柯耀华
- 作品数：38 被引量：65H指数：5
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 肢端溶解——新的骨骼畸形综合征一家系及致病基因鉴定
- 目的患者男性,19岁,身高150cm,体重50kg。因'发现身材矮小、骨骼畸形13年'来我科就诊。由于患者父母为近亲婚配,在此进一步明确其病史和家族发病情况,并鉴定致病基因。方法描述该家族2例患者(先证者及其兄长)临床表...
- 柯耀华何进卫傅文贞章振林
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- 中国正常人群中骨钙素水平与糖脂代谢的研究
- 目的骨钙素是由成骨细胞合成并分泌的在骨中含量丰富的非胶原蛋白,约有50%沉积于骨基质,其余进入血循环,是评估骨转换率及骨形成的特异性指标。近年研究发现除了与骨代谢密切相关外,骨钙素还可能参与其他能量如糖脂代谢的调节。基础...
- 柯耀华何进卫傅文贞章振林
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- 中国正常人群中骨钙素水平与糖脂代谢的研究
- 目的:骨钙素是由成骨细胞合成并分泌的在骨中含量丰富的非胶原蛋白,约有50%沉积于骨基质,其余进入血循环,是评估骨转换率及骨形成的特异性指标。近年研究发现除了与骨代谢密切相关外,骨钙素还可能参与其他能量如糖脂代谢的调节。基...
- 柯耀华何进卫傅文贞章振林
- 文献传递
- 伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)一个大家系的VCP基因突变发现
- 目的:通过对一个伴包涵体肌病、Paget’s骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)大家系临床特征的分析及VCP基因突变筛选旨在提高我们对该病的认识。
- 顾洁梅汪纯张浩胡伟伟岳华柯耀华胡云秋李淼刘玉娟何进卫傅文贞章振林
- 文献传递
- 散发性低磷性骨软化症5例误诊临床分析被引量：14
- 2010年
- 目的通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平。方法回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归等情况。结果 5例患者中男4例、女1例,初诊分别误诊为原发性骨质疏松症、腰椎间盘突出症、强直性脊柱炎、无菌性股骨头坏死和肿瘤骨转移。临床表现主要为骨痛、骨折、行动困难等。5例患者显示低磷血症和高碱性磷酸酶水平。确诊散发性低磷性骨软化症前,治疗效果不佳,确诊后,经药物治疗病情显著改善。结论临床上对散发性低磷性骨软化症容易误诊为原发性骨质疏松症等以骨痛、骨折为临床表现的疾病,结合其实验室生化检查及影像学特点,可与常见病相鉴别。
- 吴友伟柯耀华章振林
- 关键词：骨软化症低磷血症
- 低磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞因子-23的水平
- 柯耀华章振林高云朝张浩胡伟伟刘玉娟傅文贞
- HOXD4基因多态性与老年男女性低骨量的关系
- 2009年
- 目的同源异形盒(homeobox,HOX)基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系。方法筛选711名(年龄61.8±6.9岁)老年男性(其中419例健康男性、276例骨量减少患者和16例骨质疏松患者)和617名(年龄58.9±6.4岁)绝经后妇女(其中272例健康女性、291例骨量减少患者和54例骨质疏松患者)共1328个研究对象,所有对象均为居住在上海30年以上的汉族人。双能X线吸收仪(GE Lunar Prodigy和Hologic QDR 2000)检测左侧股骨颈BMD(bone mineral density,BMD)。骨量减少和骨质疏松的诊断分别按照股骨颈BMD为同性别正常峰值BMD的-1和-2.5个标准差,同时排除继发性低骨量的存在。使用Taqman荧光探针法检测HOXD4的3个标签位点:rs1867863、rs13418078和rs4972504的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果与其他人群不同,在我们的研究中rs13418078只发现CC基因型。在711例老年男性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(40.5%)、AC(45.7%)、CC(13.8%),rs4972504的基因型频率依次为CC(51.6%)、CT(40.5%)、TT(7.9%);在617例老年女性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(42.3%)、AC(43.1%)、CC(14.6%),rs4972504的基因型频率依次为CC(53.5%)、CT(38.7%)、TT(7.8%);等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。未发现此两位点SNP在骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间频率分布的差异(P均>0.05)。结论本研究第一次提示了HOXD4的rs1867863和rs4972504位点多态性可能不是中国汉族老年男性和女性低骨量的风险因子。
- 张浩何进卫高杲岳华虞进波胡伟伟顾洁梅胡云秋李淼傅文贞刘玉娟肖文金柯耀华章振林
- 关键词：单核苷酸多态性骨密度骨质疏松
- 维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系被引量：7
- 2010年
- 目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均>0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。
- 顾洁梅何进卫肖文金胡伟伟张浩胡云秋李淼傅文贞刘玉娟汪纯柯耀华岳华章振林
- 关键词：维生素D受体基因单核苷酸多态性骨量减少
- ALOX15基因多态性与中国男性核心家系肥胖表型的关系
- 目的:花生四烯酸-15-脂氧合酶(ALOX15)是脂氧合酶超家族成员之一。脂氧合酶催化多不饱和脂肪酸(PUFAs)底物的氧合作用,而PUFAs可改变细胞膜成分、细胞内钙离子水平及类花生酸产物进而影响调控脂代谢基因的表达。...
- 柯耀华肖文金何进卫张浩虞进波胡伟伟顾洁梅高杲岳华汪纯胡云秋李淼刘玉娟傅文贞章振林
- 文献传递
- 两个低碱性磷酸酶血症家族报告及ALPL基因突变检测
- 目的:低碱性磷酸酶血症是一种以骨和牙齿矿化有缺陷伴随血和骨碱性磷酸酶缺乏为特征的遗传病。根据其诊断时的发病年龄以及症状的严重程度,临床上可以分为六种类型:围产期致死型、围产期温和型、婴儿型、儿童型、成人型和牙齿型。该疾病...
- 张浩柯耀华何进卫傅文贞章振林
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