朱发梅
- 作品数：10 被引量：85H指数：5
- 供职机构：南华大学附属南华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省教育厅科研基金湖南省医药卫生科研计划课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 5个大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的检测分析被引量：1
- 2014年
- 目的分析5个大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的分子流行病学特点。方法收集5个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周血,提取基因组DNA,应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对5个家系的6例耳聋患者及11例听力正常者进行SLC26A4基因突变检测。结果 5个家系中共发现SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A、679G>C 5种不同的已知致病突变,6例患者均为复合杂合突变,11例听力正常者均为单个等位基因突变的杂合携带者。在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高。结论 5个家系的6例耳聋患者都是SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,符合常染色体隐性遗传机制。
- 朱发梅郑家法谢鼎华胡鹏
- 关键词：前庭水管基因突变遗传性耳聋
- 湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析被引量：11
- 2012年
- 目的探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点。方法采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因的热点突变,基因芯片法未确诊的样本则采用DNA测序法进一步检测。结果两种方法共在34例(22.08%,34/154)患者中检出7种GJB2基因突变,其中235delC(13.63%,21/154)发生率最高,其次是299delAT(9.09%,14/154);在8例伴有大前庭水管的患者中检测出7种SLC26A4基因突变,包括一种新突变Q696X;3例患者被检出线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论湖南郴州非综合征型聋患者中GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的发生率与中国大部分地区相似,Q696X为新发现的SLC26A4基因突变。
- 胡鹏邓忠谭东辉赖若沙朱发梅谢鼎华
- 关键词：基因突变基因芯片
- 大前庭水管综合征患者基因芯片法与DNA测序法基因诊断的对比研究
- 目的：为了研究大前庭水管综合征(Enlarged vestibular aqueductsyndrome，EVAS)在中国人中的基因型和分子流行病学特点，我们应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对30例大前庭水管综合征患者进...
- 朱发梅
- 关键词：大前庭水管综合征基因芯片DNA测序法基因诊断
- 使用单极电刀与传统方法切除扁桃体的比较研究
- 2014年
- 目的比较分析单极电刀扁桃体切除术与传统扁桃体剥离术的临床疗效。方法将行扁桃体切除术的140例患者,随机分为实验组(A组)与对照组(B组),每组70例,均在全麻下进行。A组使用单极电刀电凝方法切除扁桃体, B组采用传统扁桃体剥离术。分析两组在手术时间、术中出血量、术后疼痛程度方面的差异。结果两组在手术时间、术中出血量、术后疼痛程度方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论全麻下使用单极电刀切除扁桃体手术时间、术中出血量、术后疼痛等指标与传统方法相比更具优势。
- 朱发梅郑家法
- 关键词：单极电刀扁桃体切除术扁桃体剥离术
- 糖皮质激素对变应性鼻炎豚鼠鼻黏膜嗜酸性粒细胞及肥大细胞浸润及P物质含量的影响被引量：16
- 2017年
- 目的探索糖皮质激素对变应性鼻炎(AR)豚鼠鼻黏膜嗜酸性粒细胞浸润、肥大细胞浸润及P物质(SP)含量的影响。方法 30只雄性豚鼠分为正常组(对照组)、变应性鼻炎组(模型组)和糖皮质激素治疗组(干预组)(n=10)。采用卵清蛋白腹腔注射基础致敏及双侧鼻腔局部激发建造豚鼠变应性鼻炎模型,干预组用糖皮质激素布地奈德喷鼻治疗。对照组及模型组同期用生理盐水喷鼻处理。豚鼠鼻中隔黏膜予以苏木素—伊红染色、甲苯胺蓝染色及SP免疫组化分析,显微镜下观察计数鼻中隔黏膜中嗜酸粒细胞和肥大细胞浸润程度。光密度半定量分析SP免疫组化染色。结果与对照组比较,模型组症状学评分满足变应性鼻炎诊断标准,有明显嗜酸性粒细胞及肥大细胞浸润;与模型组比较,糖皮质差异激素喷鼻治疗干预后,干预组各项指标和症状均有改善。结论局部应用布地奈德有缓解AR症状,并能降低嗜酸性粒细胞及肥大细胞的浸润程度,减轻组织炎性反应,可能是与通过抑制变应性鼻炎鼻黏膜中SP释放有关。
- 陈祖尧罗志葵朱发梅郑家法
- 关键词：变应性鼻炎嗜酸性粒细胞肥大细胞P物质
- 基因芯片联合DNA测序法在大前庭水管综合征患者基因诊断中的应用被引量：8
- 2011年
- 目的应用基因芯片联合DNA测序法对大前庭水管综合征患者进行基因突变检测,分析中国人患者的基因型及探讨其基因诊断策略。方法采集30例大前庭水管综合征患者的外周血,提取基因组DNA。耳聋基因芯片筛查SLC26A4基因的2个突变ⅣS7-2A>G和H723R,发现纯合突变或复合杂合突变即停止筛查。如未发现突变或发现单纯杂合突变则采用DNA测序法检测SLC26A4基因其余外显子,直至发现另一个突变。如仍未发现突变则检测FOXI1基因。结果在30例大前庭水管综合征患者中,基因芯片法联合DNA测序法共检出28例有SLC26A4基因突变(93.33%)。共发现16种突变类型,其中ⅣS7-2A>G突变的发生率最高,其次为H723R。新发现4种突变类型(G368X、ⅣS8-1G>T、ⅣS13+9C>T和Q696X),未发现FOXI1基因突变。结论在中国人大前庭水管综合征患者中,SLC26A4基因的ⅣS7-2A>G突变的发生率最高,其次为H723R。针对这两个突变热点的基因芯片适用于对中国人群进行SLC26A4基因突变的筛查。发现的4例新突变类型对大前庭水管综合征的病因研究和基因诊断具有重要意义。
- 朱发梅胡鹏赖若沙谢鼎华
- 关键词：前庭水管基因基因芯片
- 靶向Survivin的siRNA对鼻咽癌细胞生长抑制作用的研究
- 2013年
- 目的通过化学合成靶向Survivin的SiRNA转染CNE-2细胞株的方法来探讨以Survivin为靶点的基因干预手段对鼻咽癌细胞生长抑制作用,为鼻咽癌的基因治疗提供新的实验依据。方法通过生物合成Survivin特异性siRNA转染CNE-2细胞,采用Western blotting检测Survivin在干扰后蛋白的表达情况,并筛选出干扰效果最好的siRNA序列转染细胞进行细胞生长抑制试验(CCK-8实验)检测其对细胞生长抑制作用。结果转染siRNA后,CNE-2细胞中survivin表达明显下降,筛选出转染1号序列的实验组CNE-2细胞进行CCK-8实验,结果显示,其细胞增殖明显抑制。结论靶向Survivin的siRNA转染人鼻咽癌CNE-2细胞有效抑制鼻咽癌CNE-2细胞Survivin表达,细胞增殖受到抑制。
- 陈祖尧郑家法要兆绪熊雯雯朱发梅
- 关键词：SURVIVINSIRNA鼻咽癌细胞
- 鼻内镜下腺样体联合扁桃体切除及腭咽成形术治疗小儿鼾症72例临床观察被引量：27
- 2013年
- 目的探讨鼻内镜下腺样体切除联合扁桃体切除及腭咽成形术治疗小儿鼾症的临床疗效。方法对72例扁桃体肥大合并腺样体肥大的小儿鼾症患者,采用鼻内镜下腺样体切除联合扁桃体切除及腭咽成形术治疗,观察其临床治疗效果。结果术后半年,所有患儿睡眠打鼾、张口呼吸、睡眠呼吸暂停等症状均明显改善,治愈54例(75%),好转18例(25%)。结论鼻内镜下腺样体切除联合扁桃体切除及腭咽成形术对小儿鼾症具有良好的临床治疗效果。
- 朱发梅郑家法
- 关键词：鼻内镜腺样体切除扁桃体切除腭咽成形术小儿鼾症
- 伴视力减退的鼻窦黏液囊肿的临床诊断和治疗被引量：20
- 2011年
- 目的:总结引起视力减退的鼻窦囊肿的临床表现和治疗要点。方法:回顾性研究2002-2010年间收治的伴有视力下降的鼻窦囊肿患者23例,其中累及额窦或额筛窦10例,单纯累及筛窦6例,累及蝶窦或蝶筛窦7例。患者常以眼部症状为主,因此大多数首诊于眼科。因蝶窦与视神经紧密相邻,蝶窦和蝶筛窦囊肿引起严重视力障碍较其他窦腔囊肿更严重。CT和MRI是确诊鼻窦黏液囊肿的重要手段。对患者实施鼻内镜手术,开放鼻窦开口,清除窦腔内囊肿及行视神经减压。术后均使用激素治疗并常规行鼻内镜复查。结果:术后所有患者眼部突出、复视、眼球运动障碍等症状好转,但视力恢复程度不一,与手术时机和视力下降严重程度有关。未及时手术者视力恢复效果较差,而视力完全丧失无光感者,即使行视神经管减压术,预后仍明显低于有残余视力者。结论:鼻内镜手术是治疗伴视力减退的鼻窦囊肿的有效手段,提高对该病的警惕和早期影像学检查对于其诊断非常重要,早期诊断和及时手术治疗是恢复患者视力的关键。
- 胡鹏朱纲华赖若沙朱发梅肖自安杨新明李友忠
- 关键词：鼻窦囊肿视力减退鼻内镜手术
- 鼻内镜下两种不同径路治疗真菌性上颌窦炎疗效分析被引量：2
- 2014年
- 目的比较鼻内镜下两种不同径路手术治疗真菌性上颌窦炎的临床疗效。方法取鼻内镜中鼻道联合下鼻道双径路手术治疗真菌性上颌窦炎(40例)作为治疗组,单纯鼻内镜中鼻道径路手术治疗真菌性上颌窦炎(40例)作为对照组,比较两组术后疗效。结果随访1年,治疗组治愈39例,无效1例;对照组治愈32例,无效8例(χ2=4.507,P<0.05)。结论中、下鼻道联合径路手术治疗真菌性上颌窦炎疗效优于单纯鼻内镜中鼻道径路手术,是一种微创、有效、安全的治疗真菌性上颌窦炎的手术方式。
- 朱发梅郑家法陈祖尧王敏
- 关键词：联合径路鼻内镜外科手术上颌窦炎
