梅慧芬
- 作品数：11 被引量：39H指数：4
- 供职机构：广州医学院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目“十一五”国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 半乳糖血症患儿尿液气相色谱-质谱结果分析被引量：3
- 2006年
- 目的应用气相色谱-质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物。结果半乳糖血症患儿尿中检测出至少34种代谢物,其中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸、酪氨酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸水平均较正常对照组明显升高(P均<0.05),二氢尿嘧啶水平较正常对照组显著降低(P<0.05),治疗后除4-羟基苯乳酸外,其他均恢复至正常范围。结论GC-MS检测尿中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸水平可诊断半乳糖血症。
- 梅慧芬刘丽李秀珍程静赵小媛范莉萍黄俊菁林文春
- 关键词：半乳糖血症气相色谱-质谱尿素酶
- 半乳糖血症诊断方法研究进展被引量：2
- 2007年
- 半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病，呈常染色体隐性遗传，其在欧美人群中的发病率约为1／3万。1／5万，我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1／40万。半乳糖血症的临床症状出现较早，早期明确诊断并给予及时的治疗可以极大改善患儿的临床症状，减少伤残程度。
- 梅慧芬刘丽
- 关键词：半乳糖血症突变
- 半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义被引量：5
- 2005年
- 目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结果半乳糖血症患儿治疗前血浆组氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸、酪氨酸、蛋氨酸均明显升高,谷氨酰胺、丙氨酸、缬氨酸、色氨酸、异亮氨酸、亮氨酸明显降低,治疗好转后除血浆色氨酸较治疗前升高、蛋氨酸较治疗前下降外,其余氨基酸于治疗前后无明显变化。结论半乳糖血症患儿治疗前血浆氨基酸谱有明显改变,酪氨酸、瓜氨酸和蛋氨酸的变化与遗传性代谢缺陷病所致酪氨酸血症、瓜氨酸血症和蛋氨酸血症类似,仅检测血浆氨基酸水平难以与上述疾病鉴别;半乳糖血症患儿血浆氨基酸变化与肝功能异常无关,可能与疾病本身代谢异常有关;肝功能正常或异常的黄疸、肝脾肿大患儿血浆氨基酸异常,需警惕遗传代谢缺陷病的可能。
- 刘丽程静李秀珍姚梦霖梅慧芬赵小媛牟德海郑家概辜英杰刘德华张春花张霆
- 关键词：半乳糖血症氨基酸遗传代谢缺陷病
- 半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果及其意义被引量：3
- 2006年
- 目的 探讨半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果 特点及其临床意义.方法 对11例半乳糖血症患儿治疗前进行饥饿试验及胰高血糖素试验,然后给予限制乳糖饮食治疗2周,病情好转后复查饥饿试验.结果 饥饿试验：治疗前除1例空腹8 h无低血糖外,其余10例患儿均在空腹1.5～5（2.8±1.3）h内出现低血糖,血糖最低可至1.5 mmol/L,平均（2.1±0.5）mmol/L,治疗后3例空腹6～8 h无低血糖,8例空腹3～6（4.1±1.3）h出现低血糖,血糖最低1.9 mmol/L,平均（2.8±0.9）mmol/L,与治疗前比较,耐受饥饿时间显著延长（P＜0.001）,空腹血糖较前显著升高（P＜0.01）.胰高血糖素试验：仅3例血糖较基础值升高＞50%.结论 未经治疗的半乳糖血症患儿通常在空腹（1.5～5）h内出现低血糖,最低可至1.5 mmol/L,但无临床症状.经限制乳糖饮食治疗后耐受饥饿的时间显著延长,空腹血糖亦较治疗前显著升高.并不是所有半乳糖血症患儿均会出现低血糖,可能与半乳糖代谢过程中酶缺陷程度有关.大多数半乳糖血症患儿胰高血糖素试验无反应,存在糖原分解、糖异生代谢紊乱,因此,临床上遇到胰高血糖素试验无反应者的先天性代谢性肝病时,应注意到到半乳糖血症的可能性.
- 李秀珍刘丽梅慧芬赵小媛卢惠珍程静范莉萍
- 关键词：半乳糖血症低血糖
- GC-MS技术在遗传代谢缺陷病诊断中的应用研究
- 刘丽梅慧芬李秀珍程静李端赵小媛卢致琨苏玲陶莉周志红吴冬燕杨思达周荣陈怡禄
- 该研究成功建立了尿素酶前处理技术和尿GC-MS分析技术，可同时检测有机酸、氨基酸、糖醇、嘧啶等代谢产物，并应用该技术率先在华南地区开展了筛查诊断遗传代谢缺陷病的工作，建立了常见代谢缺陷病图谱，诊断了尿素循环障碍、甲基丙二...
- 关键词：
- 关键词：遗传代谢缺陷病疾病诊断
- Citrin缺乏症15例临床分析
- 目的:观察分析Citrin缺乏症临床特点。方法:对15例经SLC25A13基因突变分析诊断的Citrin缺乏症患儿进行临床资料收集分析。结果:Citrin缺乏症患儿临床可表现为黄疸、肝大、肝硬化、肝功能异常、低血糖、轻度...
- 刘丽李秀珍程静梅慧芬
- 文献传递
- 糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究被引量：5
- 2013年
- 目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果 7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959-960 insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G>A(1/13,8%)。结论 c.959-960 insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,p.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
- 梁翠丽刘丽盛慧英江敏妍尹曦梅慧芬程静张文范莉萍
- 关键词：突变儿童
- 疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析被引量：11
- 2008年
- 目的建立SLC25A13基因突变分析方法，分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院，临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症，疑似NICCD的患儿19例，应用聚合酶链反应-DNA测序方法对其SLC25A13基因上14种已知突变进行检测分析。结果19例患儿中8例患儿为SLC25A13基因纯合或杂合突变，6例为单个SLC25A13等位基因携带突变。共检测出两种突变类型，即851～854del（突变I）和IVS6＋5G〉A（突变X）。突变I占86．4％（19／22），突变X占13．6％（3／22）。结论出现不明原因黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症患儿需高度警惕NICCD可能，应行相关基因突变分析以诊断和鉴别诊断。突变I是本研究中NICCD患儿最常见的突变类型。聚合酶链反应-DNA测序是检测SLC25A13基因突变，诊断NICCD的有效可行方法。
- 卢致琨刘丽李秀珍程静梅慧芬
- 关键词：黄疸低蛋白血症半乳糖血症婴儿肝炎综合征
- 儿童复合型甘油激酶缺乏症被引量：8
- 2007年
- 甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD),临床表现取决于所累及的基因位点。尿液气相色谱-质谱(GC-MS)联用分析检出大量甘油可确定诊断。该文3例患儿均为男性,新生儿期即出现症状,均有先天性肾上腺皮质功能低下、高甘油尿症及杜氏肌营养不良相应的典型临床表现。经限制脂肪摄入及糖皮质激素治疗,肾上腺皮质功能不足症状明显改善,但肌无力进行性加重,随访中两例已死于肾上腺皮质危象。
- 李秀珍刘丽梅慧芬
- 关键词：肾上腺皮质功能低下儿童
- 高氨血症患儿102例尿液气相色谱-质谱分析被引量：1
- 2009年
- 目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科住院的102例高氨血症患儿治疗前和30例健康对照组儿童尿液标本,分别进行尿液GC-MS检测,对尿中检出异常代谢产物的患儿进行血浆氨基酸分析,为进一步鉴别诊断,7例患儿接受了基因突变分析。结果102例中30例(29.4%)患儿尿GC-MS分析检出特殊异常代谢产物,其中10例患儿尿液中检出大量乳清酸、尿嘧啶;7例患儿尿液中检出大量半乳糖醇、半乳糖酸、半乳糖、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸;4例患儿尿液中检出大量甲基丙二酸、甲基枸橼酸;6例患儿尿液中检出大量3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、2-甲基-3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸;3例患儿尿液中检出大量3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸、3-羟基异戊酸、二羧酸。结合临床症状体征、血浆氨基酸分析和基因突变分析,最后分别确诊为尿素循环障碍10例,Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症7例,丙酸血症6例,甲基丙二酸血症4例,多种羧化酶缺乏症3例。30例健康对照组儿童尿液无1例检出异常代谢产物。结论应用GC-MS分析技术,对高氨血症等遗传代谢病的早期诊断、早期治疗及降低发病率和病死率等具有重要的作用。
- 周志红刘丽李秀珍程静梅慧芬黄洁陈冬梅林文春
- 关键词：气相色谱-质谱联用分析高氨血症儿童
