目的研究同源异型盒基因1(muscle segment homeobox1,MSX1)A274V多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在162例非综合性唇腭裂患者和195例正常对照中,对MSX1基因A274V单核苷酸多态性进行检测。分析基因型发布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合性唇腭裂的相关性。结果 MSX1 A274V多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。MSX1 A274V等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(P<0.05)。在NSCL/P组中T等位基因的频率明显高于对照组。结论 MSX1 A274V多态性位点与中国人群非综合性唇腭裂形成相关联。
目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syn-dromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者和292例正常对照者全血标本中MSX1基因rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点的多态性。结果:MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:结果显示MSX1基因位点多态性与NSCL/P的发生有关。