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秦胜芳: 作品数：41 被引量：159H指数：7; 供职机构：四川省妇幼保健院更多>>; 发文基金：四川省卫生厅科研基金长江学者和创新团队发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术生物学文化科学更多>>

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6例46,XY性反转病例报道及文献复习被引量：6: 2015年; 目的探讨46,XY性反转的发病机制。方法分析6例46,XY性反转患者的临床表现和体征并结合文献复习。结果 6例患者的临床表现和体征差异较大,细胞遗传学检查和性腺组织病理学检查结果也不一致。结论在46,XY性反转的发病原因中,虽然SRY基因(Sex-determining region Y)的异常是主因之一,但同时还有其它众多性别决定基因参与作用。提示我们,今后对该病应加强对性腺分化发育的分子机制、信号通路及调控进行分子遗传学研究,寻找产前诊断的分子遗传学标志,预防此类患儿的出生。; 秦胜芳李运星魏萍陈春曾兰刘春岚; 关键词：SRY基因性分化异常

荧光定量PCR在染色体非整倍体产前诊断中的应用: 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲

乙型肝炎病毒核心抗体变色稀释液的配制及应用被引量：1: 2008年; 目的探讨一种适合临床应用的乙型肝炎病毒核心抗体(抗-HBc)变色稀释液的配制。方法从近中性的指示剂中选择一种酸碱指示剂配成应用浓度的变色稀释液,用无色和变色稀释液同时检测抗-HBc。结果无色和变色稀释液检测抗-HBc时阴性和阳性结果完全一致,两者的直线相关性好(r=0.995,P>0.05)。结论变色稀释液应用于临床,增加了实验的可靠性,提高了实验效率,避免误诊和漏诊。; 刘利洪刘朝红秦胜芳李敬; 关键词：乙型肝炎病毒核心抗体溴甲酚紫

581例多态染色体的临床表现综合性分析被引量：17: 2014年; 目的探讨染色体多态性与临床效应间可能的关联性。方法检测不良孕产、不孕、不育、智力低下、体检、诊断和畸形组外周血和脐带血染色体共3020例,外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析,必要时作N和C显带。结果 1943例有临床症状患者中共检出多态染色体228例,占11.73%。不良孕产史、闭经和不孕、不育三组的检出率在12%左右。诊断组多态染色体检出率为47.19%。结论染色体多态性是不良孕史、闭经和不孕、不育、智力低下、先天畸形的可能病因之一。多态染色体的检出,为患者寻找病因、做计划生育和辅助生殖、避免不必要的人工流产而造成继发不孕不育、防止新发突变染色体患儿的出生等提供了较重要的参考资料。; 秦胜芳魏萍曾兰陈春李运星叶梦玲伍志灵; 关键词：细胞遗传学核型分析染色体多态性

1318例高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果及遗传咨询被引量：3: 2014年; 目的：阐明对于高龄孕妇进行产前诊断及遗传咨询的重要性。方法：对2009年2月-2013年1月1 318例高龄孕妇在孕中期进行羊膜腔穿刺产前诊断及羊水细胞培养,对胎儿染色体核型进行分析。结果：胎儿染色体异常检出率为1.97%,经过遗传咨询20例非整倍体染色体异常终止妊娠;7例羊水嵌合体根据嵌合比例、脐带血穿刺是否合并超声异常以及知情同意原则进行遗传咨询,其中3例继续妊娠,4例终止妊娠。; 汪雪雁席娜李运星魏萍曾兰陈春秦胜芳邓艺任颖慧唐书勤冷竹; 关键词：高龄孕妇羊水染色体产前诊断

羊膜腔穿刺产前诊断在50对双胎妊娠中的应用被引量：4: 2018年; 目的研究羊膜腔穿刺术在双胎妊娠产前诊断的临床应用情况。方法对50例双胎妊娠孕妇行羊膜腔穿刺术,取羊水行荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测及核型分析。双绒双羊双胎(DCDA)行多态性微卫星标记位点检测(STR)确定合子性质。结果 50例因不同指征接受羊水穿刺的双胎孕妇,单次穿刺成功率,单绒双羊为100%,双绒双羊为97.4%。经STR分析确定双绒双羊双胎中35对获得两个胎儿的羊水样本,2对仅获得同一胎儿的羊水样本。术后14天均未发生流产。羊水QF-PCR和核型分析结果正常。结论双胎妊娠进行羊膜腔穿刺术是相对安全、可靠的产前诊断方法。合理把握指征,STR位点检测确定合子性质有利于双胎羊膜腔穿刺术更为有效的开展。; 席娜李运星汪雪雁宋筱孙玲玲秦胜芳叶梦玲陈春魏萍曾兰; 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断双胎妊娠

精子DNA完整性与精液常规参数相关性分析被引量：27: 2014年; 目的探讨精子DNA完整性与精液参数间的相关性,探讨精子DNA完整性检测在评估男性生育力中的应用价值。方法对206例男性不育患者行精液常规分析,并采用精子染色质扩散法(sperm chromatin dispersion,SCD)检测精子DNA完整性情况,计算精子DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI),对DFI与各项精液常规参数(浓度、活力和形态等)的相关性进行分析。结果将DFI值按DFI≤10%、10%30%分为3组,发现3组间禁欲时间、前向运动精子、不动精子、头/颈部缺陷精子和存活率等差异均有统计学意义(P<0.05)。双变量相关分析表明精子DFI与不动精子、头/颈部缺陷精子、精子畸形指数(sperm deformity index,SDI)和畸形精子指数(teratozoospermia index,TZI)存在正相关,而与前向运动精子、正常形态精子、精子浓度和存活率存在负相关。结论精子DNA损伤可能会影响精子形态学异常和活力下降,在分析精液常规的同时,检测精子DNA完整性并将二者结合能够更好的评估患者的生育力。; 曾兰叶飞李运星秦胜芳; 关键词：男性不育症精子DNA完整性精液常规参数

3 156例生殖异常患者的染色体核型异常分析被引量：2: 2015年; 目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3 156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果 3 156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例(36.59%)、性染色体数目异常28例(34.15%)、罗伯逊易位12例(14.63%)、其他染色体异常12例(14.63%)。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%(53/1 625)、2.02%(25/1 235)、1.35%(4/296)。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。; 陈春李运星秦胜芳魏萍曾兰邓艺伍志灵叶梦玲; 关键词：生殖异常染色体核型

一例罕见r（9）患儿的临床表型异质性的遗传学机制分析被引量：7: 2016年; 目的探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制。方法应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术分析其性染色体，PCR扩增后进行SRY基因的测序，微阵列比较基因组杂交（arraybased comparative genomichybridization，array-CGH）基因芯片检测患儿染色体缺失的情况，并进行生物信息学分析。结果患儿为6种细胞嵌合的9号环状染色体核型，FISH分析显示性染色体为XY，测序显示SRY基因序列正常，array—CGH基因芯片检出9p24．3-p23（174201—9721761）单倍缺失，生物信息学分析提示缺失区域包含有与疾病相关的30个基因。结论9号环状染色体部分短臂缺失的临床表现多样性与遗传物质的丢失、基因单倍剂量不足、环不稳定性以及遗传方式等多因素相关。; 秦胜芳汪雪雁李运星魏萍陈春曾兰; 关键词：环状染色体染色体缺失荧光原位杂交微阵列比较基因组杂交生物信息学

9201例羊水细胞的染色体核型分析被引量：8: 2016年; 目的对羊水细胞培养染色体核型结果进行分析,统计不同产前诊断指征染色体变异发生率,为预防出生缺陷和先天愚型的临床工作提供有价值的参考。方法选取2009年2月-2014年12月在该院进行产前遗传咨询的高危孕妇9 201例为研究对象,对其进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传培养、获得细胞中期分裂相并进行染色体核型分析。结果在抽取的9 201例羊水标本中成功培养9 148例,培养成功率为99.42%(9 148/9 201);发现胎儿染色体异常核型181例,异常检出率为1.98%(181/9 148);发现胎儿染色体多态性变异核型389例,多态发生率为4.25%(389/9 148)。570例染色体异常及多态性变异核型胎儿中,多态性核型数量最多,占68.25%(389/570);其次为常染色体异常、嵌合体、性染色体异常及三倍体,分别占22.63%(129/570)、5.44%(31/570)、3.51%(20/570)及0.18%(1/570)。共有342对胎儿父母进行外周血核型分析以确定变异来源,其中家族性变异339对,新发生变异13对。结论对高危孕妇行细胞遗传学产前诊断十分必要,是有效减少染色体异常儿出生的必要手段之一。; 魏萍李运星曾兰陈春秦胜芳汪雪雁席娜唐书勤冷竹任颖慧; 关键词：产前诊断羊水细胞核型分析

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