曹洁
- 作品数：47 被引量：100H指数：6
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：重庆市高等教育教学改革研究项目重庆市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>
- 10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨被引量：1
- 2023年
- [目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法。[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果。[结果]患儿为10月龄男性,四大能区均有发育落后,并伴有特殊面容(眼距增宽、斜视、鼻梁低平、前额凸出、腭裂、高腭弓等),四肢肌张力低下等表现,CNVseq和WES基因检测发现患儿存在10q24.3新发杂合缺失,该区间包含基底细胞痣综合征基因SUFU和低镁血症、癫痫及智力发育迟滞关联基因CNNM2,局灶性节段性肾小球硬化伴神经发育综合征TRIM8基因,推测患儿发病的原因与SUFU基因和CNNM2基因以及TRIM8基因缺失高度相关。[结论]对全面性发育迟缓、特殊面容表现的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断,有利于判断预后。
- 段远辉曹洁欧跃徐李洁玲
- 儿童惊厥性癫痫持续状态的研究进展
- 2023年
- 惊厥性癫痫持续状态是常见儿童神经系统急危重症之一,长时间惊厥发作引起脑损伤,甚至危及生命,具有较高的致死率和致残率。因此,快速止惊、积极寻找病因、改善预后至关重要。本文对儿童惊厥性癫痫持续状态病因、治疗及预后相关因素进行综述,有助于临床实践中快速终止惊厥发作并综合治疗,改善预后。
- 王莉曹洁
- 关键词：惊厥性癫痫持续状态预后
- 受孕龄28～30周早产儿脑电图高幅慢波改变对其预后的评估价值及临床意义被引量：1
- 2013年
- 目的观察受孕龄(conceptional age,CA)28～30周早产儿脑电图高幅慢波改变情况,探讨其对早产儿预后的评估价值及临床意义。方法 2011年8月至2012年5月我院新生儿重症监护病房收治受孕龄28～30周早产儿34例,于生后1～3 d进行床旁视频脑电图(video electroencephalogram,VEEG)监测,根据受孕龄将受监测者分为受孕龄28～29周及30周2个观察组,根据随访结果又将2个观察组细分为死亡组和存活组,各12例,对每份VEEG记录的暴发间隔时间(interburst interval duration,IBI)及高幅慢波进行20 min半定量分析。结果死亡组与存活组比较,最大IBI时程在受孕龄28～29周及30周均差异显著(P<0.01);高幅慢波主要分布于颞、枕区,形态以光滑δ波占优势,其次为δ刷,波幅以150～300μV为主,在该波幅段优势空间分布及优势波形分布无差异,>300μV慢波在死亡组中数量高于存活组,在空间分布上于颞、枕及前额区有差异(P<0.05),在形态上重叠多高尖波的δ波分布差异最为显著(P<0.01),其次为尖样δ波和δ刷(P<0.05);畸形δ刷、畸形δ波中重叠多高尖波的δ波和一般畸形δ波在死亡组中的发生率均高于存活组(P<0.05)。结论早产儿早期床旁VEEG中IBI时程过长及特殊形态的畸形高幅慢波过多提示脑损伤和/或预后不良发生可能。
- 唐夕琴徐娜黄志曹洁包蕾
- 关键词：早产儿脑电图描记术
- 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的研究进展
- 2024年
- 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)属于免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,各年龄段均可发病,可引起视神经、大脑、小脑、脑干、脊髓等部位脱髓鞘病变。随着检验技术的进步,MOGAD相应的诊断和管理的挑战也在不断扩大。本文将回顾总结MOGAD的流行病学,病理机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗预后等相关研究,旨在提高对该病的认识,从而早期识别、尽早治疗、减少复发。
- 曹洁姜绍群
- 关键词：磁共振
- 肠道菌群与儿童神经系统疾病的研究进展被引量：9
- 2022年
- 近年来,随着基因测序技术的发展,肠道菌群的研究越来越多。类似于人自身的基因,每个人的肠道菌群都是独一无二的,可比作"人类的第二指纹"。肠道菌群在人出生后3年内进展最快,而这也正好是婴幼儿大脑发育最关键的时期。随着年龄的增长,其肠道菌群或微生物组成也会发生变化。脑肠轴在大脑与肠道之间的联系有着重要的作用,而肠道菌群可通过多种途径直接或间接地影响脑肠轴进而对大脑功能产生影响。目前肠道菌群在成人的神经系统疾病研究较多,而肠道菌群与儿童神经系统疾病的研究尚较少,主要疾病包括孤独症谱系障碍、癫痫、注意力缺陷多动障碍以及青春期抑郁症等。因此,本文主要对肠道菌群与儿童神经系统疾病近年来的研究进展进行综述。
- 段远辉(综述)曹洁
- 关键词：肠道菌群脑肠轴孤独症谱系障碍癫痫抑郁症
- SZT2基因突变所致儿童难治性癫痫3例报告
- 2019年
- 目的报道3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床表现及预后。方法分析总结3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床资料及随访结果。结果男2例,女1例,分别于4月龄、10月龄及18月龄时出现难治性癫痫,伴有智力运动发育落后、特殊面容(高前额、睑裂下斜、眼睑下垂、弓形眉)、四肢肌张力低下、头围增大等,均有严重的癫痫性脑病表现,其中1例男性患儿(10月龄发病)因反复惊厥死亡。3例患儿基因检测结果均提示SZT2基因突变。结论对无明显诱因出现难治性癫痫伴有智力运动发育落后的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断。
- 李洁玲曹洁
- 关键词：难治性癫痫癫痫性脑病
- 15号染色体相关性癫痫综合征诊疗进展被引量：1
- 2015年
- 尽管近年来癫痫的诊断及治疗有较大进步,但仍有一些癫痫综合征因病因不明,难以明确诊断与治疗。在众多病因中,遗传因素是目前的研究热点。研究发现多种癫痫综合征与15号染色体的变异相关,其中包括:Angelman综合征、婴儿痉挛症及儿童失神性癫痫等。文章分别归纳总结上述15号染色体相关性癫痫的诊断及治疗的进展,以期引发对以上疾病的科研及临床新思维。
- 邓亚萍曹洁
- 关键词：15号染色体癫痫
- Prader-Willi综合征46例临床分析被引量：11
- 2017年
- 目的探讨新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法。方法对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的46例PWS患儿临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。结果 46例PWS患儿,男28例,女18例,男女比例3∶2。初次就诊年龄0~9岁,确诊年龄14 d至14岁,病程最长达9年。主要临床表现为肌张力低下28例(60%)、喂养困难20例(44%)、哭声低下18例(40%)、智能障碍42例(92%)、肥胖25例(55%)及身材矮小26例(57%)等。各年龄段临床表现不同:新生儿(0~28 d)主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮力差;婴儿(>28 d至1岁)主要表现为运动发育落后、肌张力低下、哭声弱、吸吮力差、特殊面容及皮肤色素减退等;幼儿(>1~3岁)主要表现为运动智力发育落后、肌张力低下、皮肤色素减退等;3岁以上患儿出现智力发育落后、食欲亢进及肥胖、身材矮小、外生殖器发育不全。44例为父源性15q11-13区域缺失(96%),2例为母源单亲二倍体(4%)。结论各年龄段PWS患儿临床表现不同,尽早行基因检测有助于早期诊断。
- 李洁玲曹洁
- 关键词：PRADER-WILLI综合征基因检测
- 常规剂量卡马西平致抽搐发作加重一例被引量：2
- 2001年
- 曹洁蔡方成
- 关键词：卡马西平抽搐抗癫痫药儿童
- 臂丛神经损伤的神经电生理检查被引量：4
- 2010年
- 目的探讨神经电生理检测对评价臂丛神经损伤(BPP)的价值。方法对71例BPP患儿(年龄1 d～12个月)进行神经电生理检测,包括神经传导速度(NCV)及肌电图(EMG)检查。NCV测定:测定患儿患侧正中神经、尺神经、桡神经、腋神经的复合肌肉动作电位(CMAP),包括运动神经传导速度(MCV)、远端潜伏期、波幅及F波;测定其患侧相应受检神经的感觉神经传导速度(SCV)。EMG测定:用同心圆针电极记录患侧肱二头肌、三角肌、拇短展肌、小指展肌、指总伸肌的运动单位电位(MUP),观察插入电位、静息时有无失神经电位及轻收缩时MUP的波幅、时程。结果本组最小测定年龄为1 d,已出现NCV及EMG异常;68例行NCV测定,异常63例(92.65%),正中神经、尺神经异常率最高,神经损伤类型有轴索损伤(23.48%)、节段性脱髓鞘(20.45%)、脱髓鞘继发轴索损伤(25.76%)、传导阻滞(30.30%);EMG测定20例,异常16例(80.00%),三角肌、肱二头肌异常率最高;同时测定NCV及EMG 17例,异常16例(94.12%)。结论早期神经电生理检测有助于发现新生儿BPP的潜在病因,并对确定新生儿BPP的类型、部位及程度,对指导早期临床干预和康复治疗具有重要意义。
- 徐娜曹洁王莉钟雪飞
- 关键词：臂丛神经损伤神经电生理神经传导速度肌电图
