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张贤钦

作品数：5 被引量：11H指数：2
供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院人类基因研究中心更多>>
发文基金：国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家留学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 3篇基因
  • 2篇心律
  • 2篇心律失常
  • 2篇家系
  • 1篇单基因遗传病
  • 1篇低钾
  • 1篇低钾周期性麻...
  • 1篇眼外肌
  • 1篇眼外肌纤维化
  • 1篇遗传病
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学进展
  • 1篇英文
  • 1篇致病基因
  • 1篇中国人
  • 1篇生物学
  • 1篇突变研究
  • 1篇周期

机构

  • 5篇华中科技大学
  • 1篇滨州医学院
  • 1篇北京大学
  • 1篇北京大学深圳...
  • 1篇武汉大学
  • 1篇武汉爱尔眼科...
  • 1篇华中科技大学...

作者

  • 5篇张贤钦
  • 2篇王擎
  • 2篇柯铁
  • 1篇王秋芬
  • 1篇杨钧国
  • 1篇周新
  • 1篇徐承启
  • 1篇杜戎
  • 1篇许春胜
  • 1篇龚淑贤
  • 1篇刘平
  • 1篇吴晓艳
  • 1篇唐朝晖
  • 1篇刘木根
  • 1篇刘茜蓓
  • 1篇廖玉华
  • 1篇刘静宇
  • 1篇彭剑虹
  • 1篇胡大一
  • 1篇祝建芳

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华心律失常...
  • 1篇Journa...

年份

  • 2篇2008
  • 2篇2006
  • 1篇2004
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化(英文)被引量：2
2006年
一型先天性眼外肌纤维化(Congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连锁分析表明致病基因与染色体12q处的微卫星标记D12S85紧密连锁,最大LOD值为2.1。对D12S85附近的CFEOM1基因KIF21A进行突变检测,在KIF21A基因第21个外显子发现有一C→T的碱基替换,该变化引起KIF21A基因的第954位密码子由精氨酸突变为色氨酸,SSCP结果表明该家系中的所有患者都具有这一突变,而在家系中的所有正常人以及150个正常汉人对照中则不能检测到这一改变。我们的研究表明,KIF21A的p.Arg954Trp突变是引起这一先天性眼外肌纤维化家系病人患病的致病原因。
张贤钦彭剑虹唐朝晖徐承启周新龚淑贤刘静宇王擎刘木根
关键词：先天性眼外肌纤维化突变
心律失常的分子遗传学进展:从基因到疾病的诊断和治疗被引量：2
2004年
心律失常是影响公众健康的一种重要病症 ,是常见的致死原因。分子遗传学在过去十年的重要进展 ,为我们理解心律失常的发病机理提供了很大帮助。 5 0 %～ 75 %的长QT综合征 (LQTS)和 15 %～ 35 %Brugada综合征 (BS)的致病基因已经被发现 (LQTS :钾通道基因KCNQ1,KCNH2 ,KCNE1,KCNE2 ,KCNJ2 ;钠通道基因SCN5A ;非离子通道基因ankyrin B。BS :SCN5A)。遗传性LQTS致病基因的突变也与很多普通药物诱导的LQTS相关。基因特异性治疗和遗传诊断已经应用于LQTS和Brugada综合征。最近发现一种新的短QT综合征与KCNQ1和KCNH2突变有关。心脏钠离子通道基因SCN5A的突变也可导致心脏传导疾病和常染色体隐性病态窦房结综合征 (SSS)。散发型SSS也与心脏起搏钾离子通道基因HCN4的突变有关。心脏ryanodinereceptor 2基因 (RYR2 )和calsequestrin2基因 (CASQ2 )的突变能导致儿茶酚胺多形室性心动过速。KCNQ1和KCNE2的突变可导致心房颤动。蛋白激酶基因PRKAG2是预激综合征 (Wolff Parkinson Whitesyndrome,WPWS)的致病基因。心律失常方面的已有研究成果与发现和将来的遗传学发现将会对疾病的治疗乃至现代医学产生革命性的影响。这些范例使现代医学向着个体针对性治疗发生转变 ,并首先在LQTS的治疗方面实现了 。
王擎张贤钦任翔
关键词：心律失常LQTSKCNQ1SCN5A疾病
几种单基因遗传病致病基因的突变和功能研究
人类疾病致病基因的发现为我们理解疾病发病机理的分子机制提供了很好的途径。 寻找致病基因最常用的方法是定位克隆，现代生命科学领域最强有力的研究手段之一。 定位克隆在寻找人类致病基因方面已经取得了很大成功，超过30种心血管疾...
张贤钦
关键词：致病基因发病机理分子机制分子生物学细胞生物学单基因遗传病
儿茶酚胺介导的多形性室速患者家系CASQ2基因F189L突变的基因分析被引量：4
2008年
目的在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变。方法应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析。应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率。结果在一个多形性室速家系中发现了1个新的杂合子改变F189L。通过与多种生物比对，证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上，位于第5外显子的F189L的改变，使编码蛋白的第189位氨基酸由苯丙氨酸改变为亮氨酸。应用Taqman SNP genotyping assay分析方法证实正常人群1400名中未发现同样改变。在CASQ2基因中未发现其他引起疾病的基因突变。结论发现了CASQ2基因的1个新F189L突变。
刘茜蓓Carlos Oberti张贤钦柯铁张腾Melvin Scheinman胡大一王擎
关键词：心律失常
一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究被引量：3
2006年
目的在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis,HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变。方法分析了一个具有4代共46名家族成员的中国HOKPP家系。应用聚合酶链反应、连锁分析、DNA测序和限制性片段长度多态性分析技术研究了第1和第2代成员,以发现该家系可能的致病基因突变;然后用上述研究的结果检测第3和第4代成员,进一步验证结果并对正常成员作出患病的预测。结果对第1和第2代的连锁分析显示该家系的致病基因为CACNA1S基因,其LOD值为3.71;DNA测序显示1582位的核苷酸C被G所替代,为一种新的突变R528G;所有患病个体均带有此突变,而200名对照中没有此突变。检测第3和第4代成员R528G突变,发现所有患者和两名正常年轻女性携带此突变基因。结论发现了CACNA1S基因的一个R528G新突变,能导致中国人低钾周期性麻痹,其外显率可能存在性别差异,此突变将有助于低钾周期性麻痹的诊断和预测。
王秋芬杜戎许春胜唐朝晖廖玉华李伟吴晓艳王旭刘平张贤钦祝建芳任翔柯铁杨钧国
关键词：低钾周期性麻痹基因突变
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