46，XY，der（14）t（7；14）（q34；q32）pat，导致7q部分三体和14q部分单体。aCGH分析显示重复区域为7q34-qter，片段大小为17．09Mb，缺失区域为14q32．33-qter，片段大小为2．27Mb。患儿主要表现为智力低下、低出生体重、小鼻、腭裂、耳位低、短颈等7q部分三体常见的临床特征。结论7q部分三体是患儿异常表型的主要原因；父母染色体分析可以明确染色体异常的来源和性质。
- 肖冰季星蒋雯婷张静敏胡琴陶炯
- 关键词：智力低下平衡易位比较基因组杂交
- Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析被引量：12
- 2006年
- 分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。
- 张静敏王世雄胡琴陶炯曹英
- 关键词：KLINEFELTER综合征细胞遗传学染色体核型
- 一例8P倒位重复伴末端缺失综合征的细胞和分子遗传学研究被引量：9
- 2010年
- 目的 明确1例智力低下患儿8号染色体短臂异常的片段来源和位置,探讨该异常核型的发生机制、临床表型特征和家庭再发风险.方法 高分辨显带分析患者及其父母外周血染色体核型,比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization,array CGH）精细定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,荧光定量PCR验证芯片分析结果.结果 患儿异常染色体为8p11.2-p23.1倒位重复和8p23.2-pter缺失;在重复和缺失之间间隔有1个长为5.70 Mb的拷贝数正常片段,嗅觉受体（olfactory receptor,OR）基因簇位于该片段的两端.结论 这是1例典型的inv dup del（8p）综合征,临床上以重度智力低下、大脑发育不良和特殊面容为主要特征,由8p23.1上OR基因簇的重复序列发生非等位同源重组所致.再生育时,不仅要预防inv dup del（8p）的再发风险,还要注意由同一重组机制造成的另外3种不良结局的妊娠风险.就目前所知,这是国内第1例明确诊断的inv dup del（8p）综合征.
- 韩旭张静敏蒋雯婷胡琴陶炯
- 关键词：智力低下比较基因组杂交
- 一例Tietz综合征（或）Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析被引量：2
- 2015年
- 目的鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphism array，sNParray）检测患儿的微小染色体改变。用荧光定量PcR验证芯片的检测结果。结果常规染色体核型分析显示患儿及其父母的染色体均为正常核型，其中患儿核型为46，XY。SNParray分析发现患儿3号染色体短臂结构异常，结果显示在3p13p14．1区存在3．9Mb的缺失（位于此区域的MjTF基因全部缺失）。荧光定量PCR结果与芯片结果一致。患儿临床表现为先天性耳聋（双侧听力严重损失），皮肤和虹膜色素沉积减少及多发畸形。结论本例患者的异常表型是由3p13p14．1区存在缺失而导致的，并表现为Tietz综合征（或）waardenburg综合征，为临床表型和基因型的关联研究提供了新的资料。
- 王环环唐利芳张静敏胡琴陈颖伟肖冰
- 关键词：WAARDENBURG综合征
- 21三体综合征诊断与干预研究
- 王世雄张静敏胡琴李一峰
- 该课题提出如下研究内容、资料、数据和信息：对DS进行遗传咨询和细胞、细胞分子（FISH）、分子（PCR）遗传学诊断与产前诊断及其干预研究，按计划进度和质量如期完成课题研究内容、技术难点和考核指标。确诊和分析446例各种类...
- 关键词：
- 关键词：21三体综合征干预
- 47,XXX综合征临床与细胞遗传学分析被引量：14
- 2006年
- 应用外周血淋巴细胞、羊水细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在有关检查对象中发现3例超雌综合征患者及胎儿。该综合征患者临床表现轻,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的。
- 张静敏王世雄胡琴陶炯曹英
- 关键词：细胞遗传学
- 47，XY，＋dcr（13）t（13；15）（q12q24）mat一例
- 2009年
- 患儿男，2个半月，生后发现先天性心脏病、手足畸形，体重增长慢，喂养困难，喉呜。第一胎足月顺产，出生体重3450g，无抢救。现体重3750g。母亲孕期无特殊，分娩前2天自觉胎动少。父母27岁，无遗传病家族史。查体：瘦小，头围37．5cm，前囟1．5cm×1．5cm，面容特殊，三角脸，眼距宽，外侧眼角下斜，内眦赘皮，枕突，下颌小，腭弓高，人中长，双耳不对称，心前区Ⅱ级杂音，腹软，四肢肌张力正常，双手指细长，双足趾畸形。
- 张静敏胡琴曹英陶炯
- 关键词：体重增长足月顺产母亲孕期内眦赘皮足畸形
- 与Down′s综合征发生相关的环境因子的流行病学分析被引量：16
- 2004年
- 目的 分离并分析与我国Down′s综合征 (DS)发生相关的环境因子及影响因素。方法 用传统的流行病学病例 -对照方法收集资料 ,再进行单因素和多因素的非条件性Logistic回归分析。结果 母亲自然流产史、长期接触电脑等辐射、长期被动吸烟、饮酒、使用多量味精、孕前服用避孕药及抗感染药是DS发生的危险因素。在父亲方面的危险因素有吸烟、饮酒、味精和肝炎病史。结论 这些因素与DS存在一定的相关性。进一步研究细胞遗传学和分子生物学有助于明确其作用机制。
- 谢佐俊刘雯李华王世雄胡琴乔明敏李锦燕左伋
- 关键词：流行病学
- 一例发育落后合并多发畸形的16p13．11微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析被引量：3
- 2016年
- 目的明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变，并用荧光定量PCR验证芯片的检测结果。结果患儿的临床表现包括发育落后、特殊面容以及多发畸形。常规染色体核型分析显示患儿及其父母的核型均正常，其中患儿核型为46，XY-SNP芯片检测发现患儿染色体16p13．11区存在846kb的微缺失。荧光定量PCR检测结果与芯片一致。结论确诊了1例16p13．11微缺失综合征，后者缘于16p13．11区的重复序列发生的非等位同源重组。SNP微阵列芯片结合荧光定量PCR技术有助于发现染色体微缺失，为明确发育落后患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。
- 王环环肖冰叶荟胡琴邱文娟
- 关键词：发育落后
- 六例Y染色体短臂片段易位所致46，XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究被引量：11
- 2012年
- 目的明确6例46，XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常，探讨X-Y短臂易位所致46，XX男性综合征的临床特点和发病机制。方法临床收集6例46，XX男性患者的表型数据，采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进行检测和定位。结果6例患者均为SRY阳性XX男性，携带一条由包含SRY区域的Y染色体短臂片段易位至X染色体短臂而构成的异常X染色体。3例患者通过550～700条带染色体核型分析确定了x-Y易位的断裂位点，均位于Xp22．33和Ypll．2；另外3例患者推测其断裂点位于Xp22．32和Ypll．31，或是Xp22．31和Ypll．2，其中Xp22．32、Xp22．31和Ypll．31的断裂位点既往报道较少。不同年龄段SRY阳性46，XX男性临床表现各有特点。4例成年男性患者均因不育而就诊，表现为无精及性发育不良；1例青少年患者以身材矮小和第二性征发育不良为主要特征；1例儿童患者以身材矮小为唯一表现。结论染色体核型分析、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法的综合运用在46，XX男性综合征的诊断中具有重要意义。高分辨染色体核型分析对于易位导致的XX男性综合征的断裂点机制研究，以及基因型表型关联的深入分析有指导作用。
- 邢娅季星肖冰蒋雯婷胡琴胡娟曹英陶炯
- 关键词：XX男性综合征SRY基因
