彭晓音
- 作品数：50 被引量：148H指数：5
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学化学工程更多>>
- 抽动-秽语综合征患儿视觉事件相关电位P300的研究
- 彭晓音刘肖予王立文朱彦丽李尔珍
- 文献传递
- 遗传代谢病检测技术及治疗研究进展被引量：4
- 2009年
- 遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,其种类繁多,临床症状复杂,往往造成不可逆的神经系统损害。近年来,这类疾病成为国内外医学领域研究的热点之一,相关诊断及治疗技术方面不断有新的发展。现对遗传代谢病的传统检测手段及治疗方法予以介绍,并对基因分析、基因芯片技术、器官移植和酶制剂治疗等新的诊疗方法进行综述。
- 彭晓音王立文
- 关键词：遗传代谢病
- 儿童抗N-甲基D-门冬氨酸受体脑炎的临床及电生理特点被引量：3
- 2013年
- 目的 探讨抗N-甲基D-门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎患儿的临床和 EEG 特点。方法 对首都儿科研究所确诊的5例抗NMDAR脑炎患儿的临床特点和EEG结果进行回顾性分析。5例患儿中男4例，女1 例；年龄2岁6个月～6岁8个月。结果 患儿均未伴肿瘤性疾病。4例患儿以癫痫发作为主要首发症状，进展为癫痫持续状态，病情进展后出现明显的意识障碍和运动障碍。1例以语言障碍为首发表现。5例患儿均接受了大剂量IVIG和甲泼尼龙冲击治疗，无缓解的患儿随后接受了 CD 20单克隆抗体/联合血浆置换治疗。治疗后患儿神志逐渐恢复，认知、语言和运动功能均得到很大程度的改善。1例于出院9个月后复发。患儿 EEG 均异常，以弥漫性慢波活动增多为主要表现，可夹杂局灶性棘波；病情恢复后慢波有所减少，可逐渐恢复至正常背景。结论 抗NMDAR脑炎可发生于儿童，无肿瘤性疾病的男童也可发病。对突然出现癫痫发作、语言障碍，而后出现逐渐加重的意识改变和运动障碍的儿童患者，应考虑本病的可能性。本病免疫治疗有效，部分患者病情可能反复，免疫治疗不宜过早停用。
- 王昕王立文李尔珍王珺董静静彭晓音杨健
- 关键词：N-甲基-D-门冬氨酸受体脑炎癫痫
- 注意缺陷多动障碍儿童临床特点及长期服用哌甲酯的安全性被引量：5
- 2007年
- 目的通过对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童临床分型、治疗前后脑电图(EEG)监测,探讨儿童ADHD临床特点及长期服用哌甲酯的安全性。方法将2005年1月～2006年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊的ADHD患儿121例,予哌甲酯10～20mg/d口服,观察6～18个月。于治疗前及治疗后3、6个月予ADHD评定量表-Ⅳ-父母版(ADHDRS-IV-Parent:Inv)、临床总体印象-总体严重度量表(CGI-ADHD-S)行疗效评定,治疗前、治疗后6个月行EEG检查。结果1.分型特点:ADHD121例中ADHD-I56例,ADHD-C54例,ADHD-HI11例,分别占46.3%、44.6%、9.1%;2.男女患儿发病比:男104例,女17例;男女比例为6.11;3.疗效及EEG:哌甲酯治疗有效者85例(有效率70.2%);治疗前、治疗后6个月EEG检查均未见异常。结论女性ADHD患儿少于男性。临床主要以学习困难为主述,以注意力缺陷型为主;哌甲酯长期服用对ADHD患儿EEG无影响。
- 朱彦丽王立文李尔珍冯军坛彭晓音
- 关键词：注意缺陷多动障碍哌甲酯脑电图
- 不同作用机制药物在SMA轻型患儿皮肤成纤维细胞中的作用
- 目的 本研究通过对体外培养的SMA患儿皮肤成纤维细胞进行4种不同作用机制药物处理,定量检测药物处理前后细胞中全长SMN2转录本的水平,评价这些候选药物是否可以提高患儿的全长SMN转录水平,为今后SMA临床药物实验和个体化...
- 瞿宇晋宋昉王立文彭晓音王建才王红
- 平山病合并Chiari畸形1例报道被引量：1
- 2022年
- 1 临床资料患儿,女,14岁,2019年12月19日以"双手震颤10个月,右手无力伴肌萎缩4个月"为主诉就诊于首都儿科研究所附属儿童医院。患儿10个月前间断出现双手震颤,以右手环指、小拇指为著,偶伴右手痉挛,夜间入睡后症状消失,无肢体无力、走路不稳、持物不稳及持物掉落,无肢体疼痛及感觉异常,无饮水呛咳等,未予特殊诊治。4个月前患儿自觉右手力量变小,寒冷时右手无力症状明显加重,伴右手大小鱼际肌萎缩、右手腕变细,且双手震颤较前加重。
- 焦辉彭晓音瞿宇晋葛绣山李云林谢海珍张烨
- 关键词：平山病CHIARI畸形
- 儿童急性弛缓性脊髓炎4例临床特点分析
- 2024年
- 目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结,对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果4例AFM患儿年龄分别为7岁、4岁3月龄、7岁1月龄、6岁5月龄,女2例、男2例。前驱呼吸道感染3例、消化道感染1例。以感染后出现不对称肢体无力为主要表现,受影响肢体范围从单一肢体到四肢。所有患儿均无脑病表现,1例患儿出现周围性面瘫。4例患儿脊髓磁共振成像均提示长节段长T1长T2信号,以灰质受累为主。2例患儿出现脑脊液细胞-蛋白分离现象。1例咽拭子病原体检出肠道病毒D68;1例患儿血液中腺病毒抗体IgM阳性;1例患儿血液中埃可病毒、柯萨奇B组病毒抗体IgG阳性。4例患儿经过糖皮质激素、人免疫球蛋白或单纯对症治疗,同时在后期康复训练下,肌力不同程度恢复,3例遗留有残疾。结论以感染后、急性、不对称肢体无力起病伴有磁共振成像脊髓中央区域异常信号的患儿需考虑AFM,目前有效治疗手段有限且预后不良。
- 葛绣山焦辉陈倩张宝元赵林清朱汝南李淑品马才惠张媛媛彭晓音
- 关键词：儿童急性弛缓性麻痹肠道病毒
- 早发型发作性睡病患儿的非典型症状临床研究
- 2016年
- 早发型发作性睡病是一种病因不明的儿童慢性神经系统疾病，患儿可能以非典型临床症状为主要表现，是近年来国内重点关注的小儿神经科疾病之一。该文就早发型发作性睡病患儿的非典型临床症状、发病机制、诊断及治疗的研究进展作一综述。
- 刘肖予彭晓音王立文
- 关键词：非典型症状
- 遗传性代谢病146例临床研究被引量：4
- 2010年
- 目的探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状。方法对2003年1月—2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析。依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC/MS、酶学、基因学检测、肌肉活检、影像学及实验性治疗等作出实验室诊断或临床诊断。结果检出遗传性代谢病共9大类17个病种,有机酸血症检出率占首位(36.3%),其次为线粒体病(16.4%)。1岁内出现症状者91例(62.3%),确诊53例(36.3%);～3岁出现症状者21例(14.4%),确诊40例(27.4%);～6岁出现症状者16例(11.0%),确诊15例(10.3%);>6岁出现症状者18例(12.3%),确诊38例(26.0%)。146例主要表现为智力运动发育落后或倒退(85.9%)、肌张力异常(51.4%)、惊厥(41.8%)、肝大(30.8%)、血液系统异常(24.7%)、共济失调(12.3%)。结论儿童期发病的遗传性代谢病病种多,其中有机酸血症检出率最高;遗传性代谢病患儿症状出现年龄早、确诊年龄滞后,且随年龄增长发病人数减少;对以智力运动发育落后/倒退、惊厥、肌张力异常就诊的患儿应注意除外遗传性代谢病。
- 彭晓音朱彦丽王立文李尔珍杨健
- 关键词：遗传性代谢病疾病谱年龄临床症状
- 线粒体呼吸链酶缺陷临床分析
- 2012年
- 目的探讨经线粒体呼吸链酶复合物活性测定确诊的非综合征型线粒体病患儿的临床特点。方法选择2010年3月至2011年4月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的疑似线粒体病、经呼吸酶链复合物Ⅰ～Ⅴ活性检测确诊为非综合征型线粒体病的7例患儿为研究对象。其中,男性患儿为6例,女性为1例(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得患儿监护人的知情同意)。对其外周血白细胞呼吸链酶复合物Ⅰ～Ⅳ,ATP合成酶(复合物Ⅴ)活性进行测定,并对其临床资料进行回顾性分析。结果①感染后出现智力倒退为5例,合并惊厥发作为4例、瘫痪为6例;耳聋、共济失调各2例,合并垂体前叶功能低下/发作性低血糖为1例;肌力及肌张力减低为7例。头颅磁共振检查异常为6例,脑电图异常为5例,肌电图异常为3例。血乳酸轻度升高为3例,心肌酶谱异常为2例。②常规线粒体基因筛查均呈阴性。③线粒体呼吸链酶复合物缺陷:复合物Ⅱ缺陷为2例,复合物Ⅰ,Ⅳ缺陷各为1例,复合物Ⅰ+Ⅲ缺陷为2例,复合物Ⅱ+Ⅴ缺陷为1例。结论儿童线粒体呼吸链酶缺陷可缺乏特异性的神经系统症状,表现为多系统广泛受累,且常规线粒体基因筛查呈阴性,进行外周血线粒体呼吸链酶复合物活性测定,有助于确诊非综合征型线粒体病。
- 朱彦丽彭晓音谷为岳戚豫宋福英万乃君王立文
- 关键词：儿童
