徐聚春
- 作品数：22 被引量：96H指数：5
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- 4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果
- 2009年
- 目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中,共筛查出高风险孕妇144例,高风险率2.91%,有90例在本院做了产前诊断,产前诊断率为62.5%,确诊唐氏综合征3例,异常胎儿检出率3.3%,假阴性1例,占0.02%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。
- 胡斌曹利王露徐聚春姚宏
- 关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断
- 5997例母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序筛查胎儿染色体数目异常被引量：10
- 2013年
- 目的对比观察母血胎儿游离DNA大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)无创筛查对常见染色体数目异常的检测能力。方法 2011年6月至2012年11月在第三军医大学西南医院产前诊断中心共募集5 997例孕妇参与本项研究,年龄18～46岁,孕周12～36周。抽取孕妇静脉血5 mL,分离胎儿游离DNA,常规Barcoding建库,Illu-mina GAⅡx测序,测序片段用基于二元假设的t检验和L-score分析。测序提示异常患者进行传统核型分析确认。结果5 997例患者,母血胎儿游离DNA MPS提示染色体异常患者113例。提示异常的患者有89例做了核型对比分析,21-三体符合率100%(28/28),18-三体符合率87.5%(7/8),性染色体异常符合率33.3%(14/42)。传统唐氏综合征筛查对21-三体的漏检率为11.8%(2/17),而MPS方法无一漏检。年龄(P=0.261)和孕周(P=0.309)对MPS的异常检出率没有显著影响。结论无创MPS检测对21-三体筛查的准确性和可信度高,优于传统唐氏综合征筛查方法,适用于21-三体胎儿的产前初筛,以降低羊水/脐血穿刺有创检测比例。
- 章容徐聚春许欢欢胡斌董艳玲胡华李俊男姚宏
- 关键词：产前诊断染色体病核型
- 415例男性不育患者的染色体核型及AZF基因微缺失分析
- 目的：据WHO最新数据显示，目前全世界大约有10％-15％的育龄夫妇受不育或不孕症困扰，其中男性不育占一半以上。导致男性不育的病因复杂多变，据相关文献报道染色体异常和AZF基因微缺失引起精子发育障碍而导致的不育约占所有病...
- 龙洋胡斌董艳玲徐聚春胡华梅徐亮姚宏
- 关键词：不育染色体AZF基因微缺失
- 5968产前筛查高危孕妇羊水穿刺核型分析
- 目的对产前筛查的高危孕妇进行羊水穿刺核型分析。方法对5968例有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺。结果在5968例孕妇中,其中高龄孕妇为2813例,占穿刺总数的47.13%;其中发现异常106例,异常检出率为3.76%,其...
- 徐聚春胡斌董艳玲胡华徐亮许欢欢胡华梅姚宏
- 关键词：高危孕妇羊水穿刺核型分析
- 文献传递
- 无创DNA检测在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体中的应用被引量：35
- 2017年
- 目的:探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险以及无创DNA产前检测(NIPT)在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体染色体病中的应用价值。方法:选择≥35岁的高龄孕妇2714例,按年龄分为35~39岁,≥40岁两组,采用NIPT高通量测序检测孕妇血浆游离DNA,并对检测结果提示21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者通过电话随访进行验证。计算NIPT检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及Youden指数。结果:2714例高龄孕妇NIPT检测结果提示胎儿非整倍体染色体异常高风险47例,6例高风险孕妇拒绝侵入性产前诊断,余41例高风险孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体19例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常7例。与现有的金标准羊膜腔穿刺术核型分析相比较,NIPT对高龄孕妇除外性染色体异常的胎儿非整倍体染色体异常检出敏感度为100.00%,特异度为99.93%,阳性预测值为90.91%,阴性预测值为100.00%,Youden指数为0.99。进一步通过年龄分组发现,40岁及以上年龄组异常率显著高于35~39岁年龄组(P=0.011)。结论:高龄孕妇可通过NIPT快速、安全地筛查出胎儿非整倍体染色体异常,减少侵入性产前检测比例,降低胎儿出生缺陷率。
- 龙洋罗艳梅徐聚春徐亮胡斌姚宏李亚斐
- 关键词：染色体核型分析高龄孕妇
- 8864例孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析被引量：22
- 2012年
- 目的探讨唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育;方法取孕14-18w孕妇静脉血2ml,采用时间分辨荧光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值在1/250以下的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析;结果8864例唐氏筛查孕妇中:唐筛阳性430例,占4.8%;唐筛阳性中行羊水穿刺365例,占84.8%,发现21-三体综合征8例,占2.2%;全部异常病例经脐血穿刺确诊,无1例误诊,均全部终止妊娠;未行羊水穿刺65例,占15.2%;随访61例,1例孕妇生育21-三体儿;唐氏筛查阴性的孕妇中,随访7136例,随访率80.5%,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征,假阴性率:0.0001%;结论唐氏综合征血清学筛查阳性的孕妇进行羊水穿刺检查有助于降低唐氏综合征患儿的出生,提高优生优育,降低了出生缺陷的发病率,在优生优育中起到了重要作用。
- 徐聚春曹利胡华胡斌董艳玲龙洋黄均富姚宏
- 关键词：羊膜腔穿刺术染色体核型分析
- 常染色体三体型胎儿的产前诊断及病理分析
- 2012年
- 目的探讨不同染色体核型异常胎儿的合并畸形的类型,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据,为可出生胎儿分析在生长发育过程中可能出现的生物学现象,同时,为超声影像学诊断染色体病胎儿提供临床资料。方法经腹羊膜腔穿刺抽取羊水或胎儿脐静脉血进行细胞培养染色体核型分析,常规G显带分析,病理分析。结果 40例染色体异常核型中中孕羊水异常31例;中晚孕脐静脉血染色体异常29例(其中羊水已发现异常20例),在发现的染色体核型异常40例中21三体27例(嵌合型2例,易位型1例);18三体12例;13三体1例;其中20例在知情同意的原则下进行了病理尸解,13例21三体尸解中发现2例合并唇腭裂;2例合并十二指肠畸形;3例合并心脏畸形。6例18三体尸解中除共有的握拳手式外,2例合并室间隔缺损及脑室异常;3例合并肾脏或输尿管畸形,1例13三体为心脏多发畸形伴视网膜发育不良。结论常染色体三体型胎儿可选择终止妊娠。本文染色体三体型尸解中不但有常见的心脏及泌尿系统畸形,还有2例唇腭裂及2例十二指肠畸形,提示超声发现的出生后可骄正并正常生存的畸形胎儿,一定要排除染色体三体型的可能。
- 姚宏葛晓冬梁志清常青徐聚春董艳玲胡斌胡华李俊男卞修武
- 关键词：染色体异常核型产前诊断病理分析
- 产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析被引量：19
- 2012年
- 目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。
- 姚宏徐聚春胡华董艳玲伍海霞李俊男胡斌龙洋梁志清常青
- 关键词：产前诊断染色体异常核型
- 415例男性不育患者的染色体核型及AZF基因微缺失分析
- 目的：通过对男性不育症患者的染色体核型及AZF基因微缺失检测,探讨两者与临床不育症之间的关系,为需要辅助生殖的夫妇提供必要的遗传咨询.方法：运用G显带技术分析外周血染色体核型,采用多重聚合酶链反应技术对丫染色体AZFa、...
- 龙洋胡斌董艳玲徐聚春胡华梅徐亮姚宏
- 关键词：不育染色体AZF基因微缺失
- 性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析被引量：6
- 2012年
- 目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。
- 董艳玲张晓航胡华胡华梅胡斌徐聚春龙洋章容姚宏
- 关键词：性染色体异常病理诊断
