张科进
- 作品数：31 被引量：62H指数：5
- 供职机构：西北大学生命科学学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- GDI1基因多态性与秦巴山区儿童非特异性精神发育迟滞的相关性
- GDI1基因是与非特异性精神发育迟滞相关的基因。在本项研究中,用来自我国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究位于 GDI1基因第7外显子剪切区和第8外显子上的 rs2276462和 rs...
- 张科进杜云郑子健高晓彩黄绍平李瑞林陈超张富昌
- 文献传递
- DRD4基因与人类认知能力的相关性研究被引量：2
- 2015年
- 以某高校随机抽取的790余名汉族健康大学新生作为随机人群样本,采用PCR-SSCP结合DNA测序的方法探究位于多巴胺神经递质通路中的多巴胺D4受体基因(DRD4)上的共2个SNP,探索DRD4基因的正常功能多态与人认知能力的相关性。分析结果显示,DRD4基因上选取的两个SNP中,仅有rs936461与男性中央执行功能关联p值校正后仍然存在显著性(p=0.034)。说明DRD4基因可能与人的中央执行功能有关。
- 郑淑池万余张富昌刑连喜李军林杨星张科进郑子健高晓彩
- 关键词：多巴胺
- IL1RAPL2基因与汉族儿童非特异性精神发育迟滞的相关性研究
- 目的 非特异性精神发育迟滞(Non-specific Mental Retardation,NSMR)是常见的一类神经、精神类疾病,在人群中的发病率约为1-3％.1999年,研究者们发现人类白细胞介素受体相关蛋白样1前体...
- 张科进贺波龚平原高晓彩郑子健黄绍平张富昌
- GDI1基因多态性与秦巴山区儿童NSMR及其智力水平的相关性研究被引量：3
- 2008年
- 用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子上的rs2276462和rs11549300两个功能SNP位点的多态性,探索GDI1基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞及其智力水平的相关性。在样本人群中仅观察到rs11549300位点的多态现象,而rs2276462位点在秦巴山区儿童中十分保守。病例-对照分析结果显示,rs11549300位点多态性与秦巴山区儿童的非特异性精神发育迟滞无显著相关性(P>0.05),但是其多态现象可能与当地儿童的智力水平有一定的相关性(P=0.03),但是这一结论还需要在更大样本中,通过选择更多的遗传标记来进一步确证。
- 张科进杜云郑子健高晓彩黄绍平李瑞林陈超张富昌
- 关键词：智力
- 基于核心家系的TUSC3基因与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析
- 本文用分子生物学方法探讨TUSC3基因与秦巴山区MR的关系。选取了TUSC3基因上的8个SNPs位点，以秦巴山区174个核心家系的456份DNA样品组成的MR核心家系为材料，用PCR-SSCP方法结合测序做基因分型。对其...
- 张美杰李军林张科进邢连喜高晓彩
- 关键词：精神发育迟滞遗传性疾病基因分型
- 文献传递
- 先天性甲状腺功能减退症致病基因的研究进展被引量：1
- 2010年
- 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所造成的一种疾病。现已证实有多个基因的遗传变异可导致甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍。这一结果提示,甲状腺发育不良和甲状腺激素合成障碍与遗传密切相关。该文简单阐述了近年来有关甲状腺激素合成障碍相关基因的研究状况,并对该领域发展做了展望。
- 王喜英张科进张富昌
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺激素合成基因
- 白细胞介素1受体辅助蛋白样2基因多态性与秦巴山区儿童认知能力相关性研究被引量：1
- 2010年
- 目的 初步探讨白细胞介素1受体辅助蛋白样2（IL1RAPL2）基因多态性与有关认知能力的关系.方法 选择IL1RAPL2基因内的rs5962434、rs5916817、rs3764765和rs5962298等4个标记性SNP位点,使用PCR-SSCP方法进行基因分型,在陕南秦巴山区320名6～14岁儿童人群中分析这四个位点的多态性与一般认知能力以及韦氏智力量表中言语理解因子以及记忆/注意因子和知觉组织因子3个智商因子之间的相关性.结果 rs5962434、rs5916817、rs3764765和rs5962298位点在该人群中符合哈德-温伯格平衡（P＞0.05）,这4个标记位点的多态性与一般认知能力（P=0.81,0.53,0.79,0.90）、言语理解因子（P=0.58,0.47,0.69,0.87）、记忆/注意因子（P=0.69,0.35,0.76,0.90）均无显著相关性,与知觉组织因子在男女不同群体中也无显著相关性（P=0.70,0.85,0.76,0.90,0.65,0.22,0.98,0.90）.结论 本研究初步提示IL1RAPL2基因内有关位点的多态性可能与秦巴山区儿童的一般认知能力以及言语理解、知觉组织因子、记忆/注意因子等认知能力无明显关系.
- 龚平原高晓彩贺波张科进郑子健黄绍平张富昌
- 关键词：多态性位点
- COMT基因多态性与儿童精神发育迟滞及儿童认知能力的相关性研究(英文)被引量：1
- 2006年
- 儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)是儿茶酚胺类神经递质的主要代谢酶。COMT是儿茶酚-O-甲基转移酶的编码基因,其第4外显子的一个G/A转换可产生不同活性的等位基因。许多遗传学研究报道,这种功能多态性与人类精神类疾病相关。文章利用PCR扩增技术和限制性片段长度多态(Restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)方法,研究中国秦巴山区精神发育迟滞(MentalRetardation,MR)儿童与正常对照儿童的COMT基因功能多态情况,探讨COMT基因功能多态性与儿童认知能力水平的相关性。病例-对照分析结果显示,COMT基因的不同活性等位基因型与秦巴山区儿童MR无相关性(χ2=0.776,P>0.05),其等位基因频率与儿童MR也未呈现出相关性(χ2=0.335,P>0.05)。但是,在研究中还发现,该地区智商分(IQ)不小于55分的儿童群体中,COMT基因的多态性分布与儿童的智力呈现出相关的趋势。在智力正常组儿童中(IQ≥85),COMT高活性等位基因纯合体(COMTHH)频率及其等位基因(COMTH)频率较高,分别为60.98%、79.28%。在智力边缘组儿童(70≤IQ<85)中,其频率分别为46.67%、70.67%,相应地也低于正常组的频率(0.10>P>0.05)。结果提示,在中国秦巴山区人群中,COMT基因的功能多态性与儿童MR的形成无明显相关性,但它对正常儿童的认知能力可能有一定影响。
- 张科进高晓彩李端林陈超郑子健黄绍平张富昌
- 关键词：精神发育迟滞
- NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性被引量：4
- 2015年
- 用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞(NSMR)儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本,采用PCR-SSCP结合测序方法,对NLGN3基因上的6个SNP标记位点进行分型,采用关联分析法分析位点多态性与NSMR的关系,进而探讨NLGN3基因多态性与当地NSMR的相关性。单位点分析结果显示rs11795613位点的等位基因频率与基因型频率在NSMR与对照组间均存在显著性差异(p值分别为0.000 9,0.006),其它5个标记均未有显著性差异(p>0.05)。单倍型分析表明,rs5981077-rs11795613组成的单倍型和秦巴山区NSMR显著相关(p=0.000 4),与单位点分析结果一致。由此推断,NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童NSMR有关,在该基因的rs11795613位点以及rs5981077-rs11795613单倍型块所标记的染色体区段中,可能存在着致病突变位点。
- 张娜张伟张富昌刑连喜李军林杨星张科进郑子健高晓彩
- 关键词：单核苷酸多态性
- ADD1基因Gly460Trp位点与汉族人群原发性高血压的Meta分析
- 2010年
- 目的综合评价ADD1基因内Gly460Trp位点多态性与中国汉族人群原发性高血压的关系。方法以"ADD1基因"、"高血压"和"Gly460Trp"为检索词,从有关期刊全文数据库中搜索符合一定要求的文献,采用Meta分析方法合并分析了17篇文献中Gly460Trp位点等位基因频率与原发性高血压的相关性。结果 17项有关研究结果符合合并要求,合并处理显示Gly460Trp位点是原发性高血压发病的相关因素之一(OR=1.071、P=0.043)。结论该分析结果提示Gly460Trp位点多态性与原发性高血压可能有关,为原发性高血压病发病因素的研究提供了一定的依据。
- 龚平原骆延张科进沈滟
- 关键词：原发性高血压META分析
