束双双
- 作品数：2 被引量：6H指数：1
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- 常染色体显性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4的基因突变被引量：6
- 2014年
- 目的:对一常染色体显性遗传Alport综合征(AS)家系COL4A3/COL4A4基因突变进行分析,寻找其致病突变位点。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系先证者COL4A3/COL4A4基因全部外显子序列,并与该家系成员、50名健康个体及GenBank序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果:在该家系COL4A3/COL4A4基因中共发现8个突变位点,其中包括1个错义突变、1个内含子突变和6个序列变异。COL4A4基因第44外显子上一个新的错义突变c.4195 A>T导致M1399L,该家系成员中患者均出现了此突变且均表现为杂合子。1个内含子突变为c.4127+11 C>T。其余6个序列变异分别为COL4A3基因上的c.1195 C>T,c.1223 G>A;以及COL4A4基因上的c.3011 C>T,c.4207 T>C,c.4548 A>G,c.4932 C>T。结论:常染色体显性遗传AS COL4A4基因c.4195 A>T和c.4127+11 C>T突变可能与其发病有关。
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- 关键词：综合征常染色体显性遗传
- 河南汉族群体D7S3048等4个STR基因座的遗传多态性
- 2011年
- 短串联重复序列（short tandem repeats,STR）在人类基因组中数量多、分布广并具有高度多态性,在基因定位、遗传连锁分析以及亲子鉴定等领域发挥着重要的作用。
- 杨柳黄艳梅王洁刘向阳束双双叶晨路
- 关键词：法医遗传学短串联重复序列汉族
