林正伟
- 作品数:2 被引量:12H指数:2
- 供职机构:中国医学科学院北京协和医学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室更多>>
- 发文基金:国际科技合作与交流专项项目国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 外显子组测序技术在人类疾病研究中的应用被引量:3
- 2012年
- 外显子组测序是针对基因组中的蛋白质编码区,靶向富集外显子区域测序,以发现疾病相关遗传变异的技术。该技术近年越来越多地应用于发现人类基因组低频变异、鉴定单基因遗传病致病基因和肿瘤等复杂疾病易感基因研究,成为人类疾病相关变异研究的重要工具。综述了外显子组测序技术的基本原理及其在人类疾病相关基因研究中的应用。
- 林正伟赵晓航
- 关键词:遗传疾病易感基因
- 山西省阳泉市表型不一致同胞对的食管癌调查被引量:9
- 2010年
- 目的:分析山西省阳泉市食管癌研究现场的环境暴露危险因素,为该地区食管癌综合防治提供理论依据.方法:建立以医院为基础的食管癌登记和随访体系,采用1∶1配对病例对照研究的方法,建立了127对信息完善的表型不一致同胞对.对所有研究对象进行面对面的问卷调查,并通过McNemar检验评价食管癌危险因素.结果:家庭收入低(OR=2.00,95%CI:1.14-3.52,P=0.0143)、食用热烫食物的习惯(OR=2.56,95%CI:1.44-4.57,P=0.0009)和重度饮酒(OR无穷大,P=0.0027)是该地区食管癌发病的危险因素.这些生活环境因素对有家族史的表型不一致同胞对的食管癌发病同样具有重要作用,OR(95%CI)值分别为2.18(1.07-4.45)、5.00(1.91-13.06)和无穷大.结论:除遗传因素以外,营养缺乏、吃烫食和重度饮酒是山西省阳泉市食管癌发病的主要危险因素,提示该地区从遗传因素和生活方式等多层次开展食管癌的综合防治具有重要意义.
- 孙玉琳张金强毛永红韩丽芬马玉龙林正伟周兰萍吴旻赵晓航
- 关键词:食管鳞癌流行病学